Cause della sindrome di Down, segni di malattia e metodi diagnostici

La sindrome di Down è una patologia genetica in cui una terza è aggiunta ai cromosomi a 21 coppie, che causa il decorso della malattia sullo sfondo di segni clinici rilevanti. La sindrome di Down non è raccomandata per essere chiamata una malattia - sebbene le persone che vivono con questa sindrome abbiano cambiamenti patologici che impediscono loro di realizzare il loro potenziale, ma con il giusto approccio degli specialisti, specialmente nell'infanzia, i pazienti sono in grado di adattarsi abbastanza bene nella società moderna.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1866 da un medico inglese, John Down, che diede il nome alla sindrome. La connessione tra la quantità in eccesso del cromosoma e i sintomi della sindrome fu determinata solo nel 1959, grazie alla ricerca del genetista francese Jerome Lejeune.

Il 21 marzo è celebrato in tutto il mondo come la Giornata internazionale dell'uomo con sindrome di Down, che è stata celebrata per la prima volta nel 2006.

Sindrome di Down. Cause di malattia

Come già accennato, la sindrome di Down è una patologia genetica, che causa la sua innatezza. Ottenere questa sindrome nel processo della vita è impossibile. Nonostante il quadro clinico quasi identico in tutte le persone che vivono con la sindrome di Down, è possibile osservare alcune differenze nella progressione dei sintomi, che dipende dalla posizione genetica della cellula e dalla pura casualità.

Esistono diverse forme di patologia, basate sull'eziologia della sindrome in una particolare persona con sindrome di Down.

Trisomia.
Una sottospecie della sindrome caratterizzata dalla formazione di tre cromosomi nella 21a coppia. Le cause della trisomia sono poco studiate, ma gli studi statistici mostrano la dipendenza dell'età della madre e l'aspetto della sindrome nella sua progenie. Più una donna è anziana, più è probabile che lei debba dare alla luce un daunista. Questo è attribuito all'età delle uova. La discrepanza cromosomica si verifica durante la meiosi, che causa l'insorgenza di gameti con 24 cromosomi. Dopo la riunione con il gamete maschile contenente il numero normale di 23 cromosomi, uno rimane superfluo. Nella trisomia, tutte le cellule del feto conterranno 47 cromosomi;

Mosaicismo.
Un fenomeno in cui non tutte le cellule del feto conterranno un numero anormale di cromosomi, che è dovuto alla non-giunzione della fila cromosomica nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Pertanto, solo gli organi e i tessuti dell'hotel sono influenzati dal fenomeno della sindrome. Il mosaicismo si riferisce alla forma lieve della sindrome di Down, con un quadro clinico attenuato. Tuttavia, questo tipo di malattia è estremamente difficile da diagnosticare durante gli studi prenatali. Il mosaicismo è un fenomeno raro, solo l'1-2% di tutti i casi di sindrome di Down si verificano in esso;

Sindrome familiare di Down.
Un altro motivo per l'emergenza della sindrome, in cui si forma un cromosoma aggiuntivo a causa della traslocazione nel cariotipo del genitore. Il fenomeno è dovuto alla stretta delle spalle del lungo 21 ° cromosoma e, più spesso, al 14 °. Durante la meiosi, il rischio di separazione dei cromosomi aumenta con la formazione di eccesso;

Regolazione del cromosoma.
Un fenomeno molto raro in cui la generazione di copie di determinati geni si verifica nel cromosoma 21. Il genotipo è coinvolto, in questo caso, non tutti, se la copia avviene sui geni responsabili dello sviluppo motorio e mentale - l'aspetto della sindrome in un bambino non può essere evitato.

Sindrome di Down. diagnostica

La diagnosi precoce della sindrome di Down durante la gravidanza può essere effettuata utilizzando metodi speciali di esami a ultrasuoni, che con un'accuratezza del 95% possono segnalare un problema imminente in un feto. Tuttavia, solo la trisomia può garantire la presenza di sintomi della sindrome nel feto, il mosaicismo e altri tipi di patologie da diagnosticare in questo periodo è quasi impossibile.

Oltre agli ultrasuoni, sono disponibili alcuni test genetici di natura sperimentale: amniocentesi, biopsia corionica, cordocentesi. I primi due studi appartengono al gruppo di studi invasivi che trasportano una certa percentuale del rischio di danni alle pareti dell'utero a causa dell'introduzione di strumenti chirurgici nella sua cavità. Per questo motivo, questi metodi non sono utilizzati nelle donne di età superiore ai 34 anni.

Metodi non invasivi, ad esempio: un set di test di screening è più sicuro per la madre e il feto - si basano su uno studio del contenuto genico nel sangue della madre. Inoltre, i metodi non invasivi sono considerati più efficaci nel determinare la sindrome di Down in un feto, dal momento che escludono possibili errori di uno specialista durante una procedura sufficientemente capiente e difficile per prelevare materiale. L'affidabilità di tali metodi non invasivi è del 99,9%.

Non è sempre possibile impedire la nascita di un bambino con sindrome di Down, e ci sono diverse ragioni per questo - riluttanza della madre, motivi religiosi, impossibilità di aborto a causa dello stato problematico degli organi genitali, costo troppo elevato dei metodi di ricerca durante la gravidanza. Vorrei notare che l'aborto, sebbene considerato non accettato in ampi ambienti, è un fenomeno, ma aiuterà a prevenire il possibile martirio del nascituro, e in seguito - un adulto, che dovrà sopportare questa patologia per tutta la vita.

Le persone che vivono con la sindrome di Down sono caratterizzate da un complesso di alcuni sintomi caratteristici di questa patologia e che chiaramente caratterizzano la sua presenza. Come già accennato, le forme della sindrome hanno una diversa causalità dell'apparizione del 47o cromosoma, che causa la gravità della manifestazione della clinica.

Per le persone con sindrome di Down sono caratterizzati da:

  • Piano facciale pronunciato.
  • Accorciamento anatomico del cranio.
  • La presenza di un epicanto è una piega verticale della pelle che ricopre l'angolo interno delle fessure palpebrali.
  • Aumento della mobilità delle articolazioni.
  • Ridotta elasticità e mobilità dei muscoli scheletrici, che causa la caratteristica angolarità dei movimenti.
  • Testa piatta
  • Le falangi medie delle dita sono sottosviluppate, il che causa l'accorciamento di tutte le altre dita.
  • La speciale struttura del cielo e il tono muscolare insufficiente determinano l'apertura costante della cavità orale.
  • Sviluppo anormale del tessuto dentale.
  • Il cielo arcuato, il ponte piatto del naso, il collo largo e corto e il naso corto piatto.

L'elenco elenca i principali segni esterni caratteristici di una persona con sindrome di Down, che si manifestano nella stragrande maggioranza dei casi.

Oltre alle anomalie anatomiche e fisiologiche, i disordini significativi dei moti, delle funzioni verbali e dei ritardi dello sviluppo intellettuale sono caratteristici dei daunisti. Per questo motivo, si raccomanda di dare ai bambini con sindrome di Down scuole specializzate.

Tuttavia, vale la pena notare che i sintomi mentali e cognitivi, con la sindrome di Down, sono espressi diversamente in ogni singolo caso. Tra le persone che vivono con questa sindrome ci sono molti artisti, attori famosi, scrittori e attori.

Si ritiene che la sindrome di Down non sia una malattia, è un clan separato di persone che sono diverse dai normali cromosomi con un numero normale, che vivono secondo i loro principi e le leggi della moralità. La prognosi per la sindrome di Down è favorevole, ma è caratterizzata da una durata di vita più breve - poche persone vivono fino all'età di 50 anni. Inoltre, i daunisti over 40 hanno un alto rischio di malattia di Alzheimer con sintomi particolarmente sviluppati di demenza.

