Epilessia idiopatica

Ad oggi, ci sono circa 30 tipi di epilessia. Inizialmente, a seconda della causa dell'evento, si distinguono due grandi gruppi di questa malattia. Queste sono epilessia idiopatica, che si sviluppa sullo sfondo di disturbi dello sviluppo intrauterino del sistema nervoso e sintomatici, che si verificano come danno cerebrale secondario a causa di una certa patologia (trauma, tumore, ipossia, infezione, ecc.).

Fattori che determinano l'insorgenza dell'epilessia e la patogenesi della malattia

La ragione principale dello sviluppo dell'epilessia idiopatica è una mutazione genetica, in conseguenza della quale la conduzione degli impulsi nervosi sulla superficie delle membrane delle cellule del sistema nervoso centrale è disturbata.

Grazie allo sviluppo della medicina moderna, diversi geni sono già stati isolati, il cui cambiamento porta a una malattia simile. È stato anche stabilito che l'epilessia idiopatica è trasmessa da un tipo di eredità autosomica dominante, cioè da uno dei genitori.

Secondo le statistiche, se la madre o il padre del nascituro soffre di crisi epilettiche (tranne che per la forma sintomatica di questa malattia), allora la probabilità che il bambino erediti la malattia è relativamente bassa - circa l'8 - 10%.

L'epilessia idiopatica si verifica nel 70% dei casi e spesso si manifesta nell'infanzia, meno frequentemente nell'adolescenza. Se il primo attacco è apparso dopo 20 anni, allora dovresti cercare la causa dei cambiamenti nella struttura della corteccia cerebrale.

Quando i neuroni iniziano a trasmettere impulsi nervosi con una frequenza patologicamente alta, l'attività patologica inghiotte la corteccia di entrambi gli emisferi del cervello. Questo è il motivo per cui la malattia viene anche chiamata epilessia idiopatica generalizzata. Inoltre, il rapporto dei mediatori responsabili dell'inibizione o, al contrario, dell'eccitazione del sistema nervoso, è disturbato.

Le caratteristiche distintive della malattia sono:

  • L'assenza di danno cerebrale strutturale, come evidenziato dai risultati della tomografia.
  • Dimostrazione in tenera età.
  • Storia familiare gravata.
  • L'assenza di una patologia o malattia che potrebbe causare la formazione di un focus epilettico nel cervello.

Nonostante le frequenti crisi epilettiche, lo stato intellettuale, fisico e psicologico del bambino non soffre. Tuttavia, al fine di evitare ulteriori problemi, è necessario un trattamento tempestivo e adeguato con farmaci antiepilettici.

Quali sono i tipi di malattia

Ci sono diversi tipi di epilessia idiopatica nei bambini. Queste sono sindromi come:

  • Convulsioni benigne di neonati.
  • Bambini e giovani assenti l'epilessia.
  • Epilessia mioclonica benigna.
  • Epilessia fotosensibile.
  • Epilessia mioclonica giovanile.
  • Sindrome epilettica, che si verifica con convulsioni convulsive isolate generalizzate.

Alcuni genitori assumono erroneamente convulsioni febbrili nei neonati per manifestazioni di sindrome epilettica. Infatti, in alcuni casi, i bambini con una reazione simile a un forte aumento della temperatura possono alla fine essere diagnosticati con epilessia idiopatica. Tuttavia, la probabilità di questo è circa il 10%. Un singolo sequestro di convulsioni febbrili non richiede particolare attenzione, ma dopo un secondo sequestro sono necessari esami regolari da un neurologo e un epilettologo.

Quadro clinico di convulsioni

I sintomi delle crisi epilettiche sono diversi per i diversi tipi di epilessia idiopatica generalizzata. Esistono tali tipi di convulsioni:

  • Assansia tipica e atipica.
  • Mioclonica.
  • Tonic.
  • Tonico-cloniche.
  • Cloniche.
  • Atonica.

Una breve descrizione dei sintomi degli attacchi è riportata nella tabella.

· Alta frequenza (fino a centinaia durante il giorno).

· La durata varia da pochi secondi a 1 - 2 minuti.

· Inizio e fine imprevisti.

· Esternamente, il sequestro sembra questo: il bambino interrompe la sua attività e si blocca, guardando un punto.

· A volte gli ascessi sono accompagnati dall'inclinazione del corpo o dalla testa all'indietro, spostandosi verso il lato o verso l'alto dei bulbi oculari, tensione asimmetrica dei muscoli del braccio.

· La coscienza è generalmente preservata.

· Spasmi convulsivi dei muscoli del braccio. Allo stesso tempo, le spalle sono sollevate e i gomiti sono tenuti ai lati.

· Mioclono delle gambe con gli squat caratteristici, a volte una persona può cadere, come se fosse stato colpito sotto le ginocchia.

· Contrazioni involontarie della muscolatura facciale.

· In alcuni casi, i crampi coprono tutto il corpo.

· La durata dell'attacco varia da 8 a 60 secondi.

· Il più delle volte osservato al mattino per alcune ore dopo il risveglio.

· Il paziente cade improvvisamente a terra con un pianto caratteristico. Un tale suono sorge a causa della contrazione convulsa dei muscoli del diaframma.

· La fase tonica dell'attacco procede con la rigidità dei muscoli di tutto il corpo.

· I bulbi oculari girano di lato, molto spesso una persona si morde la lingua.

· Il periodo di crisi clonica è caratterizzato da scatti convulsi della testa, braccia, gambe, muscoli facciali.

· L'eccitazione del sistema nervoso lascia il posto a rilassamento muscolare e ipotensione. Questo succede spesso minzione involontaria.

· Si spende molta energia durante un attacco. Per ripristinarlo, il paziente si addormenta dopo un attacco e il sonno può durare da pochi minuti a 3 o 4 ore.

· La durata di solito non supera i 40 - 60 secondi.

· Da un lato, sembra che il bambino abbia improvvisamente rilassato tutti i gruppi muscolari e si è "calmato" delicatamente sul pavimento.

A volte con l'epilessia idiopatica, i bambini hanno una combinazione di diversi tipi di convulsioni. Ad esempio, l'astinenza, specialmente nell'adolescenza, può verificarsi con i sintomi della sindrome mioclonica o atonica.

Caratteristiche dei principali tipi di epilessia idiopatica

L'epilessia dell'abisso pediatrico si manifesta tra i 2 ei 10 anni, principalmente nei bambini tra i 3 e i 4,5 anni. Nelle ragazze, è più comune che nei ragazzi. I medici osservano che nel 3% dei casi lo sviluppo di un'assenza epilettica nei bambini è preceduto da convulsioni febbrili.

Il 75-80% dei bambini ha ascessi complessi, che sono accompagnati da automatismi motori, convulsioni. Sebbene alcuni pazienti abbiano alternato sequestri di assenza semplici e complessi.

La prognosi di questo tipo di epilessia generalizzata idiopatica è favorevole solo se esiste un trattamento precoce ed efficace. In questo caso, la probabilità di cessazione delle assenze di 14 - 15 anni è alta. Tuttavia, in assenza di terapia, tali crisi relativamente lievi possono essere sostituite da convulsioni tonico-cloniche generalizzate.

L'epilessia ascessuale giovanile si verifica in genere con l'aggiunta di convulsioni generalizzate. Nella stragrande maggioranza dei casi, questo tipo di malattia compare per la prima volta tra 9 e 12 anni, meno spesso negli adolescenti dai 13 ai 20 anni.

L'epilessia mioclonica benigna di solito si fa sentire per la prima volta a 1-1,5 anni, anche se può verificarsi anche nella fascia di età da 4 mesi a 3 anni. Aumento delle convulsioni contribuiscono alla mancanza di sonno, un forte risveglio. Vale la pena notare che se i farmaci antiepilettici vengono avviati in tempo, lo sviluppo mentale e mentale del bambino non ne risente.

