Genetica del ritardo mentale

La terapia specifica viene eseguita in alcuni tipi di ritardo mentale con una causa accertata (sifilide congenita, toxoplasmosi, ecc.); con ritardo mentale associato a disturbi metabolici (fenilchetonuria, ecc.), viene prescritta la terapia dietetica; con endocrinopatia, mixedema) - trattamento ormonale. I farmaci sono anche prescritti per la correzione della labilità affettiva e la soppressione degli impulsi perversi (neuleptil, fenazepam, sonapaks). Di grande importanza per il risarcimento del difetto oligofrenico sono le misure medico-educative, la formazione al lavoro e l'adattamento professionale. Nella riabilitazione e adattamento sociale degli oligofrenici, insieme alle autorità sanitarie, ci sono scuole ausiliarie, collegi, scuole professionali specializzate, laboratori per ritardati mentali, ecc.

Bambini mentalmente ritardati

In modo somatico, l'oligofrenia infantile è sana e l'oligofrenia non è una malattia, ma la condizione di un bambino in cui c'è un sottosviluppo persistente della sua intera psiche.

Il sottosviluppo della sfera cognitiva ed emotiva-volitiva degli oligofrenici si manifesta non solo nel ritardo rispetto alla norma, ma anche in una profonda originalità. Sono capaci di sviluppo, anche se è effettuato lentamente, atipicamente, a volte con deviazioni acute. Tuttavia, questo è uno sviluppo genuino, nel corso del quale si verificano sia cambiamenti quantitativi che qualitativi nell'intera attività mentale del bambino.

Il ritardo mentale che si verifica dopo che il discorso del bambino si è già formato è relativamente raro. Una delle sue varietà è la demenza - la demenza. Di norma, il difetto intellettivo nella demenza è irreversibile, con il progredire della malattia, che a volte può portare a un completo esaurimento della psiche. Ci sono casi speciali in cui il ritardo mentale di un bambino è accompagnato da una malattia mentale corrente (epilessia, schizofrenia), che aggrava il difetto principale e la prognosi dello sviluppo di tali bambini è molto sfavorevole.

Nella defectologia domestica, i bambini con ritardo mentale sono generalmente divisi in tre gruppi: idioti, imbecilli, idioti. I Morons sono bambini con moderati gradi di ritardo mentale. Sono il contingente principale di asili speciali e scuole speciali per alunni con ritardo mentale. I bambini con arretratezza moderata e profondamente sviluppata (rispettivamente imbecilli e idioti) vivono e sono allevati in famiglie o collocati in collegi di protezione sociale dove sono per la vita.

I bambini con lesioni organiche della corteccia cerebrale (oligofreniche) di solito si indeboliscono, sono nervosi, irritabili. Molti di loro soffrono di enuresi. Sono caratterizzati da inerzia patologica dei principali processi nervosi, mancanza di interesse per l'ambiente e quindi contatto emotivo con gli adulti, la necessità di comunicare con loro in un bambino in età prescolare spesso non si pone. I bambini non sanno come comunicare con i loro coetanei. La spontaneità dell'apprendimento dell'esperienza sociale è nettamente ridotta. I bambini non sanno come comportarsi correttamente né con le istruzioni verbali, né con l'imitazione e il modello. Nei bambini in età prescolare ritardati mentalmente, la comprensione situazionale della parola può persistere fino a quando non entrano a scuola.

Per assimilare i modi di orientamento nel mondo circostante, per conferire proprietà marcate e luminose e le relazioni più semplici tra gli oggetti, comprendere l'importanza di un'azione diversa per un bambino in età prescolare ritardata richiede molte più ripetizioni variabili rispetto a un bambino normalmente in via di sviluppo.

I bambini in età prescolare ritardati mentalmente, privati ​​di speciali istruzioni dirette alla correzione, hanno un significativo sottosviluppo specifico per le attività di questa età: giochi, disegno, progettazione, lavoro quotidiano elementare.

Un bambino mentalmente ritardato mostra un interesse estremamente debole nei suoi dintorni, non raggiunge i giocattoli per molto tempo, non li avvicina a lui e non tenta di manipolarli. All'età di 3-4 anni, quando i bambini normalmente in via di sviluppo attivamente e intenzionalmente imitano le azioni degli adulti, i bambini in età prescolare ritardati mentali stanno appena cominciando a familiarizzare con i giocattoli. Le prime azioni di soggetto-gioco compaiono da loro (senza un addestramento speciale) solo a metà dell'età prescolare.

Per la maggior parte dei bambini mentalmente ritardati che non frequentano un asilo speciale, che non hanno contatti con i defectologists o genitori premurosi e ragionevoli a casa, l'attività grafica fino alla fine dell'età prescolare è a livello di redazione senza meta, a breve termine, caotica. I bambini mentalmente ritardati soffrono di attenzione volontaria in larga misura. È impossibile per loro concentrare l'attenzione per un certo periodo di tempo, allo stesso tempo per svolgere diversi tipi di attività.

Lo sviluppo sensoriale in età prescolare e scolastica in questi bambini è significativamente in ritardo in termini di formazione. Agiscono in modo casuale, senza prendere in considerazione le proprietà degli oggetti o in un modo precedentemente appreso che non è adeguato nella nuova situazione. La percezione degli oligofrenici è caratterizzata da indifferenziazione, ristrettezza. Tutti i bambini con ritardo mentale hanno anomalie nell'attività del linguaggio, che in una certa misura possono essere corrette.

Lo sviluppo dell'ascolto del parlato si verifica nei bambini con ritardo mentale e con grandi ritardi e disabilità. Di conseguenza, hanno l'assenza o l'aspetto tardivo del balbettare. L'oligofrenia è caratterizzata da un ritardo nella formazione del linguaggio, che si trova nella più tarda (rispetto alla normale) comprensione del discorso indirizzato a loro e nei difetti nell'uso indipendente di esso. Alcuni bambini con ritardo mentale hanno una mancanza di parola, anche di 4-5 anni.

Grandi difficoltà sorgono per il bambino mentalmente ritardato nel risolvere problemi che richiedono il pensiero figurativo-visivo, cioè agire nella mente, operando con immagini di rappresentazioni. I bambini in età prescolare ritardati mentalmente percepiscono spesso le immagini nella foto come una situazione reale in cui cercano di agire. La loro memoria è caratterizzata da piccolo volume, bassa accuratezza e durata del materiale verbale e visivo memorizzato. I bambini mentalmente ritardati usano solitamente la memorizzazione involontaria, cioè ricordano il luminoso, l'insolito, ciò che li attrae. La memorizzazione volontaria è formata in loro molto più tardi - alla fine della scuola materna, all'inizio del periodo scolastico della vita.

C'è uno sviluppo debole dei processi volitivi. Questi bambini sono spesso non di iniziativa, indipendenti, impulsivi, è difficile per loro resistere alla volontà di un'altra persona. Sono caratterizzati da immaturità emotiva, mancanza di differenziazione e instabilità dei sentimenti, la gamma limitata di esperienze, la natura estrema delle manifestazioni di gioia, dolore, divertimento.

Gene di ritardo mentale

I biologi hanno trovato una mutazione che, non importa quanto ci provi, mette fine alle capacità mentali umane: il QI di queste persone non raggiunge i 70 anni. Masse moscerini della frutta e bambini nati in un'alleanza familiare di parenti di sangue hanno aiutato a trovare il gene della demenza.

Il cervello è lì, ma non c'è cervello

La causa del ritardo mentale può essere il danno cerebrale organico, lesioni, infezioni e mutazioni cromosomiche grossolane, come nella sindrome di Down, per esempio. È noto che il virus dell'herpes genitale, attivato durante la gravidanza, spesso causa l'interruzione del sistema nervoso. La sindrome di Rett (una malattia ereditaria legata al cromosoma X) è una delle cause più comuni di ritardo mentale nelle ragazze. Non molto tempo fa, gli scienziati hanno già descritto nove geni femminili che riducono il QI maschile a un livello critico.

In breve, la causa principale del basso quoziente intellettivo può essere costituita da fattori esterni, mutazioni, malattie infettive e disordini metabolici. Ma succede anche che il ritardo mentale è evidente, ma tutto va bene con il cervello. Cioè, il cervello è (ed è sano!), Ma non c'è una mente.

Tale mutazione e le sue conseguenze molecolari - la causa del ritardo mentale di un cervello apparentemente sano - sono genetiche e descritte in un nuovo numero di PNAS.

Mosche imbarazzanti

La scoperta del gene avvenne quasi per caso. La professoressa Anita Corbett della School of Medicine della Emory University School of Medicine dal 1990 ha studiato il gene Nab2 nel lievito. E vorrei studiare ulteriormente se i suoi studenti e colleghi in laboratorio non hanno creato una mosca della frutta con il gene mutante dNab2. Poi è iniziata la cosa più interessante: le mosche mutanti non sapevano come posare le ali. Cioè, sono atterrati goffamente con ali semidisparse, che hanno catturato tutti gli ostacoli e sono inciampati.

Gli scienziati stanno pensando. Il fatto è che l'incapacità di posare correttamente le ali può essere associata a patologie del sistema nervoso o muscolare, le cui numerose cause genetiche sono già state descritte. "Non siamo riusciti a capire la goffaggine dei moscerini della frutta", dice Anita Corbett.

Nel 2009, ha ricevuto una lettera dai suoi colleghi dalla Germania e dall'Iran. Gli scienziati hanno scritto che esplorando bambini mentalmente ritardati nati in una famiglia con una relazione di sangue, hanno trovato mutazioni nel gene ZC3H14. Questo gene umano svolge le stesse funzioni del gene della mosca dNab2. Codifica una proteina con le stesse funzioni.

I ricercatori della Emory University hanno osservato da vicino i punti di vista dei mutanti. Si è scoperto che tutto va bene con il cervello degli insetti (non ci sono violazioni visibili), ma non riescono ancora a piegare le ali. Quindi Gerry Bassel (Gary Bassell) e Anita Corbett hanno condotto esperimenti molecolari con mirino anteriore e contemporaneamente hanno studiato topi con un gene bloccato ZC3H14.

I biologi hanno descritto le funzioni della proteina ZC3H14 / dNab2 e hanno confermato che la mutazione ZC3H14 causa ritardo mentale, che non è associato a nessun disturbo cerebrale o all'autismo.

Il ritardo mentale può essere curato dai geni

Le malattie congenite che portano al ritardo mentale nei bambini possono essere trattate con successo con l'aiuto della terapia genica. Come stabilito dagli scienziati dell'Università dell'Iowa, insieme agli specialisti dell'Università di Rochester, l'introduzione dei geni mancanti nelle cellule consente non solo di arrestare la progressione della malattia, ma anche di riaccendere il suo sviluppo.

Lo studio è stato condotto su animali da laboratorio artificialmente causati da una malattia ereditaria nota come malattia di Sly. Questa condizione si riferisce a un ampio gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, in cui, a causa dell'assenza di un singolo enzima, si verifica l'accumulo di prodotti nocivi nei tessuti. In questo caso, stiamo parlando di una mancanza di beta-glucuronidasi.