Sindrome di Down. Cause, sintomi e segni, diagnosi patologica, cura del paziente.

Il sito fornisce informazioni di base. Diagnosi e trattamento adeguati della malattia sono possibili sotto la supervisione di un medico coscienzioso.

La sindrome di Down è la patologia cromosomica più comune. Si verifica quando un altro cromosoma appare come risultato di una mutazione accidentale nella 21a coppia. Pertanto, questa malattia è anche chiamata trisomia sul 21 ° cromosoma.

Cosa significa? Ogni cellula del corpo umano ha un nucleo. Contiene materiale genetico che determina il tipo e la funzione di una singola cellula e dell'intero organismo. Nell'uomo, 25mila geni sono assemblati in 23 paia di cromosomi che sembrano bastoncini. Ogni coppia è composta da 2 cromosomi. Nella sindrome di Down, la 21a coppia è composta da 3 cromosomi.

Il cromosoma extra causa sintomi caratteristici nelle persone: un ponte piatto del naso, un'incisione mongoloide degli occhi, un viso appiattito e la parte posteriore della testa, nonché un ritardo nello sviluppo e una ridotta resistenza alle infezioni. La combinazione di questi sintomi è chiamata sindrome. È stato chiamato in onore del dottore John Down, che per primo ha iniziato il suo studio.

Il nome obsoleto di questa patologia è "Mongolismo". La malattia fu chiamata così a causa del taglio mongoloide degli occhi e della speciale piega della pelle che ricopre il tubercolo lacrimale. Ma nel 1965, dopo l'appello dei deputati mongoli all'Organizzazione mondiale della sanità, questo termine non è ufficialmente usato.

Questa malattia è piuttosto antica. Gli archeologi hanno trovato una sepoltura, che ha millecinquecento anni. Le caratteristiche della struttura del corpo suggeriscono che una persona ha sofferto di sindrome di Down. E il fatto che sia stato sepolto nel cimitero della città secondo le stesse usanze degli altri indica che i pazienti non hanno subito discriminazioni.

I bambini nati con 47 cromosomi sono anche chiamati "Bambini del Sole". Sono molto gentili, affettuosi e pazienti. Molti genitori che allevano tali bambini affermano che i bambini non soffrono delle loro condizioni. Crescono felici e felici, non mentono mai, non odiano, sanno come perdonare. I genitori di questi bambini credono che un cromosoma in più non sia una malattia, ma una caratteristica. Sono contrari al fatto che i bambini vengano chiamati down o malati di mente. In Europa, le persone con sindrome di Down studiano nelle scuole ordinarie, ricevono una professione, vivono in modo indipendente o iniziano una famiglia. Il loro sviluppo dipende dalle capacità individuali, dal loro coinvolgimento con il bambino e dai metodi usati.

La prevalenza della sindrome di Down. Uno di questi bambini appare per ogni 600-800 neonati o 1: 700. Ma per le madri oltre i 40 anni, questo indicatore raggiunge 1:19. Ci sono periodi in cui vi è un aumento del numero di bambini con sindrome di Down in alcune aree. Ad esempio, nel Regno Unito negli ultimi dieci anni, questa cifra è cresciuta del 15%. Gli scienziati non hanno ancora trovato una spiegazione per questo fenomeno.

In Russia, ogni anno nascono 2500 bambini affetti da sindrome di Down. L'85% delle famiglie rifiuta tali bambini. Sebbene nei paesi scandinavi, i genitori non abbandonino i bambini con questa patologia. Secondo le statistiche, 2/3 delle donne hanno abortito, avendo appreso che il feto ha anomalie cromosomiche. Questa tendenza è caratteristica dei paesi dell'Europa orientale e occidentale.
Un bambino con trisomia del 21 ° cromosoma può nascere in qualsiasi famiglia. La malattia è ugualmente comune in tutti i continenti e in tutti gli strati sociali. I bambini con sindrome di Down sono nati nelle famiglie dei presidenti John Kennedy e Charles de Gaulle.

Cosa è necessario conoscere i genitori dei bambini con sindrome di Down.

  1. Nonostante il ritardo nello sviluppo dei bambini imparabili. Con l'aiuto di programmi speciali, riescono a portare il loro QI a 75. Dopo la scuola, possono ottenere una professione. Sono disponibili anche per l'istruzione superiore.
  2. Lo sviluppo di questi bambini è più rapido se sono circondati da coetanei sani e cresciuti in una famiglia, e non in un collegio specializzato.
  3. "I bambini del sole" sono sorprendentemente diversi dai loro coetanei per gentilezza, apertura, cordialità. Sono in grado di amare veramente e possono creare famiglie. È vero, il rischio di avere un figlio malato è del 50%.
  4. La medicina moderna può aumentare l'aspettativa di vita fino a 50 anni.
  5. I genitori non sono da incolpare per la malattia del bambino. Sebbene vi siano fattori di rischio legati all'età, tuttavia l'80% dei bambini con sindrome di Down nascono donne completamente sane di età compresa tra 18 e 35 anni.
  6. Se la tua famiglia ha un figlio con sindrome di Down, allora il rischio che il prossimo bambino abbia la stessa patologia è solo dell'1%.

Cause della sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica che si verifica in un feto al momento del concepimento, quando una cellula uovo e una cellula spermatica si fondono. Nel 90% dei casi, questo è dovuto al fatto che la cellula riproduttiva femminile porta un set di 24 cromosomi, invece del set 23. Nel 10% dei casi, il cromosoma extra viene trasmesso al bambino dal padre.

Pertanto, la malattia della madre durante la gravidanza, lo stress, le cattive abitudini dei genitori, la dieta non sana, il parto difficile non possono influenzare l'aspetto di una sindrome di Down in un bambino.

Il meccanismo dell'apparizione della patologia cromosomica. Il fatto che una delle cellule germinali contenga un cromosoma in più è la causa di una proteina speciale. La sua funzione è di estendere i cromosomi ai poli della cellula durante la divisione, in modo che ciascuna delle cellule figlie riceverà un cromosoma dalla coppia. Se da un lato i microtubuli della proteina sono sottili e deboli, entrambi i cromosomi della coppia vengono tirati sul polo opposto. Dopo che i cromosomi si sono dispersi ai poli della cellula materna, attorno a loro si forma un guscio e si trasformano in cellule sessuali a tutti gli effetti. Con un difetto proteico, una cellula porta un set di 24 cromosomi. Se una tale cellula sessuale (maschio o femmina) è coinvolta nella fecondazione, allora la prole sviluppa la sindrome di Down.

Il meccanismo di violazione dello sviluppo del sistema nervoso nella sindrome di Down. Il cromosoma "extra" 21 causa lo sviluppo del sistema nervoso. Queste anomalie sono alla base del ritardo mentale e mentale.