L'epilessia mioclonica giovanile è caratteristica dei bambini e dei giovani di età compresa tra 8 e 26 anni. Il picco della malattia si verifica nella pubertà (14 - 15 anni). In alcuni casi, le prime assenze sono precursori di questo tipo di malattia. Talvolta il mioclono può svilupparsi in una convulsione generalizzata.

Una luce intermittente, frequenti cambiamenti repentini dell'immagine sullo schermo (ad esempio, in un cinema), la mancanza di sonno, un improvviso e improvviso risveglio dal sonno, le mestruazioni e una grande eccitazione possono provocare un attacco epilettico.

Più della metà dei pazienti con epilessia idiopatica mioclonica ha disturbi di coordinazione lieve, pensiero più lento, iperattività.

Sfortunatamente, questa malattia è spesso resistente alla terapia farmacologica. Pertanto, vi è un'alta probabilità di deterioramento delle condizioni di una persona, un aumento delle convulsioni e un decorso più complicato di esse.

Quando convulsioni di epilessia fotosensibile si verificano in tali situazioni:

  • Mentre guardi la tv.
  • Quando si suona un computer o sulla console.
  • Per via dell'intuizione della luce solare attraverso le foglie o i rami degli alberi.
  • Nel riflesso del bagliore della luce dalla superficie dell'acqua, neve, ghiaccio, specchi.
  • Una transizione brusca da una stanza buia a una luminosa e viceversa.
  • Sotto l'influenza di lampi di musica a colori.

Lo sviluppo mentale dei pazienti con epilessia idiopatica fotosensibile non soffre. Spesso, gli adolescenti lamentano mal di testa, dolore agli occhi in piena luce, fotofobia.

L'epilessia con convulsioni convulsive isolate generalizzate è caratteristica di adolescenti di età compresa tra 10 e 18 anni. La malattia si manifesta con crisi tipiche. La prognosi è favorevole In quasi il 95% dei casi, i medici ottengono una remissione stabile e, dopo 3 o 4 anni di completa assenza di convulsioni, i farmaci antiepilettici vengono cancellati.

diagnostica

La diagnosi primaria di qualsiasi forma di epilessia generalizzata idiopatica è standard - viene eseguito un elettroencefalogramma (EEG). A volte, per un quadro completo, è necessario prendere le letture durante un attacco, quindi, per provocarlo, viene dato un bambino (necessariamente con il consenso dei genitori) a un determinato farmaco.

Per confermare la diagnosi, viene eseguita una risonanza magnetica computerizzata e, se si sospetta una neoplasia benigna o maligna, viene eseguita una tomografia a emissione di positroni.

La diagnosi finale è fatta sulla base di:

  • Il quadro clinico. I medici a volte consigliano ai genitori di installare una videocamera a casa per registrare i sintomi di convulsioni. Questo rende molto più facile determinare il tipo di epilessia.
  • I risultati delle indagini, comprese le valutazioni del livello mentale e fisico di sviluppo del bambino.
  • Storia di famiglia
  • Decodifica del test del sangue per cariotipo.

Alcune difficoltà possono sorgere quando si esaminano i neonati con un quadro clinico poco chiaro. In questo caso, trattamento standard prescritto, osservazione di un neurologo e un epilettologo.

Principi della terapia farmacologica

Il trattamento principale per l'epilessia generalizzata idiopatica è un gruppo speciale di farmaci. La terapia inizia solo dopo un secondo attacco, poiché un singolo caso può essere il risultato di febbre, stress, disturbi dei processi metabolici nel corpo.

Iniziare ad assumere il farmaco è raccomandato con una dose minima che è approssimativamente della media terapeutica. In assenza di effetti, il dosaggio viene aumentato ogni 6-7 giorni. L'eccezione è una malattia grave. In questo caso, il trattamento inizia con la massima quantità possibile di farmaci.

Fino ad oggi, ha offerto dozzine di farmaci antiepilettici. In pediatria, la preferenza è data ai farmaci con effetti collaterali minimi e azione prolungata. Questo è:

  • Valproaty (Depakine Retard, Konusolfin, Konvuleks Chrono). La dose iniziale per le forme lievi di epilessia è 10-15 mg / kg, nei casi gravi 30-40 mg / kg e la dose massima è fino a 100 mg / kg.
  • Topiramato (o Levetiracetam) alla dose di 5-8 mg / kg.
  • Carbamazepina (Finlepsin) nella quantità di 20 mg / kg al giorno.

Di solito, i medici cercano di ottenere una remissione stabile quando prendono solo un farmaco, ma in alcuni casi questo non ha l'effetto desiderato. In questo caso, passare a una combinazione di diversi farmaci. Ad esempio, uno dei rimedi elencati è combinato con Lamictal o Suksilep.

Per prevenire lo sviluppo di complicanze, viene eseguito un emocromo completo ogni tre mesi, contando il numero di piastrine, i fattori che determinano la funzione del fegato e la quantità di principio attivo del farmaco antiepilettico. Ogni sei mesi, è necessario sottoporsi a ecografia degli organi addominali.

Va notato che oltre alla terapia farmacologica, è necessario seguire queste regole:

  • Rispetto severo del regime quotidiano (almeno 8 ore dovrebbero essere date a sonno).
  • Evitare i fattori che possono scatenare un attacco.
  • La dieta dovrebbe escludere bevande che aumentano il tono del sistema nervoso (ad esempio, cola, pepsi, per i giovani - caffè e alcol).

La remissione stabile dell'epilessia idiopatica è indicata in assenza di crisi per un anno. In questo caso, la decisione sulla cancellazione graduale del farmaco. Lo schema di "cura" della terapia viene sviluppato individualmente per ciascun paziente, tenendo conto delle caratteristiche del decorso della malattia e delle sue condizioni.

Epilessia idiopatica

L'epilessia idiopatica è un tipo di epilessia, la cui causa è sconosciuta.

Epilessia idiopatica

Si suggerisce che le crisi epilettiche siano causate dal fatto che sostanze chimiche biologicamente attive, neurotrasmettitori che trasmettono impulsi elettrici tra le cellule, non sono sufficientemente prodotte nel corpo. Il nome stesso della malattia deriva dalla parola greca "idios" - personale, proprio, stesso.

Descrizione della malattia

La forma idiopatica della malattia epilettica determina la predisposizione genetica - i parenti del paziente hanno una patologia simile. Inoltre, spesso i familiari del paziente, anche quelli che non soffrono di epilessia, hanno la stessa deviazione dalla norma come risultato di un elettroencefalogramma del paziente.

Secondo studi recenti, alcuni casi di epilessia idiopatica sono ereditati e causati da anomalie cromosomiche.

Un paziente con una diagnosi di epilessia idiopatica non presenta alcun difetto nello sviluppo mentale o nelle malattie neurologiche. I risultati dello studio del cervello utilizzando due tipi di tomografia: computer e risonanza magnetica, non mostrano alcuna patologia.

Esistono diversi modi per sviluppare l'epilessia idiopatica:

  • Si forma la remissione, che viene curata in futuro, meno probabile una ricaduta della malattia,
  • Il decorso della malattia è controllato, la frequenza degli attacchi diminuisce,
  • La resistenza è formata,
  • L'evoluzione dell'epilessia idiopatica. L'evoluzione della malattia si verifica nei bambini e negli adolescenti. Se la forma dell'epilessia è generalizzata idiopatica, allora l'evoluzione della malattia può essere osservata principalmente all'interno di un singolo gruppo nucleare. Se il quadro clinico della malattia viene modificato e le convulsioni vengono trasformate, lo sviluppo della forma idiopatica dell'epilessia dipende dall'età ed è un fenomeno geneticamente determinato che è influenzato dal gene dell'epilessia pleiotropica.

Trattamento dell'epilessia idiopatica

Esistono linee guida internazionali per il trattamento di IGE. La terapia antiepilettica è prescritta.