In queste malattie, i depositi di grandi molecole possono causare danni a vari organi e sistemi. Il cervello è spesso colpito e alla nascita il bambino può essere normale e solo nel tempo i sintomi si sviluppano. Per alcune di queste malattie è disponibile la terapia sostitutiva, ma non è efficace per il danno cerebrale, poiché è separata dal sangue da una barriera speciale.

Nel corso dello studio, il gene della beta-glucuronidasi è stato introdotto nei topi con un difetto genetico utilizzando il virus dell'immunodeficienza felina, il che rende possibile ottenere un funzionamento del gene sufficientemente lungo e sicuro. Poco dopo, gli scienziati hanno notato una diminuzione dei depositi nel cervello nei topi trattati, che è stata accompagnata da un cambiamento nel comportamento, cioè un miglioramento nell'attività mentale.

Nel commento, che accompagna i risultati dello studio nell'ultimo numero di Atti della National Academy of Sciences, il dott. William S. Sly dell'Università di St. Louis ha definito questo lavoro un "punto di svolta", poiché è stato dimostrato per la prima volta che la terapia genica consente ridurre i sintomi del ritardo mentale dopo l'insorgenza della malattia.

Genetica del ritardo mentale nei bambini

Il problema del ritardo mentale, incluse violazioni persistenti dell'intelletto, ad es. diverse forme cliniche di sottosviluppo intellettuale. Ipoplasia intrauterina del cervello o violazioni persistenti della sua formazione nell'ontogenesi postnatale precoce.

Invia il tuo buon lavoro nella base di conoscenza è semplice. Utilizza il modulo sottostante.

Studenti, dottorandi, giovani scienziati che usano la base di conoscenze negli studi e nel lavoro saranno molto grati a te.

Pubblicato a http://www.allbest.ru/

Genetica del ritardo mentale nei bambini

Compromissione intellettuale nei bambini

Il problema del ritardo mentale sta diventando sempre più importante. Il concetto di ritardo mentale è piuttosto generalizzato, comprese violazioni persistenti dell'intelletto, ad es. diverse forme cliniche di sottosviluppo intellettuale. Assegni l'oligofrenia e la demenza.

L'oligofrenia comprende diversi gruppi di disturbi intellettivi persistenti causati principalmente dal sottosviluppo intrauterino del cervello o da disturbi persistenti della sua formazione nell'ontogenesi postnatale precoce (nel primo anno di vita). Prima di tutto, il sottosviluppo della corteccia frontale del cervello. I principali segni clinici sono: insuccesso persistente di forme astratte di pensiero, difetto intellettuale combinato con alterata motilità, linguaggio, percezione, memoria, attenzione, sfera emotiva, una forma arbitraria di comportamento. ritardo mentale intelligente

Il sottosviluppo dell'attività cognitiva si manifesta principalmente nell'insufficienza del pensiero logico, nell'inerzia della generalizzazione, nel confronto di oggetti e fenomeni, nell'impossibilità di comprendere il significato figurativo dei proverbi e delle metafore. Esistono tre gradi di sottosviluppo mentale:

La demenza è una rottura di funzioni intellettuali più o meno formate, vale a dire c'è un difetto intellettuale successivo che si manifesta.

In tenera età, la distinzione tra oligofrenia e demenza è difficile. Se la demenza si verifica nei bambini di età superiore ai 3 anni, la separazione dall'oligofrenia diventa più chiara.

Con la demenza, in contrasto con l'oligofrenia, c'è un periodo di normale sviluppo intellettuale.

I segni caratteristici della demenza sono disturbi pronunciati della prestazione mentale, indebolimento della memoria, attenzione, regolazione del comportamento, motivazione, personalità e disturbi emotivi, i bambini non sono critici, disinibiti.

In tenera età sotto forma di perdita di abilità acquisite in ritardo. Se la demenza si verifica in un bambino di 3 anni, allora perde il suo discorso, le sue abilità iniziali di cura di sé e di pulizia scompaiono, quindi acquisiscono abilità - camminare, affetto per i propri cari, ecc.

A seconda del fattore eziologico, le forme endogena ed esogena di oligofrenia sono isolate. Attualmente, si stima che circa il 75% di tutti i ritardi mentali siano di origine genetica e circa il 25% sia esogeno.

È ormai accertato che una delle cause più comuni di ritardo mentale profondo sono le anomalie cromosomiche, che rappresentano circa il 15% di tutti i casi di demenza. Anomalie cromosomiche possono verificarsi quando il numero o la struttura di entrambi gli autosomi e dei cromosomi sessuali cambia. Con anomalie nel sistema autosomico, il ritardo mentale è gravemente espresso e spesso combinato con vari e molteplici difetti dello sviluppo, tra cui anomalie nella struttura del viso, cranio, displasie generali della corporatura, disturbi degli organi interni, sistema osseo, organi dell'udito, visione.

Tra tutte le anomalie cromosomiche associate a variazioni del numero di autosomi, la sindrome di Down è più comune. La sua frequenza è 1: 700. Altre anomalie cromosomiche sono meno comuni.

L'importanza della diagnosi precoce del ritardo mentale nei disturbi ereditari dello scambio. Attualmente vengono descritti oltre 600 tipi di disordini metabolici ereditari. Nella maggior parte di essi, il SNC è interessato, il che porta all'emergere del cosiddetto difetto complesso, vale a dire una combinazione di deficienza intellettuale con lesioni del sistema motorio, sottosviluppo del linguaggio, disturbi della vista, udito, disturbi emotivo-comportamentali e convulsioni. Gli studi biochimici sono importanti per la diagnosi.

La peculiarità dei disordini metabolici ereditari è il loro decorso progressivo, specialmente in assenza di diagnosi precoce e trattamento tempestivo e misure correttive. A seconda della natura dei disturbi dello scambio, si distinguono diversi gruppi di questi valori. Tra questi, un posto speciale è occupato da malattie associate a disordini metabolici degli amminoacidi. I più comuni sono la fenilchetonuria (PKU) (diminuzione dell'intelligenza, nei progressi non trattati, sfera e comportamento emotivo compromessi).

Forme progressive di deficienza intellettuale sono osservate in molte altre malattie metaboliche associate a deficit di enzimi congeniti.

Enzima: l'assenza o la riduzione dell'istidasi porta ad un aumento dell'istidina nel sangue, che causa un effetto tossico sul sistema nervoso centrale.

La galattosemia è una malattia metabolica congenita, associata a cecità e ritardo mentale. Particolarmente importante nello studio delle forme monogeniche di ritardo mentale è attualmente corrisposto al ritardo mentale legato all'X, e in particolare alla sindrome del cromosoma X fragile. È caratterizzato da un'alta incidenza di questa malattia rispetto solo alla frequenza della sindrome di Down. Una caratteristica di questa malattia o superiore alla massa e all'altezza media alla nascita, leggermente aumentata la circonferenza della testa. Di solito si tratta di bionde con occhi celesti, un viso allungato, una fronte alta, una parte centrale schiacciata del viso, alcuni hanno una mascella inferiore. Aumento della frequenza delle fessure sottomucose del palato o ugola. Grandi orecchie sporgenti, deformazione dei denti, mani grandi, maggiore mobilità delle articolazioni e elasticità della pelle. In alcuni ragazzi, un aumento delle dimensioni dei testicoli con un pene sviluppato.

La diagnosi precoce di questa forma di ritardo mentale è molto importante per il trattamento tempestivo e le misure correttive e per la consulenza medica di famiglia per prevenire l'ulteriore nascita di bambini con queste malattie.

I disturbi del linguaggio sono polimorfici - varie forme di disartria sono pronunciate (il ritmo è accelerato, la balbuzie simile alla nevrosi). Il ritardo mentale è combinato con disturbi emotivi e comportamentali sotto forma di disinibizione motoria. Hanno grandi difficoltà a padroneggiare le abilità del conteggio e della scrittura. In alcuni casi, il comportamento dei bambini ha il carattere di un para-autistico: il bambino evita il contatto visivo, produce vari movimenti stereotipati con le mani sotto forma di tremori, battiti di mani e paure.

La letteratura discute la relazione tra la sindrome del cromosoma X fragile e l'autismo.

Lo studio di varie forme di ritardo mentale della genesi endogena con un tipo di eredità non specificato è importante. Tra un gran numero di tali malattie, recentemente è stata prestata particolare attenzione alla sindrome di Rett descritta circa 30 anni fa. La natura genetica è confermata dalla presenza di casi familiari, dalla selettività della lesione femminile.

Si ritiene che la malattia sia causata da un gene dominante, localizzato sul cromosoma X, che porta alla morte di embrioni maschili nel primo periodo prenatale, a causa del quale la malattia è osservata nelle femmine. Allo stesso tempo, le madri delle ragazze malate sono sempre in salute. I marcatori cromosomici della sindrome di Rett non sono stati ancora trovati.

Solo le caratteristiche cliniche hanno permesso di distinguere questa sindrome in una malattia neuropsichiatrica indipendente. Un segno caratteristico sono i movimenti stereotipati del tipo di "lavaggio delle mani". Combinazione con la manifestazione dello stato di tipo oligofrenico.

Epidemiologia: l'incidenza del ritardo mentale è dell'1-3%. La predominanza dei ragazzi è 1,5-2 volte. In accordo con la classificazione internazionale, ci sono anche gradi di ritardo mentale:

luce (1Q - 50-69) 4-6 casi. per 1.000 abitanti

moderato (1 ° trimestre - 35-49) i restanti 3-4 casi ogni 1.000 persone. Naselle.

pesante (1Q - 20-34)

profondo (1Q <20)

In 100 casi di ritardo mentale nell'85 - lieve (debolezza), in 10 - moderata (lieve imbecillità), 4 - grave (pronunciata imbecillità), 1 - grado profondo (idiozia).

Pertanto, circa 7-10 bambini in età scolare su 1.000 soffrono di ritardo mentale.

Eziologia: il ruolo dei fattori genetici nell'origine del ritardo mentale varia ampiamente, circa il 75%, specialmente nelle forme lievi di ritardo mentale.

Forme leggere (lievi) di ritardo mentale

I fattori eziologici non sono noti. La maggior parte dei bambini proviene da strati sociali della società con un basso livello culturale e socio-economico. Spesso trovato in famiglie con genitori mentalmente ritardati. Questa opzione viene talvolta definita "famiglia".

GENETICA DEI DISTURBI MENTALI. Ritardo mentale

Concetti principali dell'argomento: ritardo mentale, ritardo mentale, autismo, impulsività, iperattività, dislessia, schizofrenia, idiozia, imbecillità, debolezza, sindrome afato-agrozo-apraficale, morbo di Alzheimer, sindrome di Down, sindrome di Kleinfelter, sindrome di Shereshevsky-Turner, sindrome di Feral, fezer, sindrome di Turner, sindrome di febbre, morbo di Alzheimer distamia, ciclotimia, depressione bipolare, depressione unipolare.