  • Violazioni della circolazione del liquido cerebrospinale. Nel plesso coroideo dei ventricoli del cervello produce una quantità eccessiva e l'assorbimento è compromesso. Ciò porta ad un aumento della pressione intracranica.
  • Danno focale al cervello e ai nervi periferici. Questi cambiamenti causano alterata coordinazione e movimento, inibiscono lo sviluppo di capacità motorie grandi e fini.
  • Il cervelletto è piccolo e non svolge abbastanza le sue funzioni. Di conseguenza, compaiono sintomi caratteristici: tono muscolare indebolito, è difficile per una persona controllare il proprio corpo nello spazio e controllare i movimenti degli arti.
  • Disturbi della circolazione cerebrale. A causa della debolezza dei legamenti e dell'instabilità del rachide cervicale, i vasi sanguigni vengono pizzicati per garantire il funzionamento del cervello.
  • Diminuzione del volume cerebrale e aumento del volume ventricolare.
  • Attività ridotta della corteccia cerebrale - ci sono meno impulsi nervosi, che si manifestano in letargia, lentezza, rallentando la velocità dei processi mentali.
Fattori e patologie che possono portare alla sindrome di Down
  • Matrimoni tra parenti stretti. I parenti stretti sono portatori delle stesse patologie genetiche. Pertanto, se due persone hanno difetti nel 21 ° cromosoma o proteina responsabile della distribuzione dei cromosomi, allora il loro bambino ha un'alta probabilità di sindrome di Down. Inoltre, più il grado di parentela è vicino, maggiore è il rischio di sviluppare una patologia genetica.
  • Le gravidanze precoci hanno meno di 18 anni.
    Nelle ragazze giovani, il corpo non è ancora completamente formato. Le gonadi potrebbero non funzionare stabilmente. I processi di maturazione delle uova spesso falliscono, il che può portare a anomalie genetiche nel bambino.
  • Età della madre oltre 35 anni.
    Durante la vita, vari fattori dannosi influenzano l'uovo. Influenzano negativamente il materiale genetico e può interrompere il processo di divisione dei cromosomi. Pertanto, dopo 35 anni, la futura gestante deve sottoporsi a una consulenza medica e genetica per determinare la patologia genetica del bambino prima della nascita. Più la donna è anziana, maggiore è il rischio per la salute della sua prole. Quindi, dopo 45 anni, il 3% delle gravidanze termina con la nascita di un bambino con sindrome di Down.
  • L'età di padre ha più di 45 anni.
    Con l'età, gli uomini abbattono il processo di formazione dello sperma e aumentano la probabilità di violazioni nel materiale genetico. Se un uomo a questa età ha deciso di diventare padre, allora è consigliabile fare un'analisi per determinare la qualità dello sperma e seguire un corso di terapia vitaminica: 30 giorni di assunzione di vitamina E e minerali.
  • L'età della nonna materna, nel momento in cui ha dato alla luce un bambino.
    La nonna più grande era quando era incinta, più alto era il rischio per le sue nipoti. Il fatto è che tutte le uova della madre si sono formate durante il periodo di sviluppo intrauterino. Anche prima della nascita di una donna, lei ha già una scorta di uova per tutta la vita. Pertanto, se l'età della nonna aveva più di 35 anni, allora c'è un alto rischio che la madre del bambino malato abbia un uovo con l'insieme sbagliato di cromosomi.
  • I genitori sono portatori di traslocazione del 21 ° cromosoma.
    Questo termine indica che in uno dei genitori, l'area del 21 ° cromosoma è collegata ad un altro cromosoma, il più delle volte fino al 14 °. Questa caratteristica non si manifesta esternamente e la persona non ne è a conoscenza. Ma tali genitori aumentano significativamente il rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Questo fenomeno è chiamato "sindrome della famiglia Down". La sua quota tra tutti i casi di malattia non supera il 2%. Ma tutte le giovani coppie che hanno avuto un figlio con la sindrome sono state esaminate per la presenza di traslocazioni. Questo aiuta a determinare il rischio di sviluppare anomalie genetiche nelle seguenti gravidanze.
La sindrome di Down è considerata una mutazione genetica casuale. Pertanto, i fattori di rischio come le malattie infettive, che vivono in un'area con livelli elevati di radiazioni o il consumo di alimenti geneticamente modificati non aumentano il rischio di insorgenza. Non può causare sindrome gravidica grave e parto difficile. Pertanto, i genitori non dovrebbero incolparsi di avere la sindrome di Down. L'unica cosa che puoi fare in questa situazione è accettare e amare un bambino.

Segni e sintomi della sindrome di Down durante la gravidanza

Screening per un'anomalia genetica durante la gravidanza

Lo screening prenatale è un complesso di ricerche volte a identificare gravi violazioni e patologie genetiche nel feto. È effettuato da donne incinte che sono registrate nella clinica prenatale. Gli studi permettono di identificare le patologie genetiche più comuni: sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale.

Per iniziare, considera metodi di esame non invasivi. Non richiedono la violazione dell'integrità del sacco amniotico, che il bambino è in gravidanza.

Condizioni: il primo trimestre, in modo ottimale dall'11 ° alla 13 ° settimana di gravidanza. Ultrasuoni ripetuti fatti nella 24ª e 34ª settimana di gravidanza. Ma questi studi sono considerati meno informativi per la diagnosi della sindrome di Down.

Indicazioni: tutte le donne in gravidanza.

Controindicazioni: piodermite (lesioni cutanee purulente).

Interpretazione dei risultati. Una possibile sindrome di Down è indicata da:

  • Ossa sottosviluppate del naso. Sono più brevi che nei bambini sani o completamente assenti.
  • La larghezza dello spazio del collo del feto supera i 3 mm (normalmente fino a 2 mm). Nella sindrome di Down, lo spazio tra l'osso cervicale e la superficie della pelle sul collo fetale, in cui il liquido si accumula, aumenta.
  • La spalla e le ossa dell'anca sono accorciate;
  • Cisti nel plesso coroideo del cervello; movimento disturbato del sangue nei dotti venosi.
  • Le ossa iliache si accorciano e l'angolo tra di esse aumenta.
  • La dimensione del coccige-parietale (distanza dalla parte superiore del feto al coccige) con la prima ecografia è inferiore a 45,85 mm.
  • Difetti cardiaci - anomalie del muscolo cardiaco.
Ci sono anomalie che non sono sintomi della malattia di Down, ma confermano la sua presenza:
  • vescica allargata;
  • palpitazioni del feto (tachicardia);
  • l'assenza di un'arteria ombelicale.
L'ecografia è considerata un metodo affidabile, ma nella diagnosi molto dipende dalla professionalità del medico. Pertanto, se tali segni si trovano sull'ecografia, indica solo la probabilità della malattia. Se viene rilevato uno dei sintomi, la probabilità di patologia è di circa il 2-3%, se vengono rilevati tutti i sintomi elencati, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down è del 92%.

Analisi del sangue biochimica

date:

  • Il primo trimestre dalla 10a alla 13a settimana di gravidanza. Esaminare il siero per hCG e PAPP-A. Questo è il cosiddetto doppio test. È considerato più accurato del test del sangue del secondo trimestre. La sua affidabilità è dell'85%.
  • Secondo trimestre dalla 16a alla 18a settimana di gravidanza. I livelli di hCG, AFP e estriolo libero sono determinati. Questo studio è chiamato il triplo test. 65% di precisione.
Indicazioni. Questo esame non è obbligatorio, ma si consiglia di passarlo in questi casi:
  • età della madre oltre i 30 anni;
  • la famiglia ha bambini con sindrome di Down;
  • avere parenti stretti con malattie genetiche;
  • malattia grave trasferita durante la gravidanza;
  • precedenti gravidanze (2 o più) si sono concluse con aborti spontanei.
Controindicazioni: non esiste.

Interpretazione dei risultati.