Durante la monoterapia iniziale, un farmaco dovrebbe essere usato per trattare questo tipo di epilessia con un farmaco - l'acido valproico deve essere assunto.

L'acido valproico cura le crisi tonico-cloniche generalizzate nel 70% dei casi, cura efficacemente anche la mioclonia delle palpebre, sopprime le scariche epilettiformi subcliniche, la catamenialità e i fenomeni di fotosensibilità.

Tuttavia, si dovrebbe prestare attenzione ai possibili effetti collaterali, che si riscontrano più spesso nelle donne: cosmetici, endocrinologici e altri fenomeni.

La terapia di partenza per l'epilessia idiopatica viene anche trattata con levetiracetam e topiramato. Levetiracetam è più spesso usato nel trattamento dell'epilessia idiopatica con mioclono.

Risultati generalizzati di studi clinici randomizzati mostrano che levetiracetam è, prima di tutto, un farmaco che tratta con successo l'epilessia mioclonica giovanile e alcune forme di epilessia idiopatica.

Inoltre, questo farmaco può essere usato per trattare l'IGE con mioclono, che non sono inclusi nella classificazione. La lamotrigina può essere prescritta dal medico curante, tuttavia, dovrebbe essere usata con molta attenzione, poiché questa medicina a volte ha attività promioclonica.

In alcuni casi, le benzodiazepine (clonazepam) ei barbiturici sono molto efficaci.

Se la monoterapia non ha l'effetto desiderato, si raccomanda di passare a combinazioni razionali: valproato insieme a levetiracetam, lamotrigina o clonazepam, levetiraceta e lamotrigina, lamotrigina e clonazepam, con una combinazione assente-cattiva con questo suximide.

I medici non raccomandano l'uso di carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina, gabapentin, pregabalin, tiagabina e vigabatrin (questo può essere pericoloso o semplicemente inefficace).

Il paziente può manifestare la manifestazione dell'epilessia idiopatica più volte in un breve periodo di tempo, o al contrario, si verificherà un lungo attacco (più di 30 minuti), che può portare a complicanze.

Queste complicazioni, a loro volta, portano ad un aumento della durata di ciascun attacco, a una possibile difficoltà di respirazione e all'arresto cardiaco completo, coma e morte.

Dopo un tale sequestro, è indispensabile riposare per alcuni giorni e ripristinare la salute. Un trattamento adeguato migliorerà significativamente le condizioni del paziente e ridurrà il rischio per la sua salute.

Cosa è vietato nell'epilessia idiopatica?

L'epilessia idiopatica non ti consente di guidare un'auto, dovresti proteggere il nuoto incontrollato nei corpi idrici, l'attività fisica e, se necessario, osservare alcune restrizioni aggiuntive.

Modello di epilessia idiopatica negli adulti e nei bambini

L'epilessia è una malattia neurologica comune in cui improvvisamente si verificano convulsioni convulsive. La patologia è divisa in idiopatica e sintomatica.

La malattia è conosciuta da molto tempo. Gli antichi greci chiamavano l'epilessia "malattia divina". In circa il 30% dei casi, viene diagnosticata l'epilessia idiopatica.

Definizione del concetto

L'epilessia idiopatica è una forma della malattia in cui non si osserva alcun danno organico al cervello. Le ragioni non sono lesioni e malattie trasferite, ma predisposizione genetica.

Se non trattata, la patologia porterà a gravi complicazioni, peggiorando significativamente la vita del paziente. Fortunatamente, i medici hanno imparato a controllare il decorso della malattia e a ottenere una remissione stabile attraverso la terapia.

Secondo l'ICD 10, l'epilessia idiopatica ha il codice G40.3.

Di solito, la malattia compare per la prima volta nei bambini all'età di 8-10 anni, meno spesso a 12-18 anni.

Le caratteristiche principali che distinguono la forma idiopatica della malattia:

  • mancanza di danno cerebrale organico;
  • evento nell'infanzia;
  • l'assenza della malattia, che è l'innesco per lo sviluppo della malattia;
  • mancanza di influenza sulle condizioni mentali e fisiche del bambino.

Classificazione e forme

L'epilessia idiopatica è divisa in due grandi gruppi:

  1. Localizzata. Gli attacchi si formano in una parte del cervello chiaramente definita. Diviso in:
    • epilessia infantile benigna;
    • lettura dell'epilessia primaria;
    • epilessia localizzata nel collo.
  2. Epilessia idiopatica generalizzata. In questo tipo di patologia, tutte le cellule della corteccia cerebrale soffrono. include:
    • dell'assenza;
    • convulsioni generalizzate al risveglio;
    • fotosensibilità;
    • comuni crisi benigne.

Cause stimate

Il paziente ha una mutazione genetica in cui la conduzione degli impulsi nervosi nelle membrane cellulari è compromessa.

Gli impulsi neurali passano con una frequenza accelerata, che provoca un'aumentata attività della corteccia cerebrale. In altre parole, i mediatori di eccitazione prevalgono sui mediatori di inibizione.

I fattori provocanti sono:

  • infezioni intrauterine;
  • ipossia fetale;
  • cattive abitudini della madre durante la gravidanza;
  • farmaci non controllati per le donne incinte;
  • eccessivo stress fisico e mentale del bambino.

Negli adulti, può svilupparsi a causa di stress, stress emotivo e stanchezza cronica.

Tipi di convulsioni e loro sintomi

I principali segni di epilessia idiopatica sono le convulsioni. Sono divisi in tipi, a seconda della natura del flusso:

  • crisi di assenza;
  • mioclonica;
  • tonico-cloniche.

assenze

Rappresentano una perdita di coscienza a breve termine senza convulsioni. Gli occhi del paziente si offuscano, guarda un punto e non risponde agli stimoli esterni.

Tali attacchi si verificano prevalentemente durante l'infanzia. Il bambino sembra congelarsi, interrompendo la sua occupazione.

Questo gruppo include assenze complesse. Oltre alla perdita di coscienza, il paziente ha movimenti caotici di labbra, mani, viso. La durata dell'attacco - fino a 2 minuti, il tasso di ripetizione - fino a diverse dozzine al giorno.

mioclono

Crampi a breve termine, che coprono parti del corpo o tutti i muscoli. Gli squat sono caratteristici, il paziente sembra essere indebolito dalle gambe. La coscienza di solito non è persa.

La durata dell'attacco - 10-50 secondi. Il momento principale in cui si verifica è la mattina dopo il sonno.

Tonico-cloniche

Si verifica nei pazienti con entrambi gli emisferi interessati.

L'attacco dura a lungo, fino a 5 minuti. L'inizio dell'epilettico inizia il tono muscolare, perde conoscenza. Quindi i crampi appaiono in tutto il corpo.

Durante una crisi, la saliva viene secreta, inizia la minzione incontrollata. Poi c'è un improvviso rilassamento muscolare. Dopo aver ripreso conoscenza, il paziente non riesce a ricordare cosa gli è successo.

Spesso le convulsioni si verificano in modo imprevisto. A volte sono preceduti da un'aura. È caratterizzato da febbre, sbiancamento cutaneo, allucinazioni uditive o olfattive.

Il paziente inizia un attacco di panico, paura incontrollabile, euforia inspiegabile. Spesso nei bambini c'è una combinazione di diversi tipi di attacchi, ad esempio, le assenze si verificano con segni di crisi miocloniche.

L'epilessia idiopatica pediatrica si manifesta in 2-10 anni. Tipicamente, le convulsioni si verificano sul principio delle assenze complesse. Con trattamento tempestivo dei sintomi può sbarazzarsi di 15-16 anni.

Nell'adolescenza, la malattia è più grave e si manifesta come convulsioni tonico-cloniche.