La maggior parte dei genetisti è sempre stata interessata alla domanda sul perché, nonostante la bassa predisposizione genetica, i disturbi mentali sono abbastanza diffusi in quasi tutte le popolazioni umane. Secondo la classificazione internazionale dei disturbi mentali e comportamentali, il ritardo mentale come uno stato di sviluppo ritardato o incompleto della psiche, caratterizzato da alterazioni cognitive, logiche, motorie e abilità sociali, che si manifestano durante il periodo di maturazione e forniscono un livello generale di intelligenza. Per i ritardati mentali, una violazione delle attività cognitive e del comportamento adattivo è caratteristica.

Oligophrenia e le sue forme

L'oligofrenia è un tipo di ritardo mentale che si verifica a causa di un danno cerebrale organico nel periodo dell'infanzia prenatale, nativo o precoce (fino a tre anni) ed è in totale sottosviluppo mentale. L'oligofrenia appartiene ad un ampio gruppo di malattie associate ad alterata ontogenesi (distogenia). È considerato un'anomalia con il sottosviluppo della psiche, la personalità e l'intero organismo del paziente nel suo complesso.

La dinamica dell'oligofrenia è associata allo sviluppo dell'età (dinamica evolutiva) con scompenso o compensazione dello stato, reazioni patologiche sotto l'influenza di crisi legate all'età e vari fattori esogeni, tra cui psicogeni. L'oligofrenia non deve includere i congeniti o quelli che si sono manifestati nell'infanzia, una malattia progredita accompagnata da demenza, effetti residui del danno cerebrale precoce con demenza, oltre a ritardi secondari dello sviluppo causati da vari difetti fisici, linguaggio, udito, ecc. sono bambini e bambini non dotati di un ritardo temporaneo nello sviluppo a causa di malattie estenuanti oa causa di condizioni ambientali avverse e di educazione (negligenza sociale e pedagogica) s deprivazione emotiva). In molti paesi, l'oligofrenia è combinata con varie forme di demenza, che sono sorte in precedenza, e ritardo mentale sotto il titolo generale di "ritardo mentale".

Il criterio diagnostico principale per il ritardo mentale è la valutazione quantitativa dell'intelligence secondo i test psicologici standard (QI). I seguenti criteri sono indicati nel rapporto del comitato di esperti dell'Organizzazione mondiale della sanità per l'igiene mentale:

- Ritardo mentale lieve - debilitazione (QI = 50-70)

- Imbecillità medio-lieve (QI = 35-50)

- Pronunciate - pronounced imbecility (IQ = 20-35)

- Profondo - idiozia (IQ meno di 20).

I fattori eziologici dell'oligofrenia a seconda del tempo di esposizione possono essere suddivisi in tre gruppi principali: ereditari, compresi quelli associati al danno alle cellule generative; prenatale, che agisce sull'embrione e sul feto; perinatale e primi 3 anni di vita extrauterina. Nonostante gli indubbi risultati ottenuti negli studi sull'eziologia del ritardo mentale, le sue cause rimangono in gran parte sconosciute (secondo varie stime, dal 50 al 90%). L'oligofrenia con un'eziologia sconosciuta e quadro clinico è convenzionalmente definita come "differenziata", in contrapposizione a "differenziata", in cui l'eziologia è nota o il quadro clinico è stato studiato sufficientemente.

Il ritardo mentale è diffuso in tutto il mondo (1-4% della popolazione). Circa il 75% delle persone indicate come ritardate mentali hanno un lieve ritardo (QI> 50). Altri, cioè quelli con QI

Genetica del ritardo mentale Testo di un articolo scientifico sulla specialità "Medicina e sanità"

Annotazione di un articolo scientifico su medicina e salute pubblica, l'autore di un'opera scientifica è Alexander V. Lavrov, Artem Vladimirovich Bannikov, Alina Israfilievna Chausheva, Elena Leonidovna Dali

Il ritardo mentale si verifica, secondo varie stime, nell'1-3% della popolazione. È clinicamente accettato di classificare il ritardo mentale per gravità, tuttavia la classificazione nosologica rimane ancora un problema irrisolto. Dal 25 al 50% dei casi di ritardo mentale sono il risultato di disordini genetici a livello cromosomico o genico. Sono note possibili varianti di malattie geneticamente determinate: cromosomiche, autosomiche dominanti, autosomiche recessive, X-linked e multifattoriali. Nella maggior parte dei casi, non è clinicamente possibile sospettare una causa specifica di ritardo mentale. Fino a poco tempo fa, questa incertezza non permetteva una diagnosi mirata del DNA e i pazienti erano rimasti senza una diagnosi molecolare e le famiglie con tali pazienti senza la possibilità di pianificare la nascita di un bambino sano. Con l'avvento delle tecnologie di sequenziamento parallelo ad alte prestazioni, è stato possibile analizzare non solo singole mutazioni o geni, ma anche l'intero esoma e persino il genoma a scopi clinici e diagnostici. La revisione esamina gli aspetti epidemiologici, clinici e genetici dell'eterogeneità del ritardo mentale. Vengono presentati i calcoli del numero di geni i cui difetti sono associati a ritardo mentale e vengono mostrate le prospettive per la sua diagnosi con nuovi metodi ad alte prestazioni.

Argomenti correlati nella ricerca medica e sanitaria, l'autore del lavoro scientifico è Alexander V. Lavrov, Artem Vladimirovich Bannikov, Alina Israfilievna Chausheva, Elena Leonidovna Dali,

Genetica del ritardo mentale

Secondo varie stime, il ritardo mentale si verifica nell'1-3% della popolazione. Il ritardo mentale è consuetudine classificarsi clinicamente in termini di gravità; tuttavia, la sua classificazione rimane ancora una sfida. Anomalie genetiche o cromosomiche sono responsabili del 25-50% dei casi di ritardo mentale. Opzioni per disturbi geneticamente determinati, autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all'X e multifattoriale. La causa specifica del ritardo mentale non può essere sospettata clinicamente nella maggior parte dei casi. Non è chiaro che sia stato il caso per il bambino. È possibile rendere possibile, tuttavia, che possa essere utilizzato a scopi clinici e clinici. La revisione considera gli aspetti epidemiologici, clinici e genetici del ritardo mentale. Ti dà un'idea di come determinare il numero di geni.

Testo del lavoro scientifico sul tema "Genetica del ritardo mentale"

Genetica del ritardo mentale

AV Lavrov1,2, A.V. Bannikov1, A.I. Chausheva1, E.L. Dadali1

1FGBNU "Medical Genetics Research Center", Mosca;

2FGBOU VO «Università medica di ricerca nazionale russa intitolata a NI Pirogov »Ministero della Sanità della Russia, Mosca, Russia

Genetica del ritardo mentale

A.V. Lavrov1'2, A.V. Bannikov1, A.I. Chausheva1, E.L. Dadali1

1 Centro di ricerca per la genetica medica, Mosca;

2N.I. Federazione Russa, Mosca, Russia

Il ritardo mentale si verifica, secondo varie stime, nell'1-3% della popolazione. È clinicamente accettato di classificare il ritardo mentale per gravità, tuttavia la classificazione nosologica rimane ancora un problema irrisolto. Dal 25 al 50% dei casi di ritardo mentale sono il risultato di disordini genetici a livello cromosomico o genico. Sono note possibili varianti di malattie geneticamente determinate - cromosomiche, autosomiche dominanti, autosomiche recessive, X-linked e multifattoriali. Nella maggior parte dei casi, non è clinicamente possibile sospettare una causa specifica di ritardo mentale. Fino a poco tempo fa, questa incertezza non permetteva una diagnosi mirata del DNA e i pazienti erano rimasti senza una diagnosi molecolare e le famiglie con tali pazienti non potevano pianificare la nascita di un bambino sano. Con l'avvento delle tecnologie di sequenziamento parallelo ad alte prestazioni, è stato possibile analizzare non solo singole mutazioni o geni, ma anche l'intero esoma e persino il genoma a scopi clinici e diagnostici. La revisione esamina gli aspetti epidemiologici, clinici e genetici dell'eterogeneità del ritardo mentale. Vengono forniti i calcoli del numero di geni i cui difetti sono correlati al ritardo mentale e le prospettive per la sua diagnosi con nuovi metodi ad alte prestazioni.

Parole chiave: bambini, ritardo mentale, diagnostica genetica molecolare, sequenziamento ad alte prestazioni, NGS.

Per la citazione: Lavrov AV, Bannikov AV, Chausheva A.I., Dadali E.L. Genetica del ritardo mentale. Ros perinatol e pediatra 2016 sono cresciuti; 61: 6: 13-20. DOI: 10.21508 / 1027-4065-2016-61-6-13-20

Secondo varie stime, il ritardo mentale si verifica nell'1-3% della popolazione. Il ritardo mentale è consuetudine classificarsi clinicamente in termini di gravità; tuttavia, la sua classificazione rimane ancora una sfida. Anomalie genetiche o cromosomiche sono responsabili del 25-50% dei casi di ritardo mentale. Opzioni per disturbi geneticamente determinati, autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all'X e multifattoriale. La causa specifica del ritardo mentale non può essere sospettata clinicamente nella maggior parte dei casi. Non è chiaro che sia stato il caso per il bambino. È possibile rendere possibile, tuttavia, che possa essere utilizzato a scopi clinici e clinici. La revisione considera gli aspetti epidemiologici, clinici e genetici del ritardo mentale. Ti dà un'idea di come determinare il numero di geni.

Parole chiave: bambini, ritardo mentale, diagnosi genetica molecolare, sequenziamento ad alte prestazioni, sequenziamento di prossima generazione.

Per la citazione: Lavrov A.V., Bannikov A.V., Chausheva A.I., Dadali E.L. Genetica del ritardo mentale. Ros Vestn Perinatol i Pediatr 2016; 61: 6: 13-20 (inRuss). DOI: 10.21508 / 1027-4065-2016-61-6-13-20

Il ritardo mentale è una delle forme più comuni di disabilità nel mondo e si verifica nell'1-3% della popolazione [1, 2]. Ritardo mentale - congenito o acquisito nella prima infanzia (fino a 3 anni), ritardo mentale, manifestato da intelletto alterato e adattamento sociale.

© Team autori, 2016

Indirizzo per la corrispondenza: Alexander Vyacheslavovich Lavrov - Ph.D. - Capo. Laboratorio di mutagenesi, centro di ricerca di genetica medica, professore associato del Dipartimento di genetica molecolare e cellulare, Facoltà di biologia medica, NI NRI Pirogov 117997 Mosca, st. Ostrovityanova, 1

Bannikov Artem Vladimirovich - Scientifico. et al. laboratori Chausheva Alina Israfilievna - Candidato di scienze mediche, ricercatore senior Laboratori Dadali Elena Leonidovna - dottore in scienze mediche, prof., Cap. ricercatore scientifico Dipartimento di consulenza scientifica 115478 Mosca, st. Moskvorechye, d.1

Dal punto di vista clinico, il ritardo mentale è solitamente classificato in base alla gravità: lieve, da moderata a grave, grave e profonda [3]. La classificazione per principio eziologico consente di identificare 6 tipi di cause di ritardo mentale:

1) disturbi genetici;

2) malformazioni del SNC o sindromi multiple dello sviluppo di origine sconosciuta;

3) fattori esterni nel periodo prenatale;

4) disturbi perinatali;

5) violazioni acquisite postnatalmente;

6) ritardo mentale idiopatico [4].