Risultati del doppio test del primo trimestre:

  • HCG un eccesso significativo della norma (oltre 288.000 UI / ml) parla di una patologia genetica, di gravidanze multiple, di un'età gestazionale erroneamente impostata.
  • La riduzione di PAPPA-A inferiore a 0.6 MoM indica la sindrome di Down, la minaccia di aborto spontaneo o una gravidanza non in via di sviluppo.
I risultati del test triplo per il secondo trimestre:
  • HCG di oltre 2 MoM indica il rischio di sindrome di Down e sindrome di Klinefelter;
  • AFP inferiore a 0,5 MoM può indicare che un bambino ha la sindrome di Down o la sindrome di Edwards.
  • L'estriolo libero inferiore a 0,5 MoM indica che le ghiandole surrenali del feto non funzionano abbastanza, il che accade con la sindrome di Down.
Per valutare correttamente la situazione, il medico deve avere i risultati di entrambe le proiezioni. In questo caso, puoi valutare le dinamiche di crescita dei livelli ormonali. I risultati del test confermano la probabilità di avere un bambino con una patologia genetica. Ma sulla base di questi è impossibile fare una diagnosi di "sindrome di Down" poiché i vari farmaci assunti da una donna durante la gravidanza possono influenzare i risultati.

Sulla base dei risultati degli esami del sangue ecografici e biochimici formano un "gruppo di rischio". Include le donne che potrebbero avere un bambino con sindrome di Down. Tali pazienti vengono inviati a studi invasivi più accurati associati alla puntura della vescica amniotica. Questi includono l'amniocentesi, la cordocentesi, la biopsia del villi coriali. Per le donne la cui gravidanza ha raggiunto i 35 anni, lo studio è pagato dal Ministero della Salute, a condizione che la direzione sia stata data da un genetista.

amniocentesi

Questa è la procedura per il campionamento del liquido amniotico (liquido amniotico) per la ricerca. Sotto controllo ecografico, un ago speciale effettua una puntura attraverso l'addome o la volta della vagina e raccoglie 10-15 ml di liquido. Questa procedura è considerata la più sicura di tutti gli studi invasivi.

date:

  • dall'ottava alla quattordicesima settimana;
  • dopo la 15a settimana di gravidanza.
indicazioni:
  • i risultati dell'ecografia indicano la probabilità di sindrome di Down;
  • i risultati dello screening biochimico suggeriscono una patologia cromosomica;
  • la presenza di una malattia cromosomica in uno dei genitori;
  • matrimonio tra parenti di sangue;
  • l'età della madre ha più di 35 anni e il padre ha più di 40 anni.
Controindicazioni:
  • la minaccia di interruzione della gravidanza;
  • malattia materna acuta o cronica;
  • la placenta si trova sulla parete addominale anteriore;
  • la donna ha malformazioni uterine.
Interpretazione dei risultati dell'amniocentesi

Nel liquido amniotico vengono rilevate cellule fetali. Contengono tutti i cromosomi. Se, a seguito dell'analisi genetica, vengono rilevati tre 21 cromosomi, allora la probabilità che un bambino abbia la sindrome di Down è del 99%. I risultati dei test saranno pronti in 3-4 giorni. Ma se le cellule hanno bisogno di più tempo per crescere, allora dovranno aspettare 2-3 settimane.

Possibili complicanze dell'amniocentesi

  • Il rischio di aborto è dell'1%.
  • Il rischio di infezione con l'1% del liquido amniotico dei microrganismi.
  • Dopo 36 settimane, l'inizio del travaglio è possibile. Nelle fasi successive, qualsiasi stimolazione o stress uterino può causare un parto prematuro.

cordocentesi

Cordocentesi: la procedura per lo studio del sangue del cordone ombelicale. Un ago sottile fa una puntura nella parete addominale o nella cervice. Sotto il controllo degli ultrasuoni, un ago viene inserito nel vaso del cordone ombelicale e vengono prelevati 5 ml di sangue per l'esame.

Termini: la procedura viene eseguita dalla 18a settimana di gravidanza. Prima di questo, i vasi del cordone ombelicale sono troppo sottili per prelevare campioni di sangue. Il periodo ottimale è di 22-24 settimane.

indicazioni:

  • malattie genetiche nei genitori o nei loro parenti di sangue;
  • c'è un bambino nella famiglia con una patologia cromosomica;
  • Secondo i risultati degli ultrasuoni e dello screening biochimico è emersa una patologia genetica;
  • età della madre oltre 35 anni.

Controindicazioni:

  • malattie infettive della madre;
  • la minaccia di interruzione della gravidanza;
  • sigilli nella parete uterina nell'utero;
  • disturbo della coagulazione materna;
  • sanguinamento dalla vagina.
Interpretazione dei risultati della cordocentesi

Il sangue del cordone contiene cellule che portano il set cromosomico del feto. La presenza di tre cromosomi 21 parla della sindrome di Down. L'affidabilità dello studio 98-99%.

Possibili complicanze della cordocentesi: il rischio di complicanze è inferiore al 5%.

  • rallentamento della frequenza cardiaca fetale
  • sanguinamento dal sito di puntura;
  • ematomi del cordone ombelicale;
  • consegna pretermine del terzo trimestre;
  • processi infiammatori che possono portare all'aborto.

Biopsia dei villi coriali

Procedura per prelevare un campione di tessuto da piccole escrescenze a forma di dito sulla placenta per ulteriori indagini. Una puntura viene eseguita nella parete addominale e un campione viene prelevato con un ago da biopsia per l'esame. Se il medico ha deciso di eseguire una biopsia attraverso la cervice, utilizzare una sonda flessibile sottile. I risultati dello studio saranno pronti in 7-10 giorni. Per un'analisi approfondita sono necessarie 2-4 settimane.

Date: 9,5-12 settimane dall'inizio della gravidanza.

indicazioni:

  • l'età della donna incinta ha superato i 35 anni;
  • Patologie genetiche o cromosomiche sono state identificate in uno o entrambi i genitori;
  • durante le precedenti gravidanze, le malattie cromosomiche sono state diagnosticate nel feto;
  • Secondo i risultati dello screening, c'è un alto rischio di sviluppare la sindrome di Down.
Controindicazioni:
  • malattie infettive acute o malattie croniche nella fase acuta;
  • sanguinamento dalla vagina;
  • debolezza cervicale;
  • la minaccia di interruzione della gravidanza;
  • aderenze nel bacino.
Interpretazione dei risultati della biopsia corion

Le cellule prelevate dal corion contengono gli stessi cromosomi del feto. Un assistente di laboratorio studia i cromosomi: il loro numero e la loro struttura. Quando vengono rilevati tre cromosomi della 21a coppia, la probabilità di sindrome di Down nel feto si avvicina al 99%.

Possibili dettagli sulla biopsia corionica

  • aborto spontaneo durante una puntura attraverso la parete addominale, il rischio è del 2%, attraverso la cervice fino al 14%;
  • dolore al posto di prendere il campione;
  • infiammazione delle membrane del feto - corioamnionite;
  • sanguinamento;
  • ematoma nel sito del campione.
Sebbene i metodi invasivi siano abbastanza accurati, non possono fornire una risposta affidabile al 100% se un bambino è malato. Pertanto, i genitori insieme a un genetista devono prendere una decisione: se sottoporsi a ulteriori ricerche, interrompere la gravidanza per motivi medici o salvare la vita del bambino.

Segni e sintomi della sindrome di Down in un neonato

Segni e sintomi della sindrome di Down in un bambino e in un adulto

Come si sviluppa un bambino con sindrome di Down

Alcuni decenni fa, si riteneva che i bambini con sindrome di Down fossero un peso per i genitori e un peso per la società. Sono stati isolati in appositi collegi, dove lo sviluppo di bambini praticamente si è fermato. Oggi la situazione sta iniziando a cambiare. Se i genitori dei primi mesi sono impegnati nello sviluppo di un bambino utilizzando programmi speciali di formazione, allora questo permette a una piccola persona di diventare una persona a tutti gli effetti: vivere in modo indipendente, ottenere una professione, avviare una famiglia.