I fattori che provocano un attacco sono:

  1. Mancanza di sonno
  2. Risveglio acuto.
  3. Lo stress.
  4. Mensile.

Se viene diagnosticato un tipo fotosensibile della malattia, gli attacchi possono iniziare nelle seguenti situazioni:

  • quando guardi un film;
  • con una brusca svolta sulla luce;
  • a causa del lampeggiare della ghirlanda;
  • come risultato del riflesso della luce da acqua, neve, vetro.

Spesso queste persone soffrono di fotofobia. Per lungo tempo, la malattia potrebbe essere asintomatica. Piccole convulsioni e svenimenti incolpano la stanchezza, sebbene questo possa servire come "prima campana".

diagnostica

La diagnosi e il trattamento della malattia sono coinvolti in un neurologo e un epilettologo.

La diagnosi non è difficile per il medico, in quanto i sintomi sono troppo caratteristici.

La cosa principale è identificare correttamente il tipo di malattia per prescrivere la terapia appropriata.

Il principale metodo diagnostico è l'encefalogramma. Il paziente viene messo sugli elettrodi della sua testa. Fissano la conduzione degli impulsi nervosi.

Allo stesso tempo, al centro della malattia, viene rilevata la sua localizzazione. Spesso i medici provocano deliberatamente un attacco, perché non c'è attività eccessiva nello stato di calma.

Per la differenziazione dell'epilessia idiopatica dalla risonanza magnetica sintomatica è prescritto. Questo metodo elimina i cambiamenti organici nel cervello.

La dichiarazione finale della diagnosi viene eseguita per i seguenti motivi:

  1. La natura degli attacchi.
  2. Il risultato dell'esame dello sviluppo mentale del bambino.
  3. La presenza di predisposizione genetica.

Quando si esaminano bambini al di sotto di un anno ci sono alcune difficoltà. Poiché a questa età il quadro clinico non è chiaro.

trattamento

Il trattamento dell'epilessia è un processo lungo e complesso. La terapia include:

  1. Ricevimento di medicine
  2. Dieta e regime giorno.

medicazione

I farmaci sono prescritti prima nella dose minima. Se le convulsioni si ripresentano, la dose aumenta.

I seguenti gruppi di farmaci sono utilizzati per ottenere la remissione:

Attualmente, ci sono molti farmaci antiepilettici con azione prolungata. Non hanno effetti tossici e hanno un minimo di effetti collaterali.

Strumenti più popolari:

  • Konvusolfin;
  • Konvuleks Chrono;
  • topiramato;
  • Karmabazepin.

Per prima cosa, scrivi un tipo di droga. Se non è possibile ottenere una remissione stabile, applicare un set di strumenti.

Per prevenire gli effetti negativi dei farmaci sul fegato, viene eseguito un esame del sangue ogni tre mesi per determinare il conteggio delle piastrine e il test di funzionalità epatica. Anche sottoposti ad ultrasuoni degli organi addominali.

Giorno di routine e nutrizione

La rigorosa routine giornaliera aiuta a prevenire le convulsioni. Il paziente deve sdraiarsi e alzarsi allo stesso tempo. Evita lo stress fisico ed emotivo.

L'epilessia fotosensibile non è curabile. Al fine di non provocare un attacco, il paziente deve osservare le seguenti restrizioni:

  • non guardare la TV per molto tempo e non sedersi al computer;
  • indossare occhiali da sole;
  • evitare la luce intensa.

Una dieta speciale per gli epilettici comporta la limitazione degli alimenti a base di carboidrati, il sale e l'aumento della quantità di grassi nella dieta.

È inoltre vietato fumare, bere alcolici, bere caffè e tè forti.

I parenti del paziente dovrebbero imparare il primo soccorso. Se si verifica un attacco, il paziente deve essere posto su una superficie piana, la cavità orale deve essere liberata dal vomito.

Quindi metti qualcosa di morbido sotto la testa, gira la testa su un fianco in modo che il paziente non soffochi. Quindi devi allentare il colletto, disfare il capospalla.

Non praticare la respirazione artificiale o il massaggio cardiaco. Hai solo bisogno di controllare l'impulso. Anche tu non puoi portare il paziente, cerca di aprire i denti. Assicurati di aspettare l'arrivo dell'ambulanza.

Caratteristiche della terapia nell'infanzia

La terapia dell'epilessia parziale e focale idiopatica nei bambini è quasi la stessa degli adulti.

È solo necessario selezionare la dose di farmaci in conformità con l'età. Prendere le medicine avrà qualche anno.

Tuttavia, l'epilessia pediatrica viene trattata con successo. Nel 35% è possibile curare completamente la malattia, in altri casi si ottiene una remissione a lungo termine.

prospettiva

La prognosi della malattia dipende dalla tempestività del rilevamento e dalla gravità del corso. Anche l'età del paziente è importante.

Nell'infanzia, le possibilità di una cura sono quasi il 40%. I casi particolarmente gravi non sono curabili.

Quindi i medici cercano di ridurre la frequenza degli attacchi. Il ritiro dei farmaci è possibile con remissione per 2 anni e con normali indicatori di EEG.

Se la malattia non viene curata, le convulsioni aumenteranno e le condizioni del paziente peggioreranno.

Le complicanze più gravi dell'epilessia sono: coma e morte dovute a soffocamento o arresto cardiaco.

Un paziente con una grave forma generalizzata della malattia viene assegnato un gruppo di disabilità.

È vietato guidare un'auto e lavorare in industrie pericolose. Anche attività controindicate che richiedono alta concentrazione.

L'epilessia idiopatica negli adulti è quasi incurabile. Inoltre, non è stato ancora inventato alcun mezzo per prevenire la malattia.

Tutto su epilessia congenita

L'epilessia idiopatica congenita è caratterizzata da prestazioni compromesse del cervello e del sistema nervoso. Si verifica più spesso nei bambini in età prescolare, scuola e adolescenza. La malattia in alcuni casi può portare a un deterioramento del paziente.

Il contenuto

Che cos'è l'epilessia idiopatica

L'epilessia idiopatica non si forma a causa di danni cerebrali organici, varie lesioni o precedenti malattie. C'è una malattia sullo sfondo della predisposizione congenita.

La forma idiopatica dell'epilessia è nota da molto tempo, ma nonostante questo, gli scienziati non hanno ancora sviluppato un regime terapeutico efficace che possa aiutare a curare le malattie e rendere la vita più facile per i pazienti. La malattia si sviluppa nei bambini dai 4 ai 18 anni. Il più spesso diagnosticato in bambini all'età di dieci anni.

La maggior parte dei casi accertati di malattia termina favorevolmente e i medici riescono a controllare convulsioni e convulsioni.

Nel caso in cui il paziente non riceva cure per un lungo periodo, la malattia può ridurre significativamente la qualità della vita. I bambini iniziano a sospendere lo sviluppo psicologico, i casi di deterioramento delle malattie neurologiche e anche il livello di adattamento nella società diminuisce.

L'epilessia congenita è facile da diagnosticare e i suoi segni sono pronunciati. Con l'età, tutti i segni e l'estensione della malattia possono variare.

Fattori che determinano lo sviluppo della malattia

La ragione principale dell'emergere di questa forma di epilessia è una mutazione a livello dei geni dovuta a una violazione della conduzione degli impulsi da parte delle cellule nervose.

Se uno dei genitori soffre di attacchi di epilessia, allora la possibilità di sviluppare una malattia in un bambino non supera il 10%. L'unica eccezione è la forma sintomatica.

L'epilessia idiopatica viene diagnosticata nel 70% dei casi e si verifica più spesso durante l'infanzia. Quando i sequestri si manifestano dopo 20 anni, possono essere causati da anomalie nella struttura della corteccia cerebrale.