Molti autori sottolineano che in quasi la metà

In tutti i casi, le cause non possono essere stabilite [5, 6], e tra le cause stabilite il mentale

ritardo nella sindrome di Down e ritardo mentale a causa dell'alcolismo [7]. I bambini i cui parenti hanno un ritardo di intelligenza sono già inizialmente a maggior rischio di una serie di disturbi mentali. Eccezionalmente cause genetiche dovute al 25% [8] al 50% dei casi di grave deficienza mentale [9]. Nel valutare la prevalenza in una popolazione di ritardo mentale moderato e grave (VD

Certificato di registrazione dei media El. No. FS77-52970

Capitolo Aspetti genetici del ritardo mentale. Genetica Oligophrenia

La persona mentalmente ritardata è "un individuo incapace di adattamento sociale indipendente" (British Wood Report, 1929). La tabella mostra la terminologia comune e le caratteristiche quantitative del ritardo mentale.

La tradizionale nomenclatura del ritardo mentale (Vogel F, Motulski I, 1990).

Le cifre che riflettono l'entità del ritardo mentale variano a seconda della loro definizione. Se il limite inferiore della norma è IQ = 69 o il livello di sviluppo mentale di un bambino di 7-10 anni, la frequenza del ritardo mentale è del 2-3% della popolazione totale. La stragrande maggioranza dei casi può essere attribuita a lieve, solo circa lo 0,25% della popolazione soffre di grave ritardo mentale (QI

1. L'elevata purezza della mutazione legata al sesso di un gene localizzato sul cromosoma x.

2. Esposizione di frutti maschili a effetti nocivi in

periodo di sviluppo prenatale;

3. L'esistenza di più

bassa soglia di inferiorità per gli uomini.

4. L'età del padre è il principale fattore nell'evenienza di nuove mutazioni in una serie di malattie successive dominanti.

L'incidenza del ritardo mentale aumenta notevolmente dopo 6-7 anni (in un gruppo di età massima di 7-10 anni, 49,6%), a causa dell'iscrizione a scuola, dove è più probabile che si verifichi un ritardo mentale a causa delle difficoltà di apprendimento. La frequenza rilevata nella popolazione diminuisce di nuovo alla fine del periodo scolastico, dal momento che molte persone che non sono in grado di apprendere possono ancora raggiungere un livello soddisfacente di adattamento sociale. Questi dati evidenziano l'importanza della scolarizzazione per vari ritardi mentali.

Il concetto esatto di oligofrenia non è stato ancora unificato. La genetica estranea all'oligofrenia non include i casi di sottosviluppo mentale generale, ma anche i processi organici correnti. Inizio nell'infanzia, demenza di origine post-traumatica; disturbi dello sviluppo della psiche. A causa della privazione sociale, del ritardo mentale somatico e psicogeno, cioè di tutte le forme di ritardo mentale. Alzare fino a 15-20 anni.

Secondo gli scienziati domestici, l'oligrofenia è una forma speciale di malattie dello sviluppo, che si verifica quando l'agente patogeno agisce sul cervello solo durante la sua immaturità morfologica funzionale. Questo tiene conto del danno cerebrale in oligofrenia nei primi tre anni di vita di un bambino. La causa principale della malattia è la violazione della formazione e dello sviluppo del cervello. Forme prognedienti di demenza, demenza postprocesso, ritardo mentale temporaneo e secondario, nonché ritardo mentale dovuto a fattori socioculturali sono esclusi dal gruppo di oligofrenia.

Il gruppo patologico include forme di ritardo dovuto a varie cause genetiche e non genetiche. I criteri principali per delimitare l'oligofrenia da altre forme di demenza sono:

1. danno al cervello in varie fasi del suo sviluppo ontogenetico (nel periodo prenatale, durante il parto o nei primi tre anni di vita del bambino);

2. demenza residua;

3. totale sottosviluppo della psiche del paziente con il principale sottosviluppo di forme superiori di attività cognitiva (la struttura del difetto mentale).

Sebbene questo gruppo spenga le malattie causate da danni cerebrali o infezioni come la meningite o l'encefalite, molti casi sono dovuti a cause genetiche. La sindrome di Down è stata a lungo la diagnosi più comune in questo gruppo patologico. Questa classe include anche la maggior parte delle forme di ritardo mentale associate ad errori innati del metabolismo ed ereditate in una pila autosomica recessiva. Ciò include alcune condizioni recessive autosomiche dominanti e x-linked. L'analisi della segregazione suggeriva che tra i casi di questa classe, attualmente diagnosticata come ritardo mentale non specifico, altri stati monogenici autosomici recessivi possono essere nascosti.

La demenza congenita o acquisita precocemente è la forma più comune di tutte le malattie mentali. In media, tra il numero totale di bambini con patologia neuropsichiatrica, il 20% è caratterizzato da uno sviluppo mentale compromesso, l'8,8% tra tutti gli adulti con malattie mentali che sono registrati in dispensari psico-neurologici. Nel nostro paese, tra gli oligofrenici, l'80,3% sono idioti - pazienti con un lieve grado di sottosviluppo intellettuale (negli Stati Uniti - 75%), il 15,9% - imbecilli (negli USA - 20,0%), pazienti con demenza, idiozie - 3.8 % (negli Stati Uniti - 5%).

idioti - oligofrenico, in grado di studiare su un programma speciale e apprendere semplici professioni del lavoro. Con la corretta organizzazione della loro formazione e altre attività ricreative durante l'infanzia, è possibile ottenere una riabilitazione sociale soddisfacente in futuro.

imbecilli - non sono in grado di studiare in una scuola speciale, ma possono sviluppare semplici capacità lavorative.

idioti - profondamente affranto, incapace di apprendere e adattarsi alla vita di tutti i giorni.

Nei paesi stranieri, l'oligofrenia viene diagnosticata solo sulla base dei dati dei test mentali, se il QI è inferiore a 70. Ciò include i bambini con problemi di udito, visione, linguaggio, area motoria, comportamento, prestazioni. La valutazione quantitativa di capacità intellettuali è effettuata in unità del coefficiente di intelligenza (QI): da 0 a 20 - idiozia, 20-40 - imbecillità, 41-50 - facile imbecillità, 51-70 - debolezza, 71-90 - ritardo mentale marginale, superiore a 90 - normali capacità mentali.

Cause genetiche di ritardo mentale

Per molti decenni, i fattori principali nell'eziologia delle anomalie persistenti nello sviluppo mentale e fisico sono stati considerati rischi prenatali, la patologia del parto, traumi, infezioni, intossicazione di tenera età. I risultati nelle scienze mediche e biologiche hanno portato a una revisione radicale di queste idee. Nel corso degli anni sono state scoperte molte malattie e sindromi ereditarie, ed è ora ragionevolmente creduto che le forme ereditarie si trovano spesso tra i disturbi persistenti dello sviluppo mentale e fisico.

L'identificazione di forme ereditarie non è solo di sostanziale interesse teorico, ma ha anche un grande significato pratico. Se l'eziologia ereditaria di qualsiasi disturbo dello sviluppo è definitivamente stabilita, allora prima di tutto consente di formulare idee più accurate e complete sul suo quadro clinico (ad esempio, sui più probabili sintomi e sindromi complicanti), sulle possibili varianti di dinamica e prognosi. Tali informazioni sono importanti non solo per lo sviluppo di trattamenti medici e misure preventive, ma possono e dovrebbero diventare la base per determinare la strategia e le tattiche del lavoro di riparazione psicologico e pedagogico. Inoltre, è possibile sviluppare criteri scientificamente fondati per la consulenza medica e genetica, la pianificazione familiare [1].

Il ritardo mentale (disabilità intellettiva) è un concetto non puramente clinico, ma medico e pedagogico. Il ritardo mentale è una perturbazione persistente dell'attività cognitiva dovuta al danno cerebrale.

A seconda della natura del disturbo genetico, ci sono: ritardo mentale nelle malattie cromosomiche; ritardo mentale nelle malattie monogeniche; ritardo mentale multi-fattore [1].

Il ritardo mentale è eterogeneo in molti modi - secondo eziologia, quadro clinico, dinamica, struttura clinica e psicologica del difetto, ecc. La maggior parte dei bambini con ritardo mentale (75-80%) soffre di oligofrenia. Questo è un gruppo di stati patologici, il cui quadro clinico è caratterizzato da: fenomeni di sottosviluppo generale (non solo intellettuale o mentale); prevalenza del deficit del pensiero astratto nella struttura del difetto intellettuale; mancanza di progressione, la natura evolutiva delle dinamiche; prima, fino a 2-2,5 anni (cioè, nel periodo pre-verbale), l'inizio. [1].

La demenza si manifesta in età avanzata rispetto all'oligofrenia, le sue cause possono essere molto diverse (danno cerebrale organico esogeno, schizofrenia sfavorevole ed epilessia, alcune malattie degenerative ereditarie). Il quadro clinico della demenza (a differenza dell'oligofrenia) è dominato da danno, disturbo, disintegrazione delle funzioni già formate (almeno parzialmente), segni di sottosviluppo, se c'è un posto, non occupare una posizione dominante nel quadro clinico. La dinamica della demenza nel lungo periodo (la più significativa per la pedagogia correzionale) può essere molto diversa, da quella evolutiva a quella progressivamente pronunciata.

È abbastanza chiaro che la distinzione inequivocabile tra demenza e oligofrenia non è sempre possibile ed è particolarmente difficile all'età di 2-4 anni, quando i segni di sottosviluppo e danno sono abbastanza paragonabili in termini di contributo alla struttura delle manifestazioni cliniche. Tuttavia, la distinzione tra oligofrenia e demenza è auspicabile anche da un punto di vista puramente pratico, dal momento che ciascuno di questi tipi di ritardo mentale richiede una speciale strategia di misure correttive e può differire in base alla previsione.

Per molto tempo si è creduto che i primi (fino a 2-2,5 anni) presentassero forme non progressive di ritardo mentale, cioè oligofrenia, - la patologia è principalmente esogena dovuta. Negli ultimi 25-30 anni, questa situazione è stata radicalmente rivista e, secondo i dati di scienziati sia nazionali che stranieri, 3/4 dei casi di ritardo mentale sono geneticamente determinati e associati solo a cause esogene.

Va sottolineato che il ritardo mentale nelle malattie ereditarie è, di regola, uno dei sintomi nel complesso quadro clinico della malattia. Per alcune malattie ereditarie, il ritardo mentale è un sintomo obbligatorio, e in un certo numero di altre malattie ereditarie, non è osservato in tutti i casi.