Lo stato e le organizzazioni pubbliche forniscono assistenza completa a tali famiglie:

  • Pediatra distrettuale Questa persona è responsabile per la salute del tuo bambino dopo la dimissione dall'ospedale. Il medico ti dirà come prendersi cura del tuo bambino e dare indicazioni per un esame. Assicurati di consultare un medico e consegnare i test necessari. Ciò aiuterà a identificare le comorbidità in modo tempestivo e ad iniziare il trattamento in modo tempestivo. Dopotutto, varie malattie possono esacerbare il ritardo dello sviluppo mentale e fisico.
  • Neurologo. Questo specialista controlla lo sviluppo del sistema nervoso e ti spiega come aiutare il bambino. Egli prescriverà farmaci, massaggi, fisioterapia e fisioterapia per stimolare un corretto sviluppo.
  • Un optometrista aiuterà a identificare i problemi con la vista che si verificano nel 60% dei bambini con sindrome di Down. In tenera età è impossibile determinarli da soli, quindi non perdere una visita a questo specialista.
  • ENT controlla l'orecchio del bambino. Questi disturbi possono esacerbare i problemi di pronuncia e di pronuncia. Il primo segno di un problema uditivo è che il bambino non sussulta da un suono forte e acuto. Il medico effettuerà un esame audiometrico e determinerà se l'udito non è ridotto. Potrebbe essere necessario rimuovere le adenoidi. Questa operazione rende più facile la respirazione nasale e tiene la bocca chiusa.
  • Endocrinologo rivela violazioni delle ghiandole endocrine, in particolare della tiroide. Riferiscigli se il bambino iniziava a riprendersi, letargia, sonnolenza aumentata, piedi e mani freddi, temperatura inferiore a 36,5, la stitichezza diventava più frequente.
  • Logopedista Le lezioni con un logopedista ridurranno al minimo i problemi con la pronuncia e la parola.
  • Psicologo. Aiuta i genitori ad accettare la situazione e ad amare il loro bambino. In futuro, lezioni settimanali con uno psicologo aiuteranno il bambino a sviluppare e migliorare le proprie capacità. Lo specialista ti dirà quali metodi e programmi sono più efficaci e adatti per tuo figlio.
  • Centro di riabilitazione per persone con sindrome di Down, sindrome di Down's Association. Le organizzazioni pubbliche forniscono assistenza completa alle famiglie: pedagogiche, psicologiche, mediche e aiuteranno a risolvere problemi sociali e legali. Per i bambini al di sotto di un anno, le visite a domicilio sono fornite da specialisti. Quindi tu e il tuo bambino potrete frequentare lezioni di gruppo e consulenze individuali. In futuro, le associazioni aiutano gli adulti con sindrome di Down ad adattarsi alla società.
Ma ancora, alla nascita di un bambino con una patologia genetica, l'onere principale cade sulle spalle dei genitori. Affinché un bambino con sindrome di Down diventi membro della società, è necessario fare grandi sforzi. Costantemente nel processo del gioco è necessario sviluppare le capacità fisiche e mentali del bambino. Puoi apprendere le conoscenze necessarie dalla letteratura speciale.
  1. Il programma di assistenza pedagogica iniziale "Piccoli passi", che è raccomandato dal Ministero della Pubblica Istruzione russo. Gli autori australiani Pitersy M e Trilor R lo hanno progettato specificamente per i bambini con disabilità dello sviluppo. Il programma descrive in passaggi e in dettaglio gli esercizi che riguardano tutti gli aspetti dello sviluppo.
  2. Il sistema Montessori Risultati eccellenti per lo sviluppo di neonati con ritardi di sviluppo sono forniti dal sistema di sviluppo della prima infanzia sviluppato da Maria Montessori. Grazie ad un approccio individuale, consente in alcuni casi ai bambini di superare i loro coetanei con uno sviluppo normale.
I genitori devono essere pazienti. Il tuo bambino ha bisogno di addestrare più di altri bambini. Ha il suo ritmo. Sii calmo, persistente e amichevole. E un altro prerequisito per lo sviluppo di successo è quello di conoscere i punti di forza di tuo figlio e concentrarsi su di essi nello sviluppo. Ciò aiuterà il bambino a credere nel proprio successo e si sentirà felice.

Punti di forza dei bambini con sindrome di Down

  • Buona percezione visiva e attenzione ai dettagli. Dai primi giorni mostra le tue carte bambino con oggetti e numeri e chiamale. Quindi impara 2-3 nuovi concetti al giorno. In futuro, gli studi saranno anche basati su aiuti visivi, segni e gesti.
  • Abbastanza rapidamente imparare a leggere. Può imparare il testo e usarlo.
  • La capacità di apprendere dall'esempio di adulti e colleghi, basata sull'osservazione;
  • Talenti artistici I bambini amano ballare, cantare, scrivere poesie, esibirsi sul palco. Pertanto, per lo sviluppo della terapia artistica ampiamente utilizzata: disegno, pittura su legno, modellazione.
  • Risultati sportivi. Gli atleti con la sindrome mostrano risultati eccellenti alle Olimpiadi Speciali. Hanno successo in questi sport: nuoto, ginnastica, corsa.
  • L'empatia è la comprensione dei sentimenti degli altri, la volontà di fornire supporto emotivo. I bambini catturano perfettamente l'umore e le emozioni di chi li circonda, si sentono in modo finto falso.
  • Bene, padroneggia il computer. Le competenze informatiche possono essere la base di una futura professione.

Caratteristiche dello sviluppo fisico di un bambino con sindrome di Down

Il primo anno è il periodo più importante nella vita di un bambino con sindrome di Down. Se i genitori nutrono e vestono solo il bambino e posticipano lo sviluppo e la comunicazione per dopo, allora il momento sarà perso. In questo caso, sviluppare la parola, le emozioni e le abilità fisiche sarà molto più difficile.

Nel primo anno di vita, il ritardo è molto inferiore rispetto alle fasi successive della vita. Lo sviluppo è in ritardo solo di 2-5 mesi. Inoltre, tutte le funzioni dipendono l'una dall'altra. Ad esempio: hai insegnato a un bambino a sedere. Porta con sé altre abilità - il bambino seduto manipola i giocattoli, che sviluppano la motilità (attività fisica) e il pensiero.

Il massaggio e la ginnastica sono il modo migliore per rafforzare i muscoli e aumentare il tono. Massaggiare i bambini di età superiore a 2 settimane, di peso superiore a 2 kg. Ogni mese e mezzo è necessario fare corsi di massaggio. Non c'è bisogno di contattare costantemente i massaggiatori. Sarai in grado di massaggiarti. In questo caso, il massaggio della madre è efficace quanto quello professionale.

Tecnica di massaggio

  • Il movimento dovrebbe essere leggero, accarezzando. Troppa pressione può indebolire i muscoli sottili di un bambino.
  • La tua mano dovrebbe scivolare sul corpo del bambino. La sua pelle non dovrebbe allungarsi o spostarsi.
  • Presta particolare attenzione alle mani e agli avambracci. Qui ci sono le zone riflesse che sono responsabili della parola.
  • Il massaggio facciale aiuta a rendere le espressioni facciali più ricche e migliora la pronuncia dei suoni. Corsa la punta delle dita dalla parte posteriore del naso alle orecchie, dal mento alle tempie. Massaggiare i muscoli intorno alla bocca con un movimento circolare.
  • Lo stadio finale è quello di toccare facilmente la fronte e le guance con i polpastrelli delle dita. Se fai questo massaggio 15 minuti prima di nutrirlo, allora il bambino troverà più facile succhiare.
Gli esperti raccomandano di integrare il massaggio con la ginnastica attiva secondo il metodo di Peter Lauteslagera o la ginnastica riflessa secondo il metodo di Vojt. Ma la ginnastica dinamica e l'indurimento sono controindicati per i bambini con sindrome di Down.