Per argomento

Tutto sulla dieta chetogenica per l'epilessia

  • Vera Maslova
  • Pubblicato il 26 marzo 2018 il 21 novembre 2018

Altre cause della malattia includono:

  • dipendenza da droghe e alcol;
  • vari raffreddori causati dall'infezione;
  • anomalie dello sviluppo cerebrale;
  • cancro;
  • malattie psicologiche e neurologiche;
  • trauma cranico.

Gli scienziati hanno stabilito che l'epilessia idiopatica inizia a formarsi a causa di una violazione della materia grigia o della struttura del cervello. Di conseguenza, è anche possibile includere i tratti e vari disturbi del sistema nervoso come fattori provocatori.

Tipi di epilessia congenita

Gli specialisti distinguono questi tipi di epilessia idiopatica come:

  • bambini e giovani assenti;
  • convulsioni benigne, caratteristiche dei bambini
  • fotosensibilità;
  • epilessia congenita mioclonica;
  • mioclono giovanile;
  • procedendo con convulsioni lontane convulsive.

Maggior parte dei genitori scambiati per le manifestazioni di convulsioni febbrili sindrome di epilessia, che possono essere nei neonati. In alcuni casi, i bambini con una tale reazione hanno un forte aumento della temperatura corporea.

Nel corso del tempo, viene diagnosticata un'epilessia idiopatica. Ma questi casi sono estremamente pochi. Se viene stabilito un solo sequestro, richiede un monitoraggio speciale. Ma dopo un sequestro secondario richiede un'ispezione costante da parte di specialisti.

Quadro clinico di convulsioni

Esistono diversi tipi di attacchi, i principali sono:

  • assenze;
  • mioklouns;
  • tonico-clonico generalizzato;
  • atonica.

Differiscono nella natura del loro aspetto, sintomatologia e durata.

assenze

Per la prima volta, questo tipo di convulsioni è stato descritto già nel 1705. Ma il concetto stesso cominciò ad essere applicato solo nel 1824. Assurdità caratterizzata da perdita di coscienza e sguardo ritardato.

Secondo le statistiche, l'epilessia idiopatica, che si esprime nell'assurdità, si verifica in circa 2 a 8 persone su 100.000 e si manifesta nelle ragazze due volte più spesso dei ragazzi.

Con assenze, nove pazienti su dieci soffrono di ridotta attività motoria. Circa due terzi dei pazienti subiscono azioni ripetitive incontrollate e ricorrenti. Il decorso della malattia è considerato difficile con una combinazione di diverse manifestazioni di questo tipo di epilessia congenita.

Quando si rileva l'assenza di energia su EEG, si possono vedere complessi bilaterali - sincroni che sono registrati a una frequenza di 3 Hz. In questo caso, il valore di picco più alto sono le onde nelle parti frontali. Il minimo è annotato nelle regioni temporali e occipitali. Ma questi dati non significano che il focus dell'attività si trova nel lobo frontale del cervello.

I complessi sono sufficientemente pronunciati solo su un emisfero, che cambia la prevalenza nella sua direzione. Inoltre, il 40% dei pazienti si registra nello stadio tra crisi epilettiche ed EEG.

La durata di ogni crisi è di tre minuti. I bambini possono avere assenze atipiche interrotte da vari fattori.

Mioklouns

L'epilessia congenita con miocloni viene spesso espressa come contrazione involontaria del tessuto muscolare. In alcuni casi, può essere accompagnato da un'attività motoria articolare. Questo tipo di convulsioni può essere focale, per un gruppo muscolare o generalizzato.

Assolutamente ogni convulsione corrisponde a una scarica di elettroencefalogramma. In alcuni casi, i miocloni possono avere una forma negativa. Questo continua l'attività sotto l'influenza della gravità, al momento di una forte diminuzione del tono muscolare.

Tonico-clonico generalizzato

Una crisi tonico-clonica è caratterizzata da una fase consistente di contrazioni costanti, che vengono sostituite da contrazioni continue. Molto spesso, il paziente perde conoscenza. La fase del tono a lungo termine in questo caso è di 40 secondi. Quindi iniziano le contrazioni ritmiche e acute.

L'attacco termina con completo rilassamento, il che si traduce in debolezza. In alcuni casi, il paziente può addormentarsi. Spesso c'è minzione involontaria, salivazione profusa e kaloupuskanie.

atonico

Questo tipo di epilessia idiopatica inizia sempre all'improvviso. La durata dell'attacco varia da 40 a 60 secondi. Nel caso del tipo atonico di epilessia congenita, il paziente ha completo rilassamento di tutti i gruppi muscolari.

I bambini possono avere un complesso di diversi tipi di convulsioni. Ad esempio, l'assassia può manifestarsi con la manifestazione della malattia atopica negli adolescenti.

Caratteristiche dei principali tipi di malattia

L'epilessia congenita dell'assenza pediatrica viene diagnosticata prima dell'età di 10 anni. Più spesso nei bambini da 3 a 5 anni. Le ragazze soffrono di questo tipo di malattia più dei ragazzi. Secondo le statistiche, il 3% degli episodi di sviluppo dell'epilessia idiopatica sono preceduti da convulsioni febbrili.

La maggior parte dei bambini ha un corso complicato della malattia. Di solito è accompagnato da convulsioni e automatismi motori. Ma in un certo gruppo di pazienti c'è una sequenza di attacchi complessi e semplici.

Fornito un trattamento efficace e precoce, la prognosi di questo tipo di epilessia è favorevole. In 15 anni, in questo caso, la possibilità di sospendere le assenze è piuttosto alta. Ma senza trattamento, anche le convulsioni semplici possono essere sostituite da tonico-cloniche.

Forme di epilessia idiopatica e trattamento specifico

L'epilessia idiopatica differisce da altre forme in quanto non ci sono segni di danni cerebrali organici, ed è una malattia indipendente. La causa più comune è una predisposizione genetica. La forma generalizzata differisce da quella localizzata per una prognosi più favorevole ed è meglio curabile. L'epilessia è più comune nei paesi sviluppati; Tuttavia, tali statistiche possono essere associate a un livello più alto di medicina, così come una diagnosi tempestiva e di alta qualità.

Eziologia e patogenesi

L'epilessia idiopatica è considerata la malattia primaria e la sua insorgenza è associata a una predisposizione genetica. La patogenesi delle forme generalizzate e parziali differisce.

La prima forma di epilessia idiopatica sconvolge il lavoro delle strutture cerebrali, che sono responsabili della soppressione "inavvertitamente" degli impulsi patologici che sono sorti. Dopo tutto, normalmente, un segnale elettrico viene generato sulla superficie delle cellule nervose come risposta all'irritazione, che penetra lungo percorsi conduttivi ascendenti. E gli impulsi patologici si alzano indipendentemente, senza irritazione corrispondente.

Quando la forma focale dell'epilessia idiopatica nella corteccia cerebrale forma un focus patologico di eccitazione con cellule epilettiche che generano impulsi che portano al verificarsi di convulsioni.

Principi di classificazione

L'epilessia idiopatica è divisa in gruppi in base alla localizzazione dell'epidemia: forme generalizzate e relative alla localizzazione.

Tipi di convulsioni

Nella diagnosi delle forme generalizzate rimane importante determinare il tipo di attacco che prevale nel quadro clinico della malattia. È necessario per la corretta selezione del trattamento farmacologico e determinare le dinamiche.

Le convulsioni absanse sono le più caratteristiche di una forma generalizzata di epilessia idiopatica. Si tratta di convulsioni con depressione a breve termine della coscienza (fino a trenta secondi), che è accompagnata da "congelamento", occhi vitrei, interruzione di qualsiasi processo con cui il paziente era impegnato. Anche disturbi vegetativi si uniscono: midriasi, arrossamento o sbiancamento della pelle del viso, tachicardia e altri. L'inizio di un attacco improvviso, non è preceduto da un'aura. Successivamente, il paziente non ricorda cosa è successo.