Articolo (psicologia) sul tema:
Ritardo mentale ed ereditarietà

Saggio sulla psicogenetica

scaricare:

anteprima:

ISTITUZIONE EDUCATIVA NON STATISTICA

ISTRUZIONE PROFESSIONALE SUPPLEMENTARE

ISTITUTO PER LA QUALIFICAZIONE REMOTA

sul tema della psicogenetica

Ritardo mentale ed ereditarietà

Completato (a): Lyutoeva Nina Stanislavovna

Studente del corso: "Psicologia clinica pratica"

Il responsabile del corso è un candidato di scienze psicologiche, professore associato

Shelepanova Nadezhda Vladimirovna

Capitolo 1. Ritardo mentale................................................... 4

Capitolo 2. Forme genetiche di ritardo mentale. Forme cromosomiche.............................................................................................. 7

2.1 Sindromi dovute a aberrazioni cromosomiche............. 8

2.2 Sindromi monogenicamente ereditarie.........................................14

2.3. Ritardo mentale con difetti ereditari dello scambio... 18

Capitolo 3. Consulenza medica e genetica............................. 22

Questo articolo discute le cause ereditarie di un vasto gruppo di disturbi mentali di varie eziologie e patogenesi, uniti dalla somiglianza delle principali manifestazioni cliniche, consistenti in un sottosviluppo generale della psiche con una predominante insufficienza di intelligenza. Vari termini sono usati per designare tali disturbi. Il termine "oligofrenia" fu introdotto da E. Krepelin nel 1915 ed è abbastanza usato nella psichiatria europea. In Inghilterra e negli Stati Uniti, il termine "ritardo mentale" o "ritardo mentale" è più comunemente usato per riferirsi al ritardo mentale. Nella psichiatria russa, il termine "oligofrenia" è stato tradizionalmente usato. Al giorno d'oggi, la designazione "ritardo mentale" è sempre più utilizzata.

I progressi più importanti nello studio psichiatrico dell'ereditarietà negli ultimi decenni sono stati raggiunti in due modi. Tra la popolazione di piccole aree, sono state effettuate - principalmente antropogenetiche scandinave - indagini complete sia per identificare malattie mentali ereditarie che per studiare alcune malattie ereditarie e la loro genetica. Insieme a questo, i tentativi sono stati fatti da un'indagine altrettanto completa di tutti i gemelli, al fine di chiarire il ruolo dell'ereditarietà nel verificarsi di una particolare malattia.

Negli ultimi anni, anche i risultati dello studio dei cromosomi hanno suscitato particolare interesse, anche se, naturalmente, la spiegazione di queste osservazioni (trisomia nella sindrome di Down, raddoppio del cromosoma X nella sindrome di Klinefelter) incontra ancora notevoli difficoltà.

Un contributo importante è stato dato dagli studi biochimici. Seguendo lo studio biochimico e genetico della fenilchetonuria, hanno iniziato a cercare disordini metabolici in altre forme di demenza. Recentemente, sono state pubblicate numerose relazioni, apparentemente sulle anomalie ereditarie dello scambio associate a difetti intellettuali.

Se parliamo della frequenza della demenza ereditaria, per quanto riguarda la proporzione di casi ereditari nella massa totale di persone affette da demenza, tutti i ricercatori concordano sul fatto che almeno la metà e non più di tre quarti sono geneticamente determinati da forme lievi di oligofrenia. Secondo Von Vershuera, circa un quinto di tutti i casi di debolezza e imbecillità sono dovuti all'ereditarietà, mentre tra gli idioti la percentuale di casi causati da influenze esogene è di circa il 50%.

Obiettivo: studiare il ruolo dell'ereditarietà nel ritardo mentale.

1. Espandi il concetto di ritardo mentale, la struttura del difetto nel ritardo mentale;

2. rivelare la connessione tra alcune malattie ereditarie e il ritardo mentale;

3. Fai conoscenza con le teorie moderne delle cause ereditarie di ritardo mentale.

Capitolo 1. Ritardo mentale.

Nell'ICD-10, il ritardo mentale è classificato in base al grado di sottosviluppo dell'intelletto. Allo stesso tempo, l'unica misura di intelligenza generalmente accettata è l'indice del QI. Sebbene la maggior parte dei clinici punti ad imprecisioni e bassa stabilità delle valutazioni dell'intelligence usando tecniche di test, tuttavia, per una descrizione approssimativa, questo indice è piuttosto indicativo. In contrasto con la tradizionale separazione dell'oligofrenia in idiozia, imbecillità e debolezza nell'ICD-10, ci sono 4 gradi di ritardo mentale:

La separazione dell'oligofrenia sul grado di ritardo dello sviluppo intellettuale

Va tenuto presente che il difetto intellettuale non è l'unica manifestazione patologica dell'oligofrenia. L'incapacità di concentrare l'attenzione per lungo tempo è caratteristica; la memoria nella maggior parte dei casi è ridotta, sebbene occasionalmente vi sia una memoria meccanica abbastanza buona. Spesso nei pazienti con oligofrenia si notano disturbi comportamentali, dovuti non tanto all'ipoplasia intellettuale propria, quanto alle peculiarità dell'istruzione oligofrenica, alla loro posizione nella società. La dipendenza esplicita dai genitori li rende paurosi, non tollerano un cambiamento di atmosfera. Lo scarso riconoscimento delle emozioni e il comportamento degli altri porta a un fraintendimento della situazione e può essere la causa dell'isolamento. Nella maggior parte dei casi, i pazienti con lieve oligofrenia sono consapevoli della loro differenza dalla maggior parte delle persone, cercando di nascondere il loro fraintendimento dietro il florido infruttuoso ragionamento, cercando in modo inettitabile di attirare l'attenzione su se stessi con azioni che potrebbero rivelarsi distruttive. Abbastanza spesso pronunciata suggestionabilità pronunciata, che può rendere i pazienti con oligofrenia un giocattolo nelle mani di un criminale. Seguendo l'esempio di quelli che li circondano, le persone con lievi ritardi mentali cominciano ad abusare di alcool e linguaggio volgare. Un eccessivo patrocinio da parte di genitori e altri spesso li priva della loro iniziativa, indulge a passività e dipendenza.

In alcuni pazienti si sviluppa la psicosi, manifestata da agitazione psicomotoria, aggressività, meno allucinazioni e idee deliranti. La più grande probabilità di psicosi è associata con l'inizio della pubertà.

Spesso insieme a disturbi mentali, difetti neurologici e somatici, si riscontrano convulsioni epilettiformi. Caratterizzato da goffaggine motoria, difficoltà nella formazione delle capacità motorie, particolarmente evidente nei gradi gravi di ritardo mentale. Durante la scansione della testa si possono rilevare difetti locali e generali evidenti del cervello e del cranio (alterazioni della forma del cranio, microcefalia, espansione del sistema ventricolare, cavità addizionali nel cervello, disturbi del rapporto tra sostanza bianca e grigia), ma in una percentuale significativa di pazienti (specialmente con un leggero difetto intellettuale) né dall'esame EEG né dalla TC e dalla RM sono rilevate anomalie significative.

Nei pazienti con oligofrenia, si osservano spesso difetti nel sistema immunitario e significativi cambiamenti biochimici nei principali processi metabolici. Tutto questo può essere la causa di un più grave corso di infezioni banali. L'aspettativa di vita media dei pazienti con ritardo mentale lieve e moderato è di circa 50 anni, le persone con grave ritardo mentale di solito non vivono fino a 20 anni.

La valutazione accurata della prevalenza di oligofrenia è difficile a causa delle differenze negli approcci diagnostici, nel grado di tolleranza della società alle anomalie mentali, nel grado di disponibilità delle cure mediche. Nella maggior parte dei paesi industrializzati, la frequenza dell'oligofrenia raggiunge l'1% della popolazione, ma la stragrande maggioranza (85%) dei pazienti presenta un lieve ritardo mentale. La percentuale di ritardo mentale moderato, grave e profondo è rispettivamente del 10, 4 e 1%. Il rapporto tra uomini e donne va da 1,5: 1 a 2: 1. Gradi moderati e severi di oligofrenia sono equamente rappresentati in diversi strati sociali della società, forme lievi di e sono più spesso osservate nelle famiglie a basso reddito.

La struttura del difetto nel ritardo mentale è caratterizzata dalla totalità e dalla gerarchia del sottosviluppo dell'attività cognitiva, in particolare il pensiero e la personalità. La totalità si manifesta nel sottosviluppo di tutte le funzioni neuropsichiche. Gerarchia - nel predominante sottosviluppo delle funzioni cognitive e, soprattutto, del pensiero astratto..

Capitolo 2. Forme genetiche di ritardo mentale. forme cromosomiche

Sindromi con più anomalie congenite e ritardo mentale sono un ampio gruppo di disturbi che negli ultimi decenni sono stati differenziati con maggiore successo in forme indipendenti separate.

La patogenesi del sottosviluppo intellettuale in questi disturbi rimane nella maggior parte dei casi non chiara, ma può essere fondamentalmente diversa in diversi gruppi di malattie.

In alcuni casi, la formazione anormale di tessuti molli e dello scheletro, secondo schemi probabilistici, coinvolge anche il sistema nervoso centrale, cioè la distorsione della struttura cerebrale è uno dei sintomi dell'intero complesso di anomalie dello sviluppo congenito multiplo. In questi casi, una malformazione del cervello è un sintomo di una sindrome. Questo difetto nella formazione del cervello può essere anatomicamente pronunciato (microcefalia, ecc.), E può anche manifestarsi con disturbi non grossolani nella struttura del tessuto cerebrale, per esempio, eterotopia dei neuroni in alcune parti della corteccia, compromissione della proporzionalità dei neuroni, ecc.

È anche possibile un altro dispositivo di maggiore combinazione di ritardo mentale con questa o quella sindrome. In alcune di queste malattie, il difetto intellettivo può essere secondario rispetto ai principali sintomi della sindrome. In questi casi, la formazione anormale di organi e tessuti, che causa una grave violazione di qualsiasi funzione del corpo, può influenzare lo sviluppo del cervello nel periodo postnatale. L'una o l'altra funzione del corpo compromessa, il cui cambiamento è causato dalla disgenesia intrauterina, può causare danni o rallentare la maturazione delle strutture anatomiche e fisiologiche del cervello.

In molti casi, le sindromi con più anomalie dello sviluppo non sono in realtà ancora rivelati difetti ereditari di scambio con esordio nel periodo prenatale, ma con l'azione continuata postnatale del fattore patogeno. Sono accompagnate da anomalie biochimiche nelle cellule cerebrali durante l'intero periodo di sviluppo dell'organismo. Con tali lesioni, il ritardo mentale è un sintomo costante e la "displasia" esistente del paziente non indica ancora una lesione completata nel periodo prenatale.

Le malattie ereditarie incluse nella categoria delle sindromi con più anomalie congenite sono rappresentate da tre gruppi etiologicamente differenti: 1) malattie cromosomiche; 2) sindromi genetiche con tipo di eredità non chiaro; 3) sindromi monogenicamente ereditarie.