Ricorda che il massaggio e la ginnastica accelerano il movimento del sangue e aumentano il carico sul cuore. Pertanto, se un bambino ha una malattia cardiaca, è necessario prima ottenere il permesso da un cardiologo.

Il primo sorriso, ancora debole ed inespressivo, apparirà tra 1,5-4 mesi. Per chiamarla, guarda negli occhi del bambino e sorridilo. Se il bambino sorride, lodalo e coccalo. Tale ricompensa consoliderà l'abilità risultante.

Rivitalizzazione complessa. Allunga le braccia verso di te e inizia a ruggire il bambino a 6 mesi. Fino a questo punto, molte madri pensano che il bambino non le riconosca o non li ami. Non lo è. Poco prima di un anno e mezzo, il bambino non può esprimere il suo affetto a causa della debolezza muscolare. Ricorda che tuo figlio ti ama più di chiunque altro, ha bisogno dell'amore della sua famiglia e si preoccupa molto più dei suoi pari.

La capacità di sedersi. È importante che il bambino impari a sedersi il più presto possibile. Capirai che è pronto per questo quando il bambino si staccherà in modo indipendente dalla sua schiena allo stomaco e alla schiena, e manterrà anche la testa con sicurezza. Non c'è bisogno di aspettare che il bambino si sieda da solo. A causa delle caratteristiche anatomiche sarà difficile per lui farlo. Dopo tutto, le mani dei suoi coetanei sono un po 'più lunghe e forti, e le usano per appoggiarsi e sedersi.

Un bambino con sindrome di Down inizia a sedersi per 9-10 mesi. Ma ogni bambino ha il suo ritmo di sviluppo e alcuni bambini siedono solo a 24-28 mesi. La capacità di sedersi rende possibile manipolare i giocattoli, che è molto importante per lo sviluppo della forma iniziale di pensiero. Quando il bambino ha iniziato a sedersi, era tempo di tenere in mano una fetta biscottata o una bottiglia, prendere il cibo da un cucchiaio. Durante questo periodo, puoi insegnare il bambino al piatto.

Auto movimento Il bambino inizia a gattonare all'età di un anno e mezzo e cammina verso le due. Nelle fasi iniziali dovrai aiutare il bambino a muovere le gambe in modo che capisca cosa gli viene richiesto. Se mette le gambe troppo larghe, prova ad indossare una fascia elastica per capelli sui fianchi.

Un bambino con sindrome di Down può imparare quasi tutto ciò che gli altri bambini possono fare: ginnastica, giochi con la palla, ciclismo. Ma accadrà qualche mese più tardi. Mostra come spostarti e quali movimenti fare. Festeggia anche il minimo successo del bambino. Assicurati di essere generoso in lode.

Sviluppo della personalità nella sindrome di Down

Bassa autoregolazione. Sia i bambini che gli adulti con cromosomi della trisomia 21 hanno difficoltà a regolare i loro processi psicofisici. È difficile per loro far fronte alle emozioni, all'esaurimento e costringersi a fare ciò che non vogliono. Questo perché l'autoregolamentazione si basa sull'impatto su se stessi con l'aiuto di parole e immagini. E le persone con sindrome di Down hanno problemi con questo. La situazione aiuterà a correggere la situazione. Lavora con tuo figlio tutti i giorni alla stessa ora. Dà al bambino un senso di sicurezza e insegna disciplina.

Mancanza di motivazione È difficile per questi bambini immaginare l'obiettivo finale delle loro azioni. È questa immagine che dovrebbe incoraggiare l'attività. Pertanto, i bambini affrontano con maggiore successo la soluzione di semplici compiti in un'unica fase e ne traggono grande piacere. Pertanto, quando si pratica con un bambino, suddividere l'attività in semplici passaggi. Ad esempio, un bambino può mettere un cubo su un altro, ma non lo farà se gli chiedi di costruire immediatamente una casa.

Disturbi autistici sono presenti nel 20% dei bambini con sindrome di Down. Si manifestano nel rifiuto della comunicazione e azioni ripetitive dello stesso tipo, il desiderio di monotonia, gli attacchi di aggressione. Ad esempio, un bambino può mettere ripetutamente giocattoli in un certo ordine, agitare le mani senza scopo o scuotere la testa. Il sintomo dell'autismo ti fa male, ti morde. Se noti questi sintomi in un bambino, contatta il tuo psichiatra.

Sfera cognitiva di un bambino con sindrome di Down

Attenzione ai dettagli I bambini prestano più attenzione ai piccoli dettagli che all'immagine olistica. Sono difficili da identificare la caratteristica principale. I bambini sono forme e colori ben distinti. Dopo alcune lezioni, possono ordinare gli elementi in base a un determinato attributo.

Guardare la TV non dovrebbe richiedere più di 15 minuti al giorno. I bambini con sindrome di Down adorano guardare. I rapidi cambiamenti delle immagini sono dannosi per la salute mentale e possono causare l'autismo acquisito.

Leggere per i bambini è abbastanza facile. Espande il vocabolario e migliora il pensiero. Lo stesso vale per la scrittura. Alcuni bambini preferiscono dare una risposta scritta che rispondere oralmente a una domanda.

La memoria uditiva a breve termine è sottosviluppata. È necessario che le persone percepiscano la parola, assorbano e rispondano ad essa. La capacità di memoria è direttamente proporzionale alla velocità del parlato. Le persone con la sindrome parlano lentamente e quindi il volume di questa memoria è molto piccolo. Per questo motivo è più difficile per loro dominarlo e il vocabolario è più povero. Per lo stesso motivo, è difficile per loro seguire le istruzioni, capire cosa leggono, contarli nella loro mente. È possibile addestrare una memoria uditiva a breve termine. Per fare questo, devi chiedere al bambino di ripetere le frasi che ha sentito, portando gradualmente il numero di parole a 5.

La memoria visiva e spaziale nei bambini con sindrome di Down non viene compromessa. Pertanto, la formazione deve fare affidamento su di loro. Quando impari nuove parole, mostra un soggetto o una carta con la sua immagine. Quando sei occupato, dì quello che stai facendo: "Io taglio il pane", "Mi lavo la faccia".

Problemi di matematica Memoria insufficiente a breve termine, bassa concentrazione di attenzione e incapacità di analizzare il materiale, applicare le conoscenze teoriche nell'esecuzione dei compiti diventano un serio ostacolo per i bambini. L'account orale è particolarmente colpito. Puoi aiutare tuo figlio suggerendo di usare il conteggio del materiale o di contare oggetti familiari: matite, cubi.

Nel processo di apprendimento si basano sui punti di forza: l'imitazione e la diligenza. Mostra al bambino un campione. Spiega cosa deve essere fatto e cercherà di completare il compito nel modo più accurato possibile.

I bambini con la sindrome hanno il loro ritmo. Gli impulsi nella corteccia cerebrale si verificano meno frequentemente rispetto ad altri. Pertanto, non affrettare il bambino. Credi in lui e dagli il tempo necessario per completare il compito.

Sviluppo del linguaggio

Parla molto ed emotivamente. Più comunichi con tuo figlio, meglio parlerà e più vocabolario avrà. Dal primo giorno parla con tuo figlio molto emotivamente, ma non parlare. Alza e abbassa la voce, parla più forte, ora più forte. In questo modo, sviluppi discorso, emozioni e udito.