Un semplice attacco di assenso si forma senza un componente motorio, ma più spesso viene unito da un componente mioclonico, tonico o atonico o da automatismi motori.

L'attaccamento della componente mioclonica è caratterizzato da contrazioni ritmiche bilaterali dei muscoli del viso e delle estremità superiori. Tali convulsioni possono essere provocate dall'iperventilazione e dalla stimolazione della luce. Lo stiramento ritmico delle labbra in un tubo, i movimenti di aspirazione incontrollati, la mioclonia delle palpebre è più spesso osservato nell'assenza di epilessia pediatrica. La stessa forma è caratterizzata da attacchi con una predominanza della componente tonica: la deviazione posteriore della testa e del corpo, l'abduzione tonica degli occhi e la tensione dei muscoli asimmetrici.

La componente atonica si manifesta con un improvviso rilassamento dei muscoli di tutto il corpo e delle sue singole parti (un cenno del capo acuto, la perdita di oggetti dalle mani e altri). Questo è inerente alla sindrome di Lennox-Gasto.

Convulsioni generalizzate

Ma gli attacchi generalizzati sono sempre accompagnati da aura, perdita di coscienza e, di conseguenza, la caduta del paziente.

L'aura è una condizione che precede l'apparizione di un attacco e può essere il suo precursore. Può manifestarsi come un tipo di disturbi vegetativi (aumento della temperatura corporea, arrossamento / sbiancamento del viso, disagio nella regione epigastrica); sotto forma di allucinazioni (uditive e visive), sentimenti di euforia, sentimenti di paura, ansia, "deja vu" e molti altri. In alcune forme di epilessia, l'aura può essere un attacco indipendente.

Nelle crisi tonico-cloniche generalizzate, l'attività epilettica colpisce entrambi gli emisferi. Le convulsioni toniche si manifestano sotto forma di una forte tensione sui muscoli di tutto il corpo o di singoli gruppi. E i clonici sembrano piccoli spasmi di gruppi muscolari simmetrici o asimmetrici.

Dopo un attacco, che può durare da 1 a 5-6 minuti, la coscienza inizia a riprendersi. Questo processo dipende dalla durata dell'attacco: più a lungo è, più a lungo il paziente è incosciente. Quando ciò accade, completa il rilassamento dei muscoli, fino all'atto involontario della defecazione o della minzione.

Forme della malattia nei bambini

L'epilessia dell'ascesso pediatrico si manifesta con tipici attacchi di assenza generalizzata senza perdita di coscienza e convulsioni. Le ragazze (2: 1) con l'insorgenza della malattia prima dei 9 anni hanno maggiori probabilità di ammalarsi.

Ascessi semplici si verificano con un blackout di coscienza e complessi con l'aggiunta di un fenomeno motorio minore. Gli attacchi sono frequenti, fino a diverse volte al giorno con un inizio e una fine improvvisi. Il bambino interrompe bruscamente l'attività in cui era fidanzato. La sua faccia è pallida, i suoi occhi sono "vitrei"; L'automatismo può essere collegato. Iperventilazione, stanchezza, sovraccarico emotivo, privazione del sonno possono provocare attacchi.

L'epilessia dell'ascesso giovanile appare negli adolescenti sullo sfondo del completo benessere e inosservata da lui stesso e dai suoi genitori. Gli attacchi sono rari e non così pronunciati come nell'infanzia dell'epilessia infantile. Pertanto, accade che fino a quando la progressione della malattia e la comparsa di episodi generalizzati di diagnosi di epilessia non viene effettuata. Queste convulsioni sono cloniche-tonico. La prognosi per il trattamento è favorevole e la remissione con terapia farmacologica ottimale è superiore all'80%.

Inoltre, le forme generalizzate includono l'epilessia con crisi generalizzate isolate. Clinicamente, si manifesta come una netta perdita di coscienza; l'attacco non è preceduto dall'aura.

Il sequestro stesso consiste di due fasi:

  1. Fase tonica: il paziente perde conoscenza, cade. A causa dello spasmo tonico dei muscoli della laringe, dalla sua bocca esce un lamento o un grido. Tutto il corpo archi, braccia e gambe tesi e stirati. I suoi occhi sono aperti, il respiro è assente e il suo viso è pallido. La fase dura non più di 30 secondi;
  2. Fase clonica Lo spasmo muscolare passa, la respirazione ritorna (rauca). I muscoli iniziano a diminuire nel ritmo, i jerking diventano sempre più ampi. In questa fase possono verificarsi morsi della lingua, minzione involontaria o defecazione. Dura fino a 10 minuti, dopodiché il paziente si addormenta.

Molto spesso, un attacco provoca vari disturbi del sonno e il sequestro si forma immediatamente dopo il risveglio. Nelle donne, le convulsioni possono aumentare nel periodo premestruale.

Forme rare della malattia

Il mioclono secolare con assenze o sindrome di Jevons si riferisce a una forma fotosensibile di epilessia idiopatica. Il debutto della malattia si verifica nella prima infanzia. Inizia come un semplice ascesso. Ma il patognomonico è l'attività motoria delle palpebre per il tipo di flutter; spesso questo sintomo è più evidente della stessa absanse. Inoltre, il mioclono della palpebra è obbligatorio e senza di esso la diagnosi di "sindrome di Jevons" non è autorizzata. La durata dell'attacco è molto breve (fino a cinque secondi), ma la frequenza è significativa - diverse centinaia di volte al giorno. L'esame neurologico registra alterazioni delle funzioni mnestiche e una marcata diminuzione dell'intelligenza

Le crisi miocloniche astatiche sono il "cuore" della sindrome. Si manifestano come cretini molto rapidi, corti, asincroni, finemente radicali nei muscoli delle braccia e delle gambe. Potrebbero anche esserci cenni mioclonici, che sono accompagnati da un tiro delle spalle alla testa e da una lieve piegatura in avanti del corpo. Nell'esaminare un neurologo, vi sono molteplici violazioni dell'attività motoria e sensibile, nonché funzioni intellettuali.

L'epilessia fotosensibile si riferisce a forme idiopatiche con dipendenza riflessa. È possibile provocare il verificarsi di attacchi guardando la TV o molto tempo sul monitor del computer, guardando piccoli oggetti che si muovono ritmicamente, fari tremolanti, musica a colori nel club e molto altro.

I pazienti possono sviluppare epilessia fotosensibile con convulsioni spontanee. Possono essere provocati e possono presentarsi sullo sfondo di un completo benessere. Se osservati da pazienti, si osservano fotofobia, lacrimazione, dolore agli occhi, frequenti bagliori e mal di testa. Oltre al principale trattamento anticonvulsivante, un buon effetto è dato dalla prevenzione (evitamento dei fattori provocatori). Ciò potrebbe includere indossare occhiali da sole, evitare di guardare programmi con frequenti cambi di foto, non visitare club con musica a colori e così via.

diagnostica

L'epilessia è attualmente un problema globale. La sua diagnosi dovrebbe essere effettuata nelle prime fasi ed essere il più accurata possibile.

Per prima cosa è necessario identificare la causa degli attacchi, se possibile. Nel caso in cui l'eziologia è nota, il trattamento si basa sul principio di influenza sulla causa principale. Per fare ciò, è necessario intervistare attentamente il paziente e i suoi parenti per lesioni cerebrali traumatiche, cancro, meningite infettiva, nonché per determinare la possibile predisposizione genetica.

Il metodo chiave nella diagnosi dell'epilessia idiopatica è l'elettroencefalogramma. Si basa sul principio di determinare la differenza di potenziale elettrico tra due punti. A tale scopo, gli elettrodi sono posizionati sopra il cervello, che fissano gli impulsi elettrici.

Usando questo metodo, è possibile determinare la localizzazione del focus di eccitazione (se ce n'è uno), la caratteristica delle onde (sono specifiche per diversi tipi di attività epilettica), così come i cambiamenti durante il periodo interictale.