2.1 Sindromi dovute a aberrazioni cromosomiche

Le malattie cromosomiche sono condizioni cliniche causate da una violazione del numero o della struttura dei cromosomi.

Ad oggi sono state descritte diverse dozzine di sindromi cromosomiche clinicamente diverse e questo processo continua.

Le manifestazioni cliniche più caratteristiche delle anomalie autosomiche sono segni di sottosviluppo mentale e fisico, displasia e più gravi anomalie dello sviluppo congenito (malformazioni).

Le cause delle aberrazioni cromosomiche non sono ancora ben comprese. I fattori che contribuiscono alla comparsa di aberrazioni cromosomiche comprendono radiazioni ionizzanti, infezioni gravi e intossicazioni, disturbi endocrini, traumi mentali, effetti di numerosi farmaci chemioterapici e alcuni trattamenti di fisioterapia. La più accurata è l'età dei genitori, in particolare le madri. Un ruolo significativo nell'insorgenza delle sindromi cromosomiche è giocato dal fatto che i genitori sono portatori di anomalie cromosomiche (traslocazioni bilanciate, mosaicismo).

Un metodo promettente per la prevenzione della patologia cromosomica è la diagnosi prenatale, cioè l'esame delle cellule del liquido amniotico nella 16-18 ° settimana di gravidanza o cellule corali nei periodi precedenti. L'introduzione della diagnosi prenatale in un'ampia pratica con la copertura di contingenti ad alto rischio ridurrà significativamente la frequenza di nascita di bambini con malattie cromosomiche, principalmente con la sindrome di Down.

La sindrome di Down è una malattia congenita dello sviluppo, manifestata da ritardo mentale, alterata crescita ossea e altre anomalie fisiche. Questa è una delle forme più comuni di ritardo mentale; circa il 10% dei pazienti ricoverati negli ospedali psichiatrici ne soffre. Per i pazienti con sindrome di Down è caratterizzata dalla conservazione delle caratteristiche fisiche caratteristiche delle prime fasi dello sviluppo fetale, compresi gli occhi obliqui stretti, dando ai pazienti la somiglianza esterna con le persone della razza mongoloide, che ha dato a L. Down la ragione per chiamare questa malattia "Mongolismo" nel 1866 e suggerisce una teoria errata regressione razziale o rollback evolutivo. Infatti, la sindrome di Down non è associata a caratteristiche razziali e si trova nei membri di tutte le razze. Il lavoro degli ultimi anni ha dimostrato che non solo l'età della madre gioca un ruolo, ma anche l'età del padre: la frequenza della non-giunzione del 21 ° cromosoma nella spermatogenesi aumenta con l'età, come nell'ovogenesi.

Ogni cellula del corpo umano contiene in genere 46 cromosomi. I cromosomi portano i segni che una persona eredita dai loro genitori, e sono disposti in coppie - metà dalla madre, metà dal padre. Nelle persone con sindrome di Down, un altro cromosoma è presente nella 21a coppia, cioè c'è una cosiddetta trisomia, quindi risulta che 47 cromosomi si verificano nelle cellule del corpo. La diagnosi di "sindrome di Down" può essere effettuata solo da un medico genetico utilizzando un esame del sangue che indichi la presenza di un cromosoma in più.

Trattamento. Non ci sono trattamenti specifici per la malattia di Down. Viene mostrato l'uso di terapie fortificanti e stimolanti (calcio, ferro, aloe, apilak, multivitaminici, ecc.). Dei farmaci con effetto stimolante, è raccomandato un ciclo di trattamento con grandi dosi di vitamine, acido glutammico, lipocebrina, cerebrolysina, aminalone e nootropici in dosi appropriate per età. In caso di insufficienza ormonale, è necessario un trattamento a lungo termine con piccole dosi di ormoni tiroidei. La corretta organizzazione del processo pedagogico sin dalla tenera età è molto importante.

Sindrome Shereshevsky - Turner.

Per la prima volta, questa malattia ereditaria fu descritta nel 1925 da N. A. Shereshevsky, il quale riteneva che fosse causato dal sottosviluppo delle ghiandole sessuali e dalla ghiandola pituitaria anteriore e che fosse combinato con difetti congeniti dello sviluppo interno. Nel 1938, Turner identificò una triade sintomatologica caratteristica di questo complesso di sintomi: semi-infantilismo, pieghe ad ala cutanea sulle superfici laterali del collo e deformità delle articolazioni del gomito. In Russia, questa sindrome è chiamata sindrome di Shereshevsky-Turner.

Patologia della sindrome: il cariotipo del bambino è costituito da 45 cromosomi (manca uno dei cromosomi X o presenta difetti).

Il sottosviluppo mentale è rilevato in una piccola percentuale di pazienti: più spesso si esprime lievemente, ma raramente raggiunge il grado di imbecillità. In genere, i pazienti sono laboriosi e compiacenti. Descriveva una sorta di infantilismo con una tendenza alla parsimonia, il desiderio di proteggere e insegnare ai più giovani. Molti pazienti con età ricevono critiche sulla loro condizione ed esperienza del difetto: diventano più ritirati, irritabili, inclini a reazioni nevrotiche

La frequenza tra i neonati è in media dello 0,03% (tra i pazienti con oligofrenia, la frequenza è due volte più alta).

Il trattamento per la sindrome di Shereshevsky-Turner è l'uso di farmaci ormonali (estrogeni) durante la pubertà.

Sindrome di Klinefelter. Questa sindrome (47, XXY) è stata descritta per la prima volta nel 1942. La sua frequenza nella popolazione maschile è in media dello 0,2%, tra i ritardati mentali - 1-2% e tra i nati morti - 3,4%. Il sottosviluppo mentale si verifica in circa il 25% dei pazienti, più spesso è lieve, ma in alcuni casi raggiunge un grado di morosità significativo e viene rilevato già nella prima infanzia. Come caratteristiche della struttura del difetto intellettuale nell'infanzia, la maggior parte dei pazienti può essere notato una combinazione di deficienza intellettuale con la profonda immaturità della sfera emotivo-volitiva, che si avvicina all'infantilismo mentale.

L'esame cariologico rivela 47 cromosomi (47, XXY). Meno comuni sono le varianti della sindrome del cariotipo 48, XXXY e 49, XXXXY, rispettivamente, con cromatina sessuale doppia e tripla, nonché varianti con un cromosoma Y addizionale (48, XXYY), varie forme di mosaicismo. Il grado di sottosviluppo intellettuale è espresso dai cromosomi sessuali più profondi e più profondi nel cariotipo.

Trattamento. Non esiste un trattamento specifico. Come terapia sintomatica con l'uso di farmaci ormonali che influiscono sull'aumento delle manifestazioni delle caratteristiche sessuali secondarie. Il complesso delle misure terapeutiche include la terapia farmacologica dei disturbi mentali, così come la psicoterapia razionale per l'eliminazione delle caratteristiche secondarie nevrotiche e patologiche.

Trisomia-X. La trisomia X è stata descritta per la prima volta da P. nel 1959. L'incidenza della trisomia-X è 1: 1000 (0,1%) tra le ragazze e le donne neonate e lo 0,59% tra i ritardati mentali. ospedali psichiatrici malati.

Una donna con questa anormalità cromosomica potrebbe non avere alcun cambiamento patologico nella struttura e nelle funzioni del suo corpo. Tuttavia, con la trisomia X, il rischio di malattia mentale aumenta con l'età. Abbastanza spesso, con questa malattia, c'è un lieve ritardo mentale (debolezza), l'epilessia. Altri cambiamenti patologici si riscontrano raramente: microcefalia, strabismo, scoliosi, alta crescita, disfunzione mestruale e infertilità. Un aumento del numero di cromosomi nel cariotipo è accompagnato da un aggravamento del danno al sistema nervoso, dalla formazione di malformazioni e dalla disfunzione dei genitali.

La diagnosi è fatta solo dalla ricerca citogenetica: sono stati rilevati 47 cromosomi (47, XXX) e due cromatina sessuale.

Il metodo di trattamento nella sindrome della polisomia del cromosoma X è dettato dai disturbi patologici osservati nei pazienti.

Sindrome XYY. È caratterizzato dal cariotipo 47, XYY. È stato descritto per la prima volta nel 1960. La frequenza media della sindrome è di circa 1: 1000 tra i neonati.

La trisomia del cromosoma Y (48, XYYY) e il tetrasio Y (49, XYYYY) sono molto meno comuni. Per i pazienti con polisomia del cromosoma Y, sono caratterizzati da un'elevata crescita (spesso superiore a 190 cm), allungamento degli arti, rugosità del volto, violazione del comportamento (aggressività, comportamento asociale). Alcuni pazienti sviluppano schizofrenia ed epilessia con l'età. Il ritardo mentale è spesso registrato, la cui gravità dipende anche dal numero di cromosomi Y nel cariotipo del bambino. Più di loro, maggiore è il fallimento intellettuale.

Trattamento. Non esiste un trattamento specifico. La terapia sintomatica, in particolare sedativa, viene eseguita. Ma il lavoro correzionale e educativo è di primaria importanza, e in un secondo tempo la psicoterapia razionale.

La sindrome di Williams, nota anche come Sindrome dell'Elfo, è una malattia genetica caratterizzata da caratteristiche di sviluppo esterno e accompagnata da ritardo mentale, sebbene possano essere presenti alcune caratteristiche dell'intelligenza. I bambini con sindrome di Williams hanno un volto caratteristico che assomiglia al volto di un elfo, da qui il secondo nome di questa malattia: la sindrome dell'elfo. Questa sindrome fu descritta per la prima volta nel 1961 studiando le caratteristiche dello sviluppo del sistema cardiovascolare nei bambini con segni esterni caratteristici e ritardo mentale. L'incidenza è di 1 ogni 20 mila nascite. Entrambi i sessi sono interessati.

Il grado di difetto intellettivo è solitamente piuttosto significativo, tuttavia, ci sono casi di deficit mentale più facile.

Alcuni pazienti possono studiare in una scuola ausiliaria, padroneggiano la lettura e la scrittura, ma le azioni connesse all'organizzazione anche delle più semplici operazioni di lavoro non sono disponibili per loro.

Negli ultimi anni, nuovi metodi di ricerca genetica molecolare hanno rivelato la microdelezione nel braccio lungo del cromosoma 7 (7qll.23) con questa sindrome. Uno dei geni loci coinvolti in questa patologia provoca un disturbo nella produzione di elastina, una sostanza importante del tessuto connettivo.

Trattamento. La terapia specifica non esiste. Pertanto, il posto principale è occupato dal trattamento sintomatico e dal lavoro educativo-correzionale.

1.2 Sindromi genetiche con tipo di eredità non chiaro

Questo gruppo di malattie consiste in un certo numero di sindromi, sebbene siano classificate come geneticamente determinate, ma si verificano principalmente sporadicamente.