Massaggio della bocca Avvolgi un pezzo di benda pulita sul dito e asciuga delicatamente il palato, le superfici anteriore e posteriore delle gengive, le labbra. Ripeti questa procedura 2-3 volte al giorno. Questo massaggio stimola le terminazioni nervose in bocca, rendendole più sensibili. In futuro, il bambino sarà più facile da gestire le labbra e la lingua.
Chiudi e apri le labbra del bambino con il pollice e l'indice mentre giochi. Prova a farlo quando cammina. Così, sarà in grado di pronunciare "ba", "wa".

Chiama gli oggetti e dai voce alle tue azioni. "Ora beviamo dalla bottiglia! La mamma ti vestirà. La ripetizione della ripetizione aiuterà il bambino ad imparare le parole e ad associarle agli oggetti.

Tutte le attività devono essere accompagnate da emozioni positive. Solleticare il bambino, accarezzare le maniglie, accarezzare le gambe e il ventre. Questo lo desterà, causerà attività fisica, che è accompagnata dalla pronuncia dei suoni. Ripeti questi suoni per il bambino. Sarà contento che tu capisca lui. Così instillerai l'amore per la conversazione.

Quando impari le parole, usa immagini, simboli e gesti. Ad esempio, si studia la parola macchina. Mostra al bambino una vera e una macchinina. Riproduce il suono del motore, illustra come ruoti il ​​volante. La prossima volta che dici "macchina", ricorda al bambino tutta la catena. Questo aiuterà il bambino a fissare il termine in memoria.

Leggi il bambino. Scegli libri con immagini luminose e testo corrispondente al suo sviluppo. Disegna i personaggi letti, racconta di nuovo la storia.

Sfera Emotiva

Sensibilità emotiva I bambini con sindrome di Down sono molto sensibili alle tue emozioni rivolte a loro. Pertanto, dopo aver deciso di lasciare il bambino, prova ad amarlo sinceramente. Affinché l'istinto materno si manifesti pienamente, è necessario passare più tempo con il bambino e allattarlo al seno.

Il periodo più difficile per i genitori è le prime settimane dopo la diagnosi. Consultare uno psicologo presso il centro regionale per bambini con bisogni speciali. Unisciti a un gruppo di genitori che allevano gli stessi bambini. Questo ti aiuterà a far fronte alla situazione e ad accettarla. In futuro, il bambino stesso diventerà il tuo sostegno. Dopo 2 anni, i bambini leggono perfettamente le emozioni dell'interlocutore, raccolgono lo stress e spesso cercano di consolarlo.

Espressione pigra di emozioni I primi anni di vita di mimica inespressiva non permettono di guardare nel mondo interiore del bambino, e problemi di linguaggio gli impediscono di esprimere le sue emozioni. I bambini non reagiscono molto attivamente a ciò che sta accadendo e sono, per così dire, mezzo addormentati. Per questo motivo, il bambino sembra avere poca risposta emotiva. Tuttavia, questo non è il caso. Il loro mondo interiore è molto sottile, profondo e vario.

Socialità. I bambini con sindrome di Down sono molto affezionati ai loro genitori e alle persone che si prendono cura di loro. Sono molto aperti, amichevoli e disposti a comunicare con colleghi e adulti. È importante che la cerchia degli amici non si limiti al centro di riabilitazione. I giochi con i pari senza una sindrome aiuteranno il bambino a svilupparsi più velocemente ea sentirsi membro della società.

Aumento dello stress sensibile. Le persone con sindrome di Down sono caratterizzate da un aumento di ansia e disturbi del sonno. Nei ragazzi, queste anomalie sono più comuni. Cerca di proteggere il tuo bambino da situazioni traumatiche. Se questo non è possibile, quindi distrarre il bambino. Suggeriscigli di giocare, fare un massaggio rilassante.

Tendenza alla depressione. Nell'adolescenza, quando i bambini si rendono conto di essere diversi dai loro coetanei, può verificarsi depressione. Inoltre, più è elevato lo sviluppo intellettuale di una persona, più è forte. Le persone con sindrome di Down non parlano della loro oppressione o dei piani di suicidio, sebbene possano farlo. La depressione in essi si manifesta in uno stato depressivo, una reazione lenta, un disturbo del sonno, perdita di appetito e perdita di peso. Se noti sintomi ansiosi, consulta uno psichiatra. Determinerà lo stato mentale del bambino e, se necessario, prescriverà antidepressivi.

Irritabilità e iperattività. Le esplosioni di emozioni non sono associate alla sindrome di Down. Tali esplosioni sono il risultato di comorbidità e stress causati dall'isolamento sociale, dallo stato dei genitori, dalla perdita della persona a cui il bambino è stato assegnato. Aiuterà a correggere la situazione in conformità con il regime del giorno. Il bambino dovrebbe dormire abbastanza e mangiare bene. È desiderabile integrare vitamine del gruppo B, che normalizzano il lavoro del sistema nervoso.

I benefici dell'allattamento al seno. I bambini che allattano sono più capaci di parlare, svilupparsi più velocemente e sentirsi più felici. Ma a causa della debolezza dei muscoli della bocca, possono rifiutarsi di succhiare. Per stimolare il riflesso di suzione, accarezza la guancia del bambino o la base del pollice. Ecco le zone riflesse che incoraggiano il bambino a continuare a succhiare.

Insegna a usare un giocattolo. Questo vale per sonagli e giocattoli più complicati: cubi, piramidi. Metti l'oggetto nella mano del bambino, mostra come tenerlo correttamente, quali azioni puoi intraprendere con esso.

Elementi obbligatori: giochi di stracci, giochi con le dita (il noto Forty Crow), ginnastica pestovalnaya. Quando suoni, prova a far ridere il bambino. La risata è esercizi di respirazione, un metodo per sviluppare la volontà e le emozioni e un modo per rendere felice un bambino.

Giocattoli naturali È preferibile che i giocattoli fossero realizzati con materiali naturali: metallo, legno, tessuto, lana, pelle, castagne. Aiuta a sviluppare la sensibilità tattile. Ad esempio, comprando un sonaglio, avvolgere la sua maniglia con uno spesso filo di lana. Crea una federa di tessuto brillante per un sacchetto di plastica frusciante, collega diversi sciarpe di seta colorate monocromatiche agli angoli. I giocattoli in movimento lo faranno: moduli rotolanti sul lettino, giocattoli da fabbro. I negozi vendono giocattoli Montessori che sono grandi per i giochi educativi.

Giocattoli musicali Non comprare giocattoli per bambini con musica elettronica. Invece, dagli un pianoforte giocattolo, una chitarra, una pipa, uno xilofono e un sonaglio. Con questi strumenti musicali, puoi sviluppare un senso del ritmo nel tuo bambino. Per fare questo, trascorri il gioco con l'accompagnamento musicale. Con la musica veloce, fai rotolare la palla o calpesta i piedi velocemente, con musica lenta, esegui i movimenti senza intoppi.

Guanti per bambole o bi-ba-bo. Hai messo un tale giocattolo sulla tua mano e si scopre qualcosa di simile a un piccolo teatro di marionette. Con l'aiuto di bb-bo, puoi interessare un bambino, attirarlo alle attività, rassicurarlo. Si nota che in alcuni casi i bambini ascoltano queste bambole meglio dei loro genitori.