Inoltre, l'esame di un neurologo è importante. Controlla la gravità dei riflessi, le deviazioni nella sfera intellettuale ed emotiva.

RM e TC, angiografia di vasi cerebrali, ECHO-encefalogramma sono considerati metodi di ricerca ausiliari.

terapia

L'epilessia idiopatica richiede un trattamento lungo e meditato. Un ciclo di farmaci anticonvulsivanti può essere prescritto solo dopo una diagnosi definitiva. Ciò che conta non è tanto la forma delle convulsioni, quanto la forma dell'epilessia.

La nomina di farmaci anticonvulsivanti avviene secondo lo schema. Aderire ai principi della monoterapia inizia con piccole dosi. Ciò significa che il trattamento è meglio iniziare con un singolo farmaco in un piccolo dosaggio, aumentandolo gradualmente per ottenere l'effetto terapeutico desiderato. Se non viene raggiunto, il farmaco viene cambiato in un altro e ricominciare con piccoli dosaggi.

Nei casi di resistenza alla terapia farmacologica, è possibile ricorrere al trattamento chirurgico, alla stimolazione del nervo vago e alla dieta chetogenica.

Le indicazioni per la chirurgia devono essere rigorose: epilessia parziale idiopatica, una condizione somatica adeguata.

La dieta chetogenica mira a ridurre il numero di attacchi. I medici raccomandano di iniziare con il digiuno: bere acqua non gassata ordinaria. Il quarto giorno puoi aggiungere cibo alla dieta. È necessario ridurre la quantità di carboidrati dal cibo e la quantità di grasso da aumentare.

Quando viene raggiunta una remissione completa, i pazienti non devono avere convulsioni per un anno. Dovrebbe cercare di normalizzare le prestazioni dell'elettroencefalogramma.

La prognosi dipende da come la malattia risponde alla terapia e se viene registrato il progresso dell'epilessia.

Epilessia idiopatica: sintomi, cause e trattamento

L'epilessia idiopatica o primaria è un tipo di epilessia di origine prevalentemente genetica, in cui avvengono le convulsioni, ma nel cervello non si osservano cambiamenti neurologici o lesioni strutturali.

L'epilessia è una malattia neurologica caratterizzata da episodi di forte aumento dell'eccitazione dei neuroni. Producono convulsioni, note anche come crisi epilettiche. Durante questi attacchi, i pazienti possono manifestare convulsioni, confusione e cambiamenti nello stato di coscienza.

L'epilessia è la malattia neurologica più comune. Nei paesi sviluppati, la sua prevalenza è di circa lo 0,2%, mentre nei paesi in via di sviluppo la sua frequenza è ancora più elevata (Arcos Burgos et al., 2000).

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, l'epilessia idiopatica è il tipo più comune di epilessia, che colpisce il 60% dei pazienti con epilessia. La natura di questa condizione è che non ha una causa identificabile, a differenza dell'epilessia secondaria o sintomatica.

Tuttavia, nella popolazione pediatrica, sembra che rappresenti il ​​30% di tutta l'epilessia pediatrica, sebbene la percentuale varia con la ricerca.

Le sindromi epilettiche che fanno parte dell'epilessia idiopatica sono epilessie ereditarie genetiche in cui sono coinvolti diversi geni e che al momento non sono ancora definiti in dettaglio. Sono incluse anche rare epilessie in cui è coinvolto un gene, e l'epilessia è la sola o predominante caratteristica.

Poiché la causa esatta non è ancora nota, l'epilessia idiopatica non può essere prevenuta. Tuttavia, sembra che molti casi siano risolti da soli. Quindi, le crisi epilettiche si manifestano durante l'infanzia, ma poi scompaiono quando maturano.

Per il suo trattamento vengono generalmente scelti farmaci antiepilettici.

Tipi di epilessia idiopatica

Esistono due tipi principali di epilessia idiopatica, generalizzata e focalizzata o parziale. La principale differenza tra loro è il tipo di acquisizione. Nei cambiamenti generalizzati nell'attività elettrica del cervello occupano l'intero cervello; mentre nell'area focale, l'attività alterata è concentrata in un'area specifica (almeno nella maggior parte dei casi).

Tuttavia, va notato che questa differenza è fisiologicamente relativa. Ciò è dovuto al fatto che alcune delle epilessie idiopatiche, considerate come focali, possono avere cambiamenti fisiologici generalizzati, ma sono difficili da determinare.

generalizzata

L'epilessia idiopatica generalizzata è quella che è più comune in letteratura, poiché sembra essere la forma più comune di questo tipo di epilessia. Secondo Arcos Burgos et al. (2000), questo tipo rappresenta circa il 40% di tutte le forme di epilessia prima dei 40 anni.

C'è spesso una storia familiare di epilessia associata e tende ad apparire nell'infanzia o nell'adolescenza.

In un elettroencefalogramma (un test che misura gli impulsi elettrici nel cervello), questi pazienti possono presentare scariche epilettiche che colpiscono diverse aree del cervello.

I pazienti che hanno questa condizione possono sviluppare diversi sottotipi di crisi generalizzate. Ad esempio, convulsioni tonico-cloniche generalizzate (che possono essere suddivise in "accidentali" o "malattie del risveglio"), l'assenza di infanzia, di giovani adolescenti o di epilessia mioclonica giovanile.

Target o parziale

È anche chiamato epilessia focale benigna. L'epilessia focale idiopatica più comune è l'epilessia parziale benigna con punti a tempo centrale. È anche noto come epilessia Roland, perché nello studio di questi pazienti che usano elettroencefalogrammi, si osservano parossismi associati a una parte del cervello chiamata ragade di Rolando.

D'altra parte, ci sono una serie di rare sindromi idiopatiche ed epilessia che hanno cause genetiche.

Cause di epilessia idiopatica

L'esatto meccanismo di questo tipo di epilessia è sconosciuto, ma tutto indica che le sue cause sono genetiche.

Ciò non significa che l'epilessia idiopatica sia ereditata da se stessa, ma ciò che è ereditato può essere una predisposizione o suscettibilità al suo sviluppo. Questa predisposizione può essere ereditata da uno o entrambi i genitori e avviene attraverso alcune modificazioni genetiche prima che nascano.

Questa tendenza genetica a soffrire di epilessia può essere associata all'esistenza di una soglia di crisi bassa. Questa soglia fa parte del nostro patrimonio genetico e può essere trasmessa dai genitori ai bambini, e questo è il nostro livello individuale di resistenza alle crisi epilettiche o ai malfunzionamenti elettrici del cervello.

Chiunque può soffrire di convulsioni, sebbene ci siano persone più sensibili di altre.

Tuttavia, è importante notare qui che la sofferenza con convulsioni non significa necessariamente l'esistenza di epilessia.

Arcos Burgos ed altri (2000) identificarono alcune possibili componenti genetiche associate con suscettibilità allo sviluppo di epilessia. Quindi, un possibile locus genetico per l'epilessia mioclonica giovanile (un sottotipo di epilessia idiopatica) sarebbe 6p21.2 nel gene EJM1, 8q24 per l'epilessia idiopatica generalizzata; e in convulsioni neonatali benigne, 20q13.2 nel gene EBN1.

Uno studio dell'Università di Colonia in Germania descrive la relazione tra epilessia idiopatica e soppressione nel cromosoma 15. Questa regione sembra essere associata a una vasta gamma di condizioni neurologiche, come l'autismo, la schizofrenia e il ritardo mentale, con epilessia idiopatica. Uno dei geni è CHRNA7, che sembra essere coinvolto nella regolazione delle sinapsi neuronali.

sintomi

L'epilessia idiopatica, come molti tipi di epilessia, è associata ad un'attività elettroencefalografica piuttosto inusuale e ad un improvviso attacco di crisi epilettiche. Non si osservano effetti motori, abilità cognitive o intelligenza. Infatti, molti casi di epilessia idiopatica si replicano spontaneamente.