Tuttavia, nella misura in cui permette di determinare l'analisi di campioni significativi di queste sindromi, l'ereditarietà qui non ha il carattere di un semplice trasferimento di gene mutante mendeliano. Una parte di queste sindromi, probabilmente, apparirà a una ricerca citogenetica più perfetta dalla patologia cromosomica.

Sindrome di Cornelia de Lange (nanismo di Amsterdam). La sindrome fu descritta per la prima volta in Olanda dal pediatra K. nel 1933. Ad oggi, ci sono descrizioni di oltre 400 pazienti in vari paesi.

Il ritardo mentale è determinato in quasi tutti i pazienti con questa sindrome: nell'80% dei casi si verifica imbecillità o profonda morosità. Tuttavia, sono stati descritti anche pazienti con un lieve difetto intellettivo (QI = 73-75).

In letteratura, ci sono indicazioni che i pazienti con questa sindrome hanno un desiderio di autoaggressività e una tendenza a movimenti stereotipati - correndo in un cerchio, rotazione, movimenti stereotipati con le mani.. La sindrome convulsiva è nota nel 25% dei pazienti: sotto forma di attacchi frequenti e polimorfici.

L'eziologia della sindrome non è chiara. Indubbiamente, la sconfitta si verifica nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. È stato descritto un numero significativo di casi di sindrome di Cornelia de Lange con varie anomalie cromosomiche, ma il loro ruolo non è chiaro. Insieme a questo, sono state osservate famiglie con fratelli affetti (senza patologia cromosomica), che consente ad alcuni autori di esprimere un'opinione sull'ereditarietà autosomica recessiva della sindrome. Ci sono anche casi in cui la malattia viene trasmessa da genitori con un difetto superficiale e caratteristiche somatiche della sindrome.

Trattamento. Non esiste un trattamento specifico. Se necessario, condurre una terapia anticonvulsivante e sedativa. Applicare nootropi, ormoni anabolizzanti, prescrivere la terapia vitaminica.

La sindrome di Rubinstein-Teyby è stata descritta per la prima volta nel 1963 in 7 bambini con ritardo mentale. Il suo secondo nome è "la sindrome del dito e dei piedi con anomalie facciali". Non ci sono dati accurati sulla frequenza della sindrome. Informazioni approssimative sull'incidenza della malattia nei neonati di circa 1:25 000-30 000.

Il ritardo mentale è nella natura del sottosviluppo intellettuale di vari gradi; di regola, è piuttosto profondo, ma vengono descritti anche casi di declino borderline dell'intelligenza (QI = 70-80) e persino una sindrome con intelligenza normale. Molto spesso, il sottosviluppo intellettuale corrisponde all'oligofrenia nel grado di imbecillità. A volte i pazienti hanno una tendenza a reazioni aggressive, comportamento autoaggressivo, frequenti focolai affettivi.

L'eziologia della sindrome non è chiara. Entrambi i sessi sono interessati dalla stessa frequenza. Negli ultimi anni sono apparsi lavori che indicano il ruolo della microdelezione del cromosoma 16, ma non in tutti i casi.

Trattamento. Non esiste un trattamento specifico. Spesso i pazienti hanno bisogno di più operazioni chirurgiche. Condurre una terapia non specifica, come con altre forme di ritardo mentale.

Ritardo mentale con ipertricosi. Questa forma di sottosviluppo intellettuale fu descritta per la prima volta nel 1976.

Tra la coorte di pazienti osservata da un consulto medico genetico, questa sindrome si presenta con approssimativamente la stessa frequenza della sindrome di Cornelia de Lange. La frequenza uguale colpisce entrambi i sessi.

La profondità del difetto intellettivo è diversa: ci sono casi sia di oligofrenia molto grave che di ritardo mentale borderline.

Molto caratteristico di questa sindrome disturbi del linguaggio. Pertanto, è chiamato "ritardo mentale con ipertricosi e sottosviluppo del linguaggio". I disturbi del linguaggio sono più pronunciati del solito con l'oligofrenia.

L'eziologia della malattia rimane poco chiara. Tutti i casi osservati (oltre 80) erano sporadici. Di norma, i genitori ei fratelli erano mentalmente sani e i pazienti erano intellettualmente completi. Gli studi citologici condotti non forniscono ancora motivi per ritenere che questa sindrome possa essere una malattia cromosomica.

Non sono stati identificati cambiamenti biochimici dello stesso tipo che ci permettessero di parlare di un difetto ereditario del metabolismo. Nella storia non vi era alcun fattore esogeno che potesse avere un effetto teratogeno.

L'eredità complessa non è esclusa, in particolare, un ruolo specifico può appartenere a una specifica predisposizione ereditaria. Ciò è evidenziato dai dati genealogici. L'analisi dei pedigree ha mostrato un accumulo di patologie associate alla formazione del linguaggio.

Questa sconfitta, ovviamente, si sviluppa in utero. Ciò è confermato dalla presenza di segni come l'ipertricosi congenita e l'accumulo nei pazienti con anomalie dello sviluppo intrauterino.

Il trattamento deve essere mirato a stimolare lo sviluppo del linguaggio e della motilità. L'effetto positivo dell'uso di farmaci che stimolano l'azione. Sono necessari anche massaggi e terapia fisica.

2.2 Sindromi monogenicamente ereditarie

Ad oggi, sono state descritte dozzine di difetti monogenici con caratteristiche di disgenesia intrauterina - disturbi congeniti. Tuttavia, tutti sono malattie eccezionali, la cui diagnosi esatta è praticata in centri specializzati, principalmente in istituti di consulenza medico-genetica. Solo due sindromi monogenicamente ereditarie con caratteristiche di anomalie congenite multiple e ritardo mentale hanno una diffusione significativa. Dovrebbero essere ben noti agli psichiatri infantili che controllano costantemente un contingente di pazienti con ritardo mentale. Questa è la sindrome di Ulrich - Noonan e la forma recentemente isolata e ampiamente studiata negli ultimi anni è il ritardo mentale con un cromosoma X fragile.

Sindrome di Ulrich - Noonan (sindrome di Noonan, sindrome di Bonnevie - Ulrich, sindrome di pseudo-Turner). I tratti fenotipici che caratterizzano questa sindrome furono descritti per la prima volta nel 1930.

Questa è una malattia ereditaria autosomica dominante. Nel 50% dei casi, è possibile la verifica genetica molecolare delle mutazioni PTPN11. La sindrome appartiene a malattie abbastanza frequenti da difetti ereditari monogenicamente: la sua frequenza va da 1:10 000 a 1:20 000 neonati.

Non tutti i pazienti hanno ritardo mentale. Entrambe le persone con un profondo sottosviluppo intellettuale e un'alta intelligenza sono descritte, il più delle volte il grado di ritardo mentale non è profondo.

Il trattamento include la correzione chirurgica dei disturbi esistenti e la terapia ormonale, simile a quella nella sindrome di Turner.

Sindrome di Martin - Bell. È un ritardo mentale recessivo e legato al sesso con il cromosoma X fragile. L'isolamento di questa malattia come forma nosologicamente indipendente è stato il risultato più significativo nello studio del ritardo mentale negli ultimi decenni.

La malattia si manifesta nei bambini con ritardo nello sviluppo della mente e del linguaggio, ridotta concentrazione con iperattività, variabilità dell'umore, sintomi di autismo, problemi emotivi e comportamentali, ecc. I pazienti hanno un aspetto caratteristico: fronte insolitamente alta, caratteristiche sproporzionate, orecchie sporgenti e allargate. La sindrome di Martin-Bell si sviluppa in uno dei 4000 ragazzi e in una delle 6000 ragazze. Una caratteristica molto importante, che si manifesta con grande coerenza (in quasi tutti i pazienti), è un tipo di discorso, accelerato nel tempo e con perseveranti pronunciate.

Trattamento e prevenzione. Sulla base di un'ipotesi sul ruolo della deficienza di acido folico nell'organismo, si tenta di trattare pazienti con elevate dosi di folato.

Nella prevenzione della malattia, la consulenza genetica e la diagnosi prenatale sono importanti.

2.3. Ritardo mentale nei difetti ereditari dello scambio

I difetti metabolici ereditari includono tali malattie ereditate monogenicamente, in cui vi è evidenza di una relazione tra un gene mutante e una funzione biochimica alterata: si tratta di un reperto di una proteina mutata modificata (enzima) o di un metabolismo disturbato dall'enzimopatia.

Ad oggi, ci sono circa 600 difetti metabolici ereditari e circa 200 di loro hanno un difetto biochimico primario, cioè una proteina mutata modificata.

La maggioranza assoluta dei difetti metabolici ereditari appartiene alla categoria di enzimopatia

Le seguenti principali varianti dei difetti metabolici ereditari, accompagnate da ritardo mentale, possono essere distinte: I - Disturbi del metabolismo degli aminoacidi: fenilchetonuria, omocistinuria, istidinemia, ecc.; II - disordini metabolici degli acidi organici e dei carboidrati: galattosemia, fruttosuria, ecc.; III - malattie da accumulo: 1) mucopolisaccaridosi (sindromi di Hurler, Gunter, ecc.); 2) lipidosi (malattia di Tay - Sachs, malattia di Gaucher, Niemann - Pick, ecc.); 3) glicogenosi (Malattia di Pompe, ecc.); IV - leucodistrofia; V - disturbi metabolici e ormonali: forme non endemiche di ipotiroidismo, pseudo-ipoparatiroidismo di Albright, ecc.; VI - altri disturbi metabolici (minerali, bilirubina e altri tipi di metabolismo).

I meccanismi di disfunzione del cervello e le conseguenti modifiche morfologiche nei difetti metabolici ereditari non sono ancora chiari. Ovviamente, è necessario prendere in considerazione l'effetto complesso sul tessuto cerebrale di vari fattori che sorgono dietro l'unità primaria (un eccesso di alcune sostanze, la mancanza di altri, la presenza di sottoprodotti, ecc.). Con molti difetti metabolici, la mielinazione del tessuto nervoso soffre.

Una varietà di difetti metabolici ereditati si incrociano con frequenze diverse. La fenilchetonuria è più comunemente rilevata in 1 su 6.000-10.000 nati: è circa l'1% tra la coorte di pazienti con ritardo mentale. Altre malattie si trovano nei seguenti rapporti - da 1:15 000 - 20 000 a 1: 100 000 - 300 000 neonati. Ci sono anche tali lesioni, che sono descritte finora in pazienti isolati.

I disordini metabolici ereditari nei neonati vengono diagnosticati utilizzando programmi di screening (setacciatura) condotti su vasta scala.

Praticamente, tra i difetti con ipoplasia intellettuale, lo screening di massa dovrebbe certamente essere sottoposto a due - fenilchetonuria e ipotiroidismo.

Insieme al miglioramento e all'attuazione dei programmi di screening tra i neonati, è attualmente in corso uno sviluppo intensivo di metodi per la diagnosi prenatale del danno fetale, che dovrebbe essere praticato praticamente in famiglie con un alto rischio di sviluppare una particolare malattia. Questa diagnosi viene effettuata sulla coltura delle cellule amniotiche o nello studio del liquido amniotico nelle prime fasi della gravidanza.

Se ci sono alcuni difetti metabolici con una natura recessiva legata al sesso ereditaria, viene usato un altro metodo di profilassi efficace, cioè la determinazione del sesso prenatale del feto. Il tasso di ricerca condotto in quest'area suggerisce che in pochi decenni saranno sviluppati metodi di diagnostica enzimatica e, di conseguenza, profilassi efficace per quasi tutti i difetti metabolici ereditari.

Tra tutte le diversità di difetti metabolici ereditari, ci sono molte di queste malattie, il cui quadro clinico dà origine a sospetti di qualche forma di danno. I metodi biochimici in questi casi confermano o escludono la diagnosi. Con molti difetti metabolici ereditari, il quadro clinico è così caratteristico che la diagnosi finale viene fatta senza invocare metodi biochimici. Un esempio potrebbe essere Menkes, Thea-Sachs e altri.

Praticamente dai difetti ereditari del metabolismo nel contingente di bambini con ritardo mentale, solo fenilchetonuria, mucopolisaccaridosi e ipotiroidismo sono costantemente e abbastanza frequentemente incontrati.

Fenilchetonuria. La fenilchetonuria fu descritta per la prima volta nel 1934. L'autore chiamò la malattia e scoprì "oligofrenia fenilpiruviana". Più tardi, il termine "fenilchetonuria" (PKU) divenne più diffuso, il che riflette più accuratamente l'essenza della malattia.

Il difetto ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Tra i pazienti con oligofrenia, la PKU è stata rilevata in media nell'1% dei casi e, più gravemente è stata esaminata la popolazione, più spesso è stata rilevata la malattia.

I disturbi psicopatologici nella fenilchetonuria sono complessi e polimorfici. La stragrande maggioranza dei pazienti (circa il 92-96%) ha gravi gradi di ritardo mentale - idiozia e imbecillità. Al 3-4%, c'è una leggera mancanza di intelligenza e allo 0,2-0,3% - capacità mentali quasi normali.

Una caratteristica del sottosviluppo mentale è la fase della dinamica progressiva nei primi 2-3 anni di vita. Quindi il processo si stabilizza e appaiono gradualmente segni di dinamiche evolutive. Solo in alcuni casi, il ritardo mentale viene rilevato molto presto e non progredisce.

La struttura del difetto intellettuale ha un certo numero di caratteristiche. I bambini sono emotivamente monotoni, non molto impressionanti, non cercano la comunicazione emotiva con i loro genitori e coetanei.

Trattamento e prevenzione. La fenilchetonuria è l'esempio più eclatante di una malattia ereditaria con un buon effetto di terapia preventiva tempestiva. Un trattamento giustificativo per PKU è l'uso di una dieta con una restrizione severa di fenilalanina. Il trattamento dietetico di un paziente con PKU deve essere effettuato sotto costante controllo biochimico sul livello di fenilalanina e proteina sierica totale.

Lo screening di massa dei neonati è alla base dell'effettiva prevenzione del ritardo mentale in questa malattia.

Mucopolisaccaridosi. Questa è una classe di malattie appartenenti ad un ampio gruppo di disordini metabolici di glucosio aminoglicani. L'intero gruppo è unito da un intenso accumulo di mucopolisaccaridi acidi nelle cellule e da un'aumentata escrezione di queste sostanze nelle urine. La maggior parte della mucopolisaccaridosi è accompagnata da gravi disturbi funzionali del sistema nervoso, che portano a una grave demenza. Tutte queste malattie sono caratterizzate da cambiamenti nello scheletro e negli organi interni, espressi in varie forme a vari livelli.

Non esiste un trattamento specifico per la mucopolisaccaridosi. La terapia patogenetica nelle malattie dell'accumulo, come in altre enzimopatie, dovrebbe essere considerata un trattamento sostitutivo con l'introduzione dell'enzima.

Delle 11 forme di mucopolisaccaridosi con tre sindromi di Hurler, Gunther e Sanfillipo, il ritardo mentale è un sintomo costante.

Fino all'adolescenza, i pazienti raramente sopravvivono. Pertanto, il metodo di profilassi prenatale è così importante.

Capitolo 3. Consulenza genetica medica

Negli ultimi decenni, la consulenza genetica medica è stata operativa nel mondo. È una forma di assistenza medica volta a ridurre l'incidenza delle malattie ereditarie; lo stesso termine si riferisce all'istituzione in cui viene fornita questa assistenza. Tipicamente, la consulenza genetica è organizzata presso istituti di ricerca, dipartimenti di università mediche, ospedali, cliniche. L'organizzazione della consulenza medica e genetica nel sistema sanitario è guidata dal bisogno della popolazione per un'assistenza genetica tempestiva.

La possibilità di prevenire e curare le malattie ereditarie è determinata dal livello della nostra conoscenza della natura dei cambiamenti biochimici, fisiologici e morfologici che si verificano con una particolare malattia e dal grado di sviluppo chirurgico, terapeutico, necessario per questi scopi. e pratiche igieniche. Pertanto, la percezione tra le altre persone dell'inevitabilità di una malattia ereditaria è lontana dalla verità. La malattia ereditaria è il più delle volte il risultato di un caso in cui entrambi i genitori praticamente sani portano lo stesso difetto di materiale genetico in uno stato nascosto di cui non sono a conoscenza. È anche un caso che entrambi i disordini genetici si uniscano in un ovulo fecondato (zigote), dal quale si sviluppa il corpo del bambino. La probabilità di incontrare due portatori dello stesso disturbo genetico è estremamente bassa. Ma se questo incontro si è verificato comunque, e questo è di solito imparato alla nascita di un bambino con una malattia ereditaria, allora il grado di rischio di una tale malattia per i bambini successivi può essere determinato, e quindi, è possibile evitare la nascita di bambini malati in futuro. Inoltre, la genetica medica ha attualmente metodi per la diagnosi prenatale (intrauterina) di circa 70 malattie ereditarie, che rende possibile, molto prima del parto, avvertire i genitori che il bambino atteso è malato e convincerli dell'interruzione di questa gravidanza.

L'idea dell'incurabilità delle malattie ereditarie è anche lontana dalla verità. La medicina ha già metodi per trattare circa 40 malattie ereditarie e il loro numero è in costante aumento.

L'efficacia della consulenza medica e genetica dipende in gran parte da una diagnosi accurata. La somiglianza della malattia con le malattie ereditarie esistenti non significa affatto che la malattia del bambino abbia una natura ereditaria. La sordità, ad esempio, può essere di natura ereditaria, ma può anche essere il risultato di una malattia come la rosolia che ha sofferto una donna incinta. L'embrione in via di sviluppo è molto sensibile ai patogeni delle malattie infettive, alcuni farmaci, raggi X e altri tipi di radiazioni penetranti, vari composti chimici che sono esposti al corpo della madre durante la gravidanza. L'idea che il corpo della madre protegga completamente il feto è sbagliata, e quindi una malattia congenita non sarà necessariamente di natura ereditaria. Anche il fatto che la prevalenza della stessa malattia tra i membri di una famiglia, che di solito con una certa probabilità ci permette di assumere la natura ereditaria della malattia, non è sempre sufficiente per affermare che la malattia è ereditaria. La causa di diverse malattie in famiglia può essere un fattore che colpisce i membri di questa famiglia. Se aggiungiamo a quanto sopra che la stessa malattia in persone diverse può avere una manifestazione diversa, allora diventa chiaro che la risposta alla domanda se la malattia è ereditata in un bambino è possibile dopo un lavoro scrupoloso. Un medico di genetica deve costantemente utilizzare un numero di metodi di esame più diversi: clinico, biochimico, citogenetico e altri: la genealogia, o, come viene chiamato, il metodo dell'analisi del pedigree, fornisce un'assistenza sostanziale nel lavoro di un medico. Ma le persone che si rivolgono alla consulenza genetica medica spesso non possono fornire al medico informazioni attendibili sui loro parenti, sulla loro salute, sulle cause di morte o, peggio, distorcere deliberatamente le informazioni a loro disposizione, al fine di trasferire la colpa della malattia del bambino ad altri parenti. linee o nascondere la vera paternità.

Il significato della consulenza genetica medica è determinare il grado di probabilità di insorgenza di una malattia ereditaria. Tuttavia, il lavoro di un genetista non si limita a questo. Spiegazione corretta dell'incidente, informazioni sulle possibilità della medicina moderna nel campo della diagnostica delle malattie ereditarie e del loro trattamento - questa è una cerchia incompleta di domande sollevate dal genetista nel processo di counselling, al fine di preparare i genitori a prendere la decisione giusta sul problema principale che deve affrontare: avere o non avere un bambino

Nonostante la vastità delle malattie che si presentano "per via ereditaria", la scienza moderna ha già molti metodi per la prevenzione e il trattamento di tali malattie. Ad esempio, gli atti del giornale della National Academy of Sciences riportano che gli scienziati del Massachusetts Institute of Technology per la prima volta nel mondo sono riusciti a curare il ritardo mentale causato da una malattia genetica comune. Con l'aiuto della terapia genica, i ricercatori hanno raggiunto il ripristino della struttura delle cellule cerebrali, nonché la normalizzazione del comportamento nei topi affetti da sindrome di Martin-Bell (sindrome del cromosoma X fragile).

Cioè, nel mondo moderno esiste la possibilità di trattare il ritardo mentale. Dopotutto, come detto sopra, molto spesso accompagna i disordini genetici fisici, e se i sintomi somatici si verificano e si risolvono, il ritardo mentale, di regola, era impossibile da curare in epoche precedenti.

Molte speranze di scienziati moderni sono poste sulla protezione dell'ambiente come mezzo di prevenzione primaria e secondaria delle malattie ereditarie. L'eliminazione di mutageni (spesso cancerogeni e teratogeni) dall'ambiente umano ridurrà il processo di mutazione e, di conseguenza, la frequenza della patologia ereditaria dovuta a nuovi casi. Sono in fase di sviluppo metodi per testare fattori ambientali per la mutagenicità. Il loro uso dovrebbe essere obbligatorio per i farmaci, gli additivi alimentari, i pesticidi e altri agenti chimici che sono ampiamente utilizzati nel sistema di regolazione igienica dei fattori ambientali.

Asanov A. Yu. Fondamenti di genetica e disturbi dello sviluppo ereditario nei bambini, 2003

Manuale di Psichiatria. Ed. A.S.Tiganova. Forme ereditarie di ritardo mentale 1999

FA Samsonov, "Fondamenti di genetica e defectologia" 1980

L. Berg e S.N. Davydenkov "Eredità e malattie ereditarie dell'uomo" 1971

- GS Marinicheva, M.Sh. Ritardo mentale del Centro di addestramento VRONO "Nevromed-Clinic". (Conferenze su neurologia, epilettologia e genetica clinica).

Inoltre, Sulla Depressione