Patologie che possono presentarsi in un bambino con sindrome di Down

  • Malattie infettive frequenti Tutti i bambini con la sindrome hanno ridotto l'immunità cellulare. Particolarmente colpite sono le tonsille, la faringe, la trachea e i bronchi. Per far sì che il bambino abbia meno probabilità di ferirsi, cerca di eliminare il contatto con i malati. Assicurati che non raffredda troppo.
  • Difetti cardiaci congeniti del 40%. I geni nel cromosoma extra causano uno sviluppo anormale del muscolo cardiaco. Il vizio potrebbe non manifestarsi immediatamente. Gli viene diagnosticato in pochi mesi. La non infusione più comune del setto interatriale o interventricolare. Raramente scopre la dislocazione dell'articolazione del dotto necrotico e il gruppo di quattro di Fallot. Se il difetto causa gravi disturbi circolatori, sarà richiesto un trattamento chirurgico.
  • Compromissione della vista del 66%. Opacizzazione corneale, aumento della pressione intraoculare, miopia, cataratta, protrusione della cornea sotto forma di cono, nistagmo (movimenti ritmici involontari dei bulbi oculari). Tali disturbi visivi sono il risultato di anomalie congenite dell'occhio e dei muscoli circostanti, nonché frequenti malattie infiammatorie. Per ridurre il rischio di sviluppare patologie, è necessario essere esaminati da un oftalmologo una volta all'anno e ridurre al minimo il tempo trascorso davanti alla TV e al monitor del computer.
  • Stenosi o atresia del duodeno 8%. La costrizione o la completa ostruzione dell'intestino si manifestano nei primi giorni di vita: pochi minuti dopo aver mangiato, si verifica il vomito. In questo caso, è necessaria un'operazione.
  • Reflusso alimentare - buttare una porzione di cibo mescolata con succo gastrico dallo stomaco all'esofago. Per alleviare la condizione, nutrire il bambino spesso, ma in piccole porzioni.
  • Episindrom 8%. Dopo lo stress e le malattie infettive, possono verificarsi convulsioni simili all'epilessia. Sono associati a danno cerebrale focale causato dalla sindrome di Down. Le convulsioni si manifestano con tensioni e contrazioni agli arti, abbassamento della testa e rotolamento degli occhi, allucinazioni, febbre, infarto e dolore addominale.
  • Attività tiroidea insufficiente (ipotiroidismo) 15%. Il ferro produce una quantità insufficiente di ormoni che regolano i processi metabolici. Il corpo produce una quantità insufficiente di energia, che può portare ad una maggiore lentezza, una tendenza al sovrappeso.
  • Apnea - smetti di respirare in un sogno. Le vie respiratorie cadono in un sogno e bloccano l'accesso dell'aria ai polmoni. Ciò è dovuto al debole tono faringeo e alla grande lingua. Per ridurre le manifestazioni di apnea, metti il ​​bambino a dormire dalla sua parte. Metti il ​​cuscino fuori dalla coperta sul petto del bambino in modo che non si rotoli sulla sua schiena.
  • La disabilità uditiva può essere causata da anomalie dello sviluppo degli ossicini uditivi (malleus e incudine), che si trovano nell'orecchio medio. La perdita dell'udito si verifica spesso a causa dell'infiammazione nell'orecchio medio. Per la prevenzione, è necessario trattare i raffreddori in modo tempestivo.
  • Leucemia congenita - tumore del sangue. La malattia si manifesta con massicce emorragie nelle mucose, nella pelle e negli organi interni. Ciò può causare vomito sanguinante o sangue nelle feci. La chemioterapia consente di ottenere la scomparsa delle manifestazioni della malattia, anche se temporaneamente.
Sebbene queste patologie spesso accompagnino la sindrome di Down, non è affatto necessario che vengano diagnosticate nel bambino. In ogni caso, la medicina moderna è in grado di far fronte a questi problemi.

Prevenzione della sindrome di Down

    Fattori pericolosi

La sindrome di Down è un'anomalia cromosomica, una non-giunzione anomala dei cromosomi durante la divisione della cellula sessuale. Assicura completamente il bambino da una tale patologia è impossibile. Ma puoi provare a ridurre il rischio evitando l'esposizione a fattori avversi.

Nella fase di pianificazione della gravidanza, è necessario contattare una consultazione genetica medica. In questi casi è consigliabile fare coppie:
Il padre e la madre eseguiranno un esame del sangue e indagheranno sulle caratteristiche del materiale genetico. Se uno dei coniugi è portatore dei geni "sbagliati", il rischio di avere una prole malaticcia è alto.

Se la madre è stata esposta a fattori ambientali dannosi prima della gravidanza, il materiale genetico delle sue uova potrebbe essere danneggiato e la discrepanza cromosomica potrebbe essere disturbata. Un tale meccanismo per lo sviluppo della sindrome di Down non ha ricevuto prove sufficienti. Ad esempio, nei territori colpiti dall'incidente di Chernobyl, la percentuale di bambini con sindrome di Down non è superiore alla media nazionale. Ma per la prevenzione delle patologie cromosomiche e genetiche e dei tumori maligni, cerca di evitare fattori pericolosi:

  • se l'età della futura madre è più di 35 anni e il padre ha più di 45 anni;
  • uno dei coniugi ha parenti stretti con gravi malattie genetiche o cromosomiche;
  • il primo bambino è nato con patologia cromosomica;
  • i coniugi sono parenti di sangue;
  • Le prime due gravidanze si sono concluse con la morte del feto.
  • esposizione alle radiazioni;
  • alimenti ad alto contenuto di nitrati;
  • fattori di produzione nocivi (campi elettromagnetici, ultrasuoni, vibrazioni, sostanze tossiche);
  • alcool, nicotina;
  • farmaci;
  • malattie virali: morbillo, rosolia, parotite, toxoplasmosi, herpes, infezioni da citomegalovirus;
  • uso incontrollato di farmaci per allergie, ipertensione, antibiotici;
  • tumori nella regione pelvica;
  • infezioni genitali croniche.
  • Fattori favorevoli

    Dallo sviluppo della sindrome di Down di un bambino, non una singola donna è assicurata. Questa anomalia genetica casuale non dipende dalla salute mentale e fisica della futura gestante. Ma ancora, le donne di età compresa tra i 18 ei 35 anni hanno maggiori probabilità di produrre un bambino sano. Cosa bisogna fare per preservare la salute riproduttiva.

    • Rivolgersi immediatamente a un medico per il trattamento di varie patologie.
    • Conduci uno stile di vita sano. Il movimento attivo migliora la circolazione sanguigna e le uova sono protette dalla fame di ossigeno.
    • Mangia Nutrienti, vitamine e oligoelementi sono necessari per mantenere l'equilibrio ormonale e rafforzare il sistema immunitario.
    • Guarda il tuo peso. L'eccessiva magrezza o obesità sconvolge l'equilibrio degli ormoni nel corpo. I disturbi ormonali possono causare un fallimento nel processo di maturazione delle cellule germinali.
    • La diagnosi prenatale (screening) consente la diagnosi tempestiva di gravi anomalie nel feto e la decisione sull'opportunità di interrompere una gravidanza.
    • Pianifica di concepire alla fine dell'estate o all'inizio dell'autunno, quando il corpo è forte e satura di vitamine. Sfavorevole per il concepimento è il periodo da febbraio ad aprile.
    • Ricezione di complessi vitaminici e minerali per 2-3 mesi prima del concepimento. Dovrebbero contenere acido folico, vitamine B ed E. Ciò consente di normalizzare il lavoro degli organi genitali, di migliorare i processi metabolici nelle cellule germinali e il lavoro dell'apparato genetico.
    La sindrome di Down è una coincidenza genetica, ma non un errore fatale della natura. Il tuo bambino può vivere la sua vita felicemente. In tuo potere per aiutarlo in questo. E anche se il nostro paese non è ancora pronto ad accettare tali bambini, ma la situazione sta già iniziando a cambiare. E c'è la speranza che nel prossimo futuro le persone con questa sindrome saranno in grado di vivere in società alla pari di tutti.

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