Quando si verificano convulsioni in pazienti con epilessia idiopatica, possono verificarsi vari tipi di convulsioni:

  • Crisi miocloniche: sono improvvise, molto brevi e caratterizzate dal tremore degli arti.
  • Crisi di assenza: sono caratterizzate da perdita di coscienza, sguardo e mancanza di risposta agli stimoli.
  • Crisi tonico-clonica (o grande male): caratterizzata da un'improvvisa perdita di coscienza, rigidità del corpo (fase tonica) e quindi agitazione ritmica (fase clonica). Le labbra assumono una tinta bluastra, forse un morso all'interno della bocca e della lingua e l'incontinenza urinaria.

Tuttavia, i sintomi variano leggermente a seconda della sindrome esatta di cui stiamo parlando. Nella prossima sezione, sono descritti in maggior dettaglio.

Condizioni e sindromi correlate

Esiste un'ampia varietà di condizioni epilettiche appartenenti alla categoria dell'epilessia idiopatica. Per meglio descriverli, le sindromi sono classificate a seconda che siano generalizzate o parziali.

Sindromi epilettiche idiopatiche generalizzate

Tutti di solito hanno una mancanza di cambiamenti neuropsichici, una frequente storia familiare di convulsioni febbrili e / o epilessia. Oltre all'elettroencefalogramma (EEG) con normale attività di base, ma con set di punte bilaterali.

Epilessia assente (EA)

Questa è una condizione che appare tra 3 anni e la pubertà. Si distingue per le crisi quotidiane, che iniziano e finiscono bruscamente, in cui si verifica un breve cambiamento di coscienza. L'elettroencefalogramma riflette una rapida emissione generalizzata di onde spike.

L'epilessia assente solitamente scompare spontaneamente e nell'80% dei casi viene efficacemente trattata con farmaci antiepilettici.

Può anche verificarsi tra i 10 ei 17 anni di età, chiamata epilessia con minori. Nieto Barrera, Fernández Mensaque e Nieto Jiménez (2008) mostrano che l'11,5% dei casi ha una storia familiare di epilessia. Le crisi si verificano più facilmente se il paziente dorme meno del necessario o con iperventilazione.

Epilessia mioclonica giovanile

Chiamata anche malattia di Jans (JEM), rappresenta dal 5 al 10% di tutte le epilessie. Il suo corso è generalmente benigno, senza intaccare le abilità mentali.

È caratterizzato da improvvisi scatti, che possono colpire principalmente gli arti superiori, ma anche gli arti inferiori. Di solito non influenzano il viso. Spesso si verificano al risveglio, anche se la privazione del sonno e il consumo di alcol contribuiscono anche a loro.

Colpisce entrambi i sessi e compare tra 8 e 26 anni. Come si ripete in famiglie nel 25% dei casi, questa condizione sembra essere dovuta a fattori genetici. In particolare, è stato associato a un marker situato sul cromosoma 6p.

Malattie da risveglio da epilessia (GMD)

Viene anche chiamato "epilessia con crisi tonico-cloniche generalizzate". Ha una certa predominanza negli uomini e inizia tra 9 e 18 anni. Il 15% di questi pazienti ha una chiara storia familiare di epilessia.

Le crisi durano da 30 a 60 secondi. Cominciano con rigidità, poi sussulti clonici di tutte le membra, accompagnati da respirazione irregolare e rumori gutturali. Il paziente può mordere la lingua o l'interno della bocca durante questo periodo e persino perdere il controllo degli sfinteri.

Fortunatamente, gli attacchi non sono molto comuni, poiché la privazione del sonno, lo stress e l'alcol sono fattori di rischio.

Sindromi epilettiche idiopatiche parziali

Queste sindromi hanno in comune il fatto di essere geneticamente determinate, la mancanza di cambiamenti neurologici e psicologici; e buona evoluzione. I sintomi, la frequenza delle crisi e le anomalie nell'EEG sono molto differenti.

Epilessia di Roland o epilessia parziale benigna con punti di centro-tempo

Si caratterizza esclusivamente nella seconda infanzia (dai 3 ai 12 anni), in assenza di danni cerebrali. Gli attacchi colpiscono parzialmente il cervello nel 75% dei casi e spesso si verificano durante il sonno (quando ci si addormenta, nel cuore della notte e dopo il risveglio). Questi attacchi riguardano principalmente l'area climatica e motoria. Tuttavia, queste crisi non si ripresentano dopo 12 anni.

La sua causa principale è una certa predisposizione ereditaria. La maggior parte dei genitori e / o fratelli di questi bambini ha avuto attacchi epilettici durante l'infanzia.

Epilessia universale o rotazionale benigna

Appare da 8 a 17 anni nei bambini con una storia familiare di convulsioni febbrili. Le crisi di solito si verificano quando la testa e gli occhi ruotano di lato. Questo di solito è accompagnato anche da un'improvvisa svolta di tutto il corpo di almeno 180 gradi, e può esserci una perdita di coscienza o meno. Questi pazienti di solito rispondono bene ai farmaci antiepilettici.

Epilessia focale chiave con focolai variabili

Le crisi di solito si verificano durante il giorno e iniziano circa 12 anni. Tendono ad essere parziali (interessando aree specifiche del cervello) e i sintomi variano a seconda delle aree attive del cervello.

Epilessia familiare focale con sintomi uditivi

L'età di esordio va dai 4 ai 50 anni, ma di solito si verifica nell'adolescenza o nella prima età adulta. È associato a un marcatore molecolare sul cromosoma 10q22-24.

Il suo nome è dovuto al fatto che le manifestazioni principali sono sintomi uditivi. Cioè, il paziente sente un piccolo, certo rumore, ronzio o squillo. Alcune persone hanno distorsioni, come cambiamenti di volume, suoni complessi (sentono voci specifiche o canzoni).

A volte questo è accompagnato da afasia ictale sensibile, cioè dall'improvvisa incapacità di comprendere la lingua. È interessante notare che alcuni attacchi vengono visualizzati dopo aver ascoltato un suono, ad esempio una telefonata. Il suo corso è benigno e risponde bene ai farmaci (Ottman, 2007).

Dominanza autosomica, epilessia frontale notturna

Questo tipo è più comune nelle donne e appare per la prima volta in 12 anni. Ciò è dovuto a una mutazione in 20q13.2. Gli spasmi si distinguono per sensazione di soffocamento, disagio epigastrico, paura e movimenti ripetitivi e disorganizzati degli arti durante la notte.

Epilessia familiare del lobo temporale

Inizia tra i 10 e i 30 anni e ha ereditarietà autosomica dominante. È associato a determinati posti sui cromosomi 4q, 18q, 1q e 12q.

Le crisi sono accompagnate da sentimenti di "de-javu", paura, allucinazioni visive, uditive e / o olfattive.

trattamento

Come già accennato, molte delle sindromi epilettiche idiopatiche sono benigne. Cioè, passano ad una certa età. Tuttavia, in altre condizioni, il paziente potrebbe dover assumere farmaci antiepilettici per tutta la vita.

È importante avere un riposo adeguato, limitare il consumo di alcol e trattare lo stress, poiché questi fattori facilmente causano crisi epilettiche.

Il più comune in questi casi è l'uso di farmaci antiepilettici, che di solito sono molto efficaci nella lotta agli attacchi.

Il valproato è usato per l'epilessia generalizzata con tutta l'attività elettrica del cervello. Secondo Nieto, Fernandez e Nieto (2008); nelle donne, di solito cambia con lamotrigina.

D'altra parte, se l'epilessia è un'idiozia focale, si consiglia di attendere una seconda o terza crisi. Adattare il trattamento alla sua frequenza, caratteristiche o conseguenze. I farmaci più comunemente usati sono carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina e valproato.